1 DE ERFELIJKE CODE
1.1 INLEIDING
Mensen ontstaan uit 1 cel, de door een zaadcel bevruchte eicel, de zygote deze gaat dan
vermenigvuldigen en uitgroeien tot een embryo, foetus en baby en uiteindelijk een volwassen
persoon.
Zygote – de bevruchte eicel.
In de eerste dagen van de delingen zijn de gevormde cellen allemaal gelijk, pas bij latere delingen
krijgen ze hun specifieke vorm en functie. De vorm zal dan ook zijn in functie van de cel zijn taak.
STAMCELLEN
Stamcellen – is een cel die zichzelf kan delen en daarnaast nog in staat is om uit te groeien tot één of
meerdere gespecialiseerde celtypes.
Totipotente cellen – cellen die de mogelijkheid hebben om alle soorten cellen van het organisme aan
te maken.
Pluripotente cellen – cellen die heel wat verschillende, maar niet alle cellen van een levend
organisme aanmaken.
Multipotente cellen – kan slechts een beperkt assortiment van cellen kunnen produceren.
Stamcellen doneren of geven kan heel makkelijk gedaan worden via een donatie van
navelstrengbloed bij de bevalling. Dit is veilig en pijnloos voor zowel moeder als baby. Ze gaan net na
de bevalling de navelstreng aanprikken en er het bloed uit halen. Nadien wordt het bloed gecheckt
op infecties zodat het veilig is voor de ontvanger.
Deze stamcellen kunnen gebruikt worden bij patiënten die leukemie hebben. Bij leukemie is de
aanmaak van bloedcellen verstoord en er te veel witte bloedcellen ontstaan, maar dan wel geen rijpe
witte bloedcellen. Dit zorgt voor een grotere gevoeligheid voor infecties, wat leidt tot een tekort aan
bloedplaatjes en bloedingen en het bloed niet goed kan stollen.
Hierdoor komt de productie van de normale bloedcellen in het gedrang komt. Waardoor
bloedarmoede kan ontstaan.
Bloedarmoede – een tekort aan rode bloedcellen. Waardoor het bloed minder zuurstof en
voedingsstoffen vervoeren.
Leukemie – een verzamelnaam voor verschillende soorten beenmergkanker.
De behandeling van leukemie kan een stamceltransplantatie bevatten, maar deze kan enkel veilig
gebeuren wanneer het weefseltype van de donor overeenkomt met die van de ontvanger.
Deze transplantatie wordt via een infuus toegediend, waarbij de stamcellen vanzelf naar het
beenmerg gaan en daar verder gaan uitgroeien en daar bloedcellen gaan aanmaken.
1
,Gevaarlijk aan de transplantatie is de voorbehandeling, waarbij het eigen beenmerg en het
afweersysteem volledig uitgeschakeld moet orden om kwaadaardige cellen te vernietigen. Dit duurt
ongeveer 1 à 2 weken, waarin een combinatie van geneesmiddelen en bestraling gebeuren.
Na de toediening is de patiënt erg kwetsbaar voor infecties en moet vaak ook geïsoleerd moet
verpleegd worden. Hierbij moeten vaak rode bloedcellen en bloedplaatjes toegediend worden.
1.2 DE CEL
Hoewel we veel verschillende soorten cellen hebben in ons lichaam, hebben deze cellen veel
gemeenschappelijke onderdelen.
1. celkernlichaampje of nucleolus
2. celkern nucleus
3. ribosomen
4. blaasje
5. ruw endoplasmatisch reticulum
6. golgi – apparaat
7. microtubuli
8. glad endoplasmatisch reticulum
9. mitochondriën
10. peroxisoom
11. cytoplasma
12. lysosoom
13. centriolen
1.2.1 het celmembraan en het kernmembraan
celmembraan of de celwand – het ultradun vliesje dat alle delen van de cel samenhoudt. Het maakt
stoffenuitwisseling mogelijk.
Kernmembraan – een gelijkaardig vliesje, dat alles vanbinnen de celkern samenhoudt. Het maakt
stoffenuitwisseling mogelijk.
1.2.2 het cytoplasma of celsap
cytoplasma – is een geleiachtige vloeistof die voor het grootste gedeelte uit water bestaat, maar ook
uit eiwitten, suikers, vetten en mineralen. De organellen drijven rond in het cytoplasma.
2
,1.2.3 de mitochondriën
Dit zijn de energiecentrales van de cel die de energie voor de cel leveren. Cellen die veel energie
verbruiken hebben veel mitochondriën.
Naast de energiecentrale, zit in mitochondriën ook een klein stukje erfelijk materiaal, het
mitochondriaal DNA. Dit wordt op een bijzondere manier overgeërfd, het wordt ongewijzigd
doorgegeven van moeder op al haar kinderen.
1.2.4 ribosomen
Spelen een belangrijke rol bij het omzetten van de erfelijke code, het DNA, naar
lichaamseigenschappen. Ze zien er op foto uit als bolletjes maar zijn eigenlijk twee delen die die op
een bepaalde momenten van elkaar kunnen loskomen om erfelijk materiaal door te laten en af te
lezen.
1.2.5 de centriolen
zijn belangrijk bij de celdeling.
1.2.6 de celkern
is ongeveer 1/3 de van de cel, onder de microscoop zie je dan enkele donkere vlekken die de
chromatine of kernkleurstof voorstellen.
Deze chromatinedraadjes zijn eigenlijk de dragers van ons erfelijk materiaal, het is ons DNA.
1.3 ONS ERFELIJK MATERIAAL
chromosomen zijn gekleurde lichaampjes in de celkern die zichtbaar worden, net voor de cel gaat
delen. Op alle andere momenten in de celcyclus zijn deze niet zichtbaar, wel de chromatine.
Chromatine is een onontwarbaar kluwen, waarin 46 chromosomen niet te herkennen zijn. Deze
draden zijn uitgestrekt ongeveer 8 cm.
De vorm van het erfelijk materiaal verandert volledig wanneer de cel zich voorbereidt om te delen.
Net voor de celdeling veranderen de lange opeengeplakte chromatinedraadjes in korte, dikke
bundeltjes. = chromatide Er ontstaan 46 chromatiden.
Zusterchromatide - Net voor het delen zullen de 46
chromatiden een exacte kopie van zichzelf maken. Deze zal
nog vast hangen met de oorspronkelijke chromatide.
Centromeer – de plaats waar twee chromatiden aan elkaar
vasthangen.
Autosomen of lichaamsbepalende chromosomen (22paar =
46 chromosomen)
Geslachtschromosomen (1 paar = 2 chromosomen, XX of
XY)
3
, 1.4 HET KARYOGRAM
maken van een Karyogram was vroeger knip en plak werk, want men ging eerst foto’s nemen van het
erfelijk materiaal en ging ze dan systematisch gaan ordenen.
Vandaag verloopt dit allemaal automatisch door de computer. Homologe chromosomen komen eerst
in paren en daarna worden ze volgens criteria gerangschikt:
1. lengte van het chromosoom, van groot naar klein
2. autosoom – geslachtschromosoom, geslachtchromosomen staan apart
3. plaats van het centromeer
a. metacentrisch – in het midden
b. submetacentrisch – op 1/4de van de lengte
c. acrocentrisch – dicht bij het uiteinde
metacentrisch en submetacentrisch kunnen opgedeeld worden in een korte arm (p-arm) en
een lange arm (q-arm). De korte arm bevat weinig erfelijk materiaal of zelfs onbestaand.
4. Aanhangsel of satelliet, chromosoom 13, 14, 15, 21 en 22 hebben een klein aanhangsel, dit
zijn kleine stukjes erfelijk materiaal dat via een insnoering met de rest van het chromosoom
verbonden is.
Karyogram – geeft een overzicht van de chromosomen van een persoon en kan bepaalde
abnormaliteiten snel duidelijk maken.
Het gebruik van een karyogram is de laatste jaren veel verminderd omdat er nieuwe technieken zijn
waarbij je ook specifieke delen van chromosomen kan zien.
1.4.1 de FISH techniek
de FISH of Fluorescence In Situ Hybridization (In Situ Hybridization = zich ter plaatse hechten)
Hybridisatie – is het proces waarbij een enkelstrengig DNA in een oplossing zeer specifiek een
complementair DNA-stuk terugvindt.
Doel: is een bepaald chromosoomfragment op te sporen.
Werking: men maakt een probe, dat is een kleine chemische verbinding die enkelstrengig is en
complementair aan het stuk DNA dat men wil onderzoeken. Deze probe gaat zich binden of
hybridiseren aan dat stuk DNA. De probe is fluorescent, hierin zijn verschillende kleuren zodat men
verschillende stukken DNA tegelijk kan onderzoeken en opsporen.
4
