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samenvatting genetica

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dit document bevat een samenvatting van de ppt en lessen van mevrouw Lemaire

Aperçu 2 sur 7  pages

  • 21 novembre 2023
  • 7
  • 2022/2023
  • Resume
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liesheylen4
Biomedische deel 2: monogenetische overerving

1 Het menselijk genoom
 23 paar homologe chromosomen (2n) = diploïde
- Vorm en functie identiek;
- Bevatten dezelfde genen
- Coderen voor dezelfde eiwitten

 Ongeveer 22 000 genen
 Genetisch polymorfisme= varianten van sommige genen (allelen)
- Homozygoot: beide allelen identiek
- Heterozygoot: beide allelen verschillen
- Hemizygoot: 1 variant van genen op het X en Y-chromosoom bij mannen


2 Fenotype en genotype
Genotype= de erfelijke informatie zoals ze in de chromosomen te vinden is
 Vb: Bb (allel voor bruin haar en allel voor blond haar



Genexpressie (eiwitsynthese)
+ omgevingsinvloeden


Fenotype= uiterlijke waarneembare kenmerken van iemand
 Vb: eumelanineproductie -> bruin haar


Fenotype
 Deels bepaald door genensamenstelling (genotype)
 Polygene kenmerken:
- Kenmerken waarbij 10-tallen genen bij betrokken zijn
- Intelligentie , lengte

 Monogene kenmerken: kenmerken die worden bepaald door 1 gen
- Vorm oorlel, tongbeweeglijkheid, rhesusfactor




3 Monogene kenmerken

, Bepaald door samenspel van:
- 2 aanwezige allelen
- Omgevingsfactoren

De 2 allelen van1 gen kunnen zijn:
• identiek zijn = ‘homozygoot’:
-> beide allelen oefenen dan vanzelfsprekend even veel invloed uit op het kenmerk

• verschillend zijn = ‘heterozygoot’
-> bij een ongelijke allelencombinatie zal de uitingsvorm van een bepaald kenmerk
(het fenotype) afhankelijk zijn van de relatieve invloed van de 2 allelen


Krachtsverhoudingen bij een heterozygoot allelenpaar
 Dominant allel
- 1 van de allelen is qua expressie sterker
- Enkel het sterke allel komt tot uiting

 Recessieve allel
- Zwakkere allel dat niet tot uiting komt
- Kan enkel tot uiting komen in homozygote/ hemizygote toestand

 Co-dominante alles
- Beide allelen zijn qua expressie hetzelfde
- Kenmerk ligt tussen de afzonderlijke uitingen van beide allelen




4




Monogene aandoeningen
Erfelijke aandoening= aandoeningen en afwijkingen van het menselijk lichaam met een
genetische basis
- Recessieve aandoeningen
- Dominante aandoeningen

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