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samenvatting zelfstudies
- Cours
- Menselijke genetica
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
samenvatting van de drie zelfstudies voor het vak menselijke genetica
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ZS1: NOMENCLATUURNIVEAU AANGEVEN
DNA
- Genomisch: g
- cDNA: c
- Mitochondrieel: m
- Algemeen: nt
- A,G,C en T
RNA
- Coding RNA: r
- Non-coding: n
- a, g, c en u
PROTEINE
- p
- Eén letter code of drie letter code
- * = stopcodon
POSITIE
- gDNA
o van eerste (1) tot laatste nucleoAde (≠ transcripAestart en –stop!!)
o geen andere symbolen (+, -, *, enz)
- cDNA en RNA
o van de eerste (1) nt van ATG (translatiestart) tot de laatste nt van stopcodon(translatiestop)
o - : 5' van ATG• * : 3‘ van stopcodon, opnieuw tellen vanaf
o Positie coderend nt + x: begin intron
Positie coderende nt - x: einde intron
- Proteïne
o Eerste tot laatste Az
AARD VAN DE VERANDERING
SUBSTITUTIE
- Nucleotiden
o g./c./m./r., positie nt, substitutie aanduiden met >
Vb. c.957A>T
1
, - Aminozuren
o p.normaal AZ, positie van aminozuur, mutant aminozuur
Vb. p.R117H of p.Arg117His (missense mutatie)
Bijzonder geval: stop mutatie (nonsense mutatie)
Vb. p.K385*: codon 385 verandert van Lysine (K) naar een stopcodon(*), soms ook p.K385X
DELETIES, DUPLICATIES EN INSERTIES
- Indien er meerdere opties mogelijk zijn, gaat men ervan uit dat de verandering die de meest 3’ positie
omvat, de juiste is
INSERTION/DELETIES (INDEL)
- Nucleotiden
o Vb. Op positie 112-117 is AGGTCA vervangen door TG g.112_117delinsTG
o Vb. c.76_77delinsTT in plaats van c.[76A>T; 77G>T]
- Aminozuren
o Vb. een deletie van 3bp ( geen frameshift), aminozuren cysteine (C) en lysine (K) op posities
28 en 29 vervangen door een tryptofaan aminozuur ... TGT AAG ...
§ p.C28_K29delinsW
2
, o Vb. Door een insertie van 3bp ( geen frameshift), wordt aminozuur cysteine (C) op posities 28
vervangen door een tryptofaan (W) en valine (V) aminozuur ... TGG GTT ...
§ p.C28delinsWV
INVERSIES
- Nucleotiden
o g.203_506inv OF g.203_506inv304
FRAMESHIFT
- Aminozuren
o P.Arg83fs: frameshift met Arginine op positie 83 als eerste veranderde aminozuur.
o p.Arg83fs*2: Arginine op positie 83 is het eerste veranderde aminozuur. Er is een stopcodon
direct volgend na deze Arg.
§ fs*# duidt aan op welke positie het nieuwe leesraam een stop codon tegen komt.
Het stop codon wordt berekend startende van het eerste aminozuur dat veranderd
is door de frameshift (= positie 1). Merk op dat fs*1 dus nooit kan voorkomen.
CODONS
- UAA/UAG/UGA = stop
OEFENINGEN
OEFENING 1
c.781-5_1392+6del
1. cDNA mutatie, deletie op positie 781 tot positie 1392 (start 5bp voor het exon en eindigt 6bp na het
exon)
2. 623 (612 coderend)
3. Minstens 1
3
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