Samenvatting van alles wat Stefan Vermeulen zegt de zijn lesopnames. Als je het deel genetica studeert, kan je het examen maken.
Behaalde score: 10/20 (giscorrectie)
genetische afwijkingS
(Marfan syndroom
• FOXP2 en MYH16 genen -> transitie van een aap naar een mens
• MSTN -> hypertrophy (overgroei) van de spieren
Erfelijke factoren: haarkleur, huidskleur, lengte, chromosoom afwijkingen, …
Genetica in tegenstelling met microbiologie, klinische chemie: persoonsgebonden,
familie gebonden en levenslang.
Geschiedenis in genetica
, Belangrijke mensen ontdekken DNA-dubbel helix
Rosalinda Franklin
Watson en Crick
Het menselijk genoom
Het menselijk genoom project 1990-2003:
• ganse genoom gescand en gesequeneerd
• menselijk genoom: - 3 miljard bouwstenen of baseparen in haploïd genoom
- DNA -> 2m draad
- ong. 22000 genen = 2% genoom
- 98% junk DNA
- +50% herhaling
• probleem: grote variaties: - genoom 2 individuen: 99,8% identiek
- kleine variaties: 1 om de 300 bp
- meestal normale variantie, polymorfismen
- grote copy number variaties: 10-12% verschil
- 8% viraal (extern) DNA
• sequeneerapparaat
• de stroom door de porie veranderd, afhankelijk van de grootte, als er iets door de
porie gaat:
100 000 000 read (DNA stukjes lezen) in 6h
, Deel 2
Pre-natale diagnose diagnose van een afwijking voor de geboorte
Prenatale genetische diagnose: diagnose op materiel van foetus van een
genetische afwijking voor de geboorte.
Voorbeeld: trisomie 21
Niet invasieve technieken:
• NIPD (niet invasieve prenatale diagnose), bloedcellen mama afgenomen
accurater dan serumparameters
week 14-16 tot net voor de geboorte
beperkt tot nieuwe aandoeningen
kans op bijkomende aandoeninge
• Serumparameters (vroegere systeem) 70-90% accuraatheid
Nadeel: lage zekerheid
• Echografie
van eicel tot net voor de geboorte
Voordeel niet invasieve technieken: geen kans op miskraam
Invasieve technieken:
• Preimplantatie genetische diagnose, 2 cellen afgenomen
vanaf 8-cellig stadium
• Chorion villi sampling (vlokkentest), chorion villi afgenomen uit placenta onder
echografie
tussen week 11 en 12
• Amniocentese (vruchtwaterpunctie), vruchtwater afgenomen onder echografie
tussen week 15-16
• Cordocentese, bloedcellen afgenomen uit navelstreng onder echografie
vanaf week 16-18
Voordelen:
• correcte staalname
• Zeker resultaat
• Snel resultaat
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur fei-lideridder. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
