In dit document vind u een goede samenvatting. Deze samenvatting zorgt ervoor dat u helemaal klaar bent voor u toets en een voldoende gaat halen. Het is overzichtelijk. Elke paragraaf is netjes uitgeschreven met de juiste informatie. Dit document bevat bronnen
Bij bevruchting versmelten de kern van een haploïde zaadcel (n) en de kern van een haploïde
eicel (zn) tot een diploïde zygote met 23 chromosomen van de vader en 23 van de moeder
Chromosomen bestaan uit DNA met erfelijke informatie voor je eigenschappen
De chromosomen in de bevruchte eicel vormen paren: homologe chromosomen
Chromosomen zijn alleen zichtbaar tijden een mitose of meiose
Voor de S-fase van een celcyclus bestaan ze uit een enkel DNA-molecuul
In de S-fase ontstaat een kopie, waarna ze uit twee chromatiden bestaan die aan
elkaar vastzitten in het centromeer
Tijdens de metafase zijn de opgerolde chromosomen het duidelijkst zichtbaar
Een analist maakt er een foto van en rangschikt ze per homoloog paar in een
chromosomen portret: een karyogram grootste chromosomenpaar komt
vooraan dit is ook paar 1
Hierna volgen in afnemende grootte de chromosoomparen 2 t/m 22
autosomen: de gewone chromosomen
De geslachtschromosomen vormen het 23e paar
Je kunt aan de hand van karyogram wel eventuele afwijkingen in het aantal en de vorm van
de chromosomen en ook het geslacht zien
Door een extra chromosoom heeft zij verstandelijke en lichamelijke beperkingen
Oorzaak is een verstoring tijden de meiose, waardoor de chromosomen van een
homoloog paar bij elkaar blijven.
Hierdoor ontstaan er geslachtscellen die een chromosoom minder hebben.
Bij de bevruchting kan een zygote ontstaan met 47 ( trisomie ) of 45 chromosomen
(monosomie) leiden allebei door een groot aantal ernstige aandoeningen tot
vroegtijdige sterfte van de nakomeling, vaak al voor de geboorte
Bij de erfelijke stofwisselingsziekte PKU ( phenylketonurie ) ligt de oorzaak wel in het DNA.
Een mutatie in het gen op chromosoom 12, dat de informatie bevat voor de afbraak
van het aminozuur fenylalanine, is de oorzaak.
Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap.
PKU-gen bestaan twee varianten, dergelijke gen varianten met verschillende informatie heten
allelen. Het ene allel heeft de juiste informatie om fenylalanine af te breken het andere niet.
hebben beide chromosomen 12 het allel waardoor de afbraak van fenylalanine niet
lukt dan leidt dat tot een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed ( PKU ),
hersenbeschadiging tot gevolg
genen hebben vaak meerdere allelen: van het gen voor de ABO-bloedgroep op chromosoom
9 bv bestaan er drie, waardoor meerdere allelencombinaties mogelijk zijn.
de beide allelen op jouw chromosomenpaar 9 bepalen samen jouw bloedgroep.
Alle allelen samen vormen je genotype: vormen je eigenschappen
98% van je DNA is Niet-coderend DNA, het bevat geen genen
Je mitochondriën bevatten ook DNA: MtDNA. Het kern DNA vormt samen met het
mtDNA je genoom
Na de bevruchting deelt de diploïde cel door mitose, alle cellen die daardoor ontstaan,
krijgen hetzelfde genoom. Cel differentiatie leidt tot verschillen in de cellen met lek een eigen
vorm en taak.
Zenuwcellen bv zijn door hun langgerekt vorm geschikt voor het versturen van boodschappen
en de platte ronde rode bloedcellen zijn geschikt voor o2 transport door bloedvaten.
, Cellen in de alvleesklier maken het hormoon insuline, andere cellen maken
verteringsenzymen. Deze verschillen ontstaan doordat in elk celtype in je lichaam andere
genen actief zijn, waardoor elk celtype andere eiwitten maakt.
Aflezen van de genetische code, het omzetten naar RNA-moleculen en het maken van
eiwitten door de ribosomen heet genexpressie
Na een maaltijd maken speciale cellen in je alvleesklier van de DNA-code voor
insuline een RNA-afschrift ribosomen in het cytoplasma lezen deze RNA-code en
koppelen de juiste aminozuren naan elkaar tot het eiwit insuline.
Genexpressie is een complex en nauwkeurig geregeld proces waarbij niet alleen
veranderingen in de omgeving van de cel van invloed zijn.
Zij sturen de genexpressie aan door de structuurgenen die het RNA maken
aan of juist uit te schakelen
Regulatorgenen vormen een soort van hoofdschakelaars die de genexpressie
kunnen blokkeren of activeren
Paragraaf 2
Milieufactoren en je leefstijl hebben invloed op het bepalen van je eigenschappen.
Hardlopen of pianospelen is een emergente eigenschap, zon eigenschap heeft iets extra’s dat
niet valt af te leiden uit het DNA en ook niet uit het eindproduct dat ontstaat uit de
samenwerking van botten, spieren en zenuwen.
Het zit in de combinatie en de samenwerking van die factoren
Tweelingen groeien vaak op onder dezelfde omstandigheden: gelijk milieu
Hun genotype kan verschillen ( twee-eiige tweeling ) of hetzelfde zijn (eeneiige
tweeling)
Van twee-eiige tweelingen kunnen onderzoekers de bijdrage van het genotype aan
een eigenschap of gedrag afleiden, genotypen verschillen, de omstandigheden
vrijwel niet.
Eeneiige tweelingen leveren extra informatie, hun genotype is hetzelfde, verschillen
in milieuomstandigheden en leefstijl kunnen er in de loop der jaren toe leiden dat er
(kleine) verschillen ontstaan in de genexpressie.
Aan het DNA zijn stoffen vastgehecht, onder andere methyl en actylgroepen die een rol
spelen bij het meer of minder spiraliseren van het DNA, dit is de zogenaamde epignetische
code.
Enzymen in de celkern kunnen de DNA-informatie alleen aflezen als het DNA
voldoende is gedespiraliseerd: de genen staan aan ze komen tot expressie
Is het DNA gespiraliseerd, dan kunnen enzymen de DNA informatie niet aflezen, de
genen staan uit ze komen niet tot expressie
Ontstaan van eeneiige tweelingen te vinden is in de epi genetische code.
Epigenetische verschillen kunnen door allerlei factoren ontstaan. De omgevingsfactoren zoals
voeding, schadelijke stoffen en drugs blijken daar een belangrijke rol in te spelen
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur demi10. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
