Resume
Samenvatting Embryologie Hoofdstuk 5: Reproductieve Genetica
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
(Behaalde score op partim embryologie: 17/20) Samenvatting adhv cursus, slides & lessen
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Hoofdstuk 5: reproductieve geneticaa) Genetische screening van het embryo: PGD,PGS/PGT-M, PGT-A
PGD
= pre-implantatie genetische diagnose
(gekende genetische aandoeningen bvb CF, geslachtsgebonden aandoeningen, translocaties)
*CF = cystic fibrosis
Een instrument om embryo's te testen op specifieke genetische afwijkingen bij één of beide
ouders: de embryo's genetisch screenen en een niet-aangetast embryo selecteren. (dus
embryo’s die niet met mutatie zitten eruit halen en terugplaatsen)
nu PGT-M genaamd: Pre-implantatie Genetische Testen voor Monogene stoornissen
Het doel is de geboorte van genetisch aangetaste kinderen te voorkomen.
Veel voorkomende indicaties voor PGD/PGT-M
dragers van autosomaal recessieve ziekten, zoals cystische fibrose (mucoviscidose)
dragers van autosomaal dominante ziekten, zoals de ziekte van Huntington
dragers van structurele of numerieke chromosoomafwijkingen
gebalanceerde chromosomale translocaties of inversies
Geslachtsgebonden genetische afwijkingen
7.027 ziekten door genetische abnormaliteiten in DNA van de kern
(waaronder Mucoviscidose, Huntington, borstkanker; mutatie in BRCA, fragile X syndroom,
Marfan syndroom…)
PGS
= pre-implantatie genetische screening: selectie van chromosomaal normale embryo’s om
zwangerschapskans na MBV te verhogen
ouders hebben geen genetische aandoening
enkel chromosomaal normale/ euploïde embryo’s selecteren en die terugplaatsen
nu PGT-A genaamd: pre-implantatische genetische testen voor aneuploïdie
of PGT-SR
- Numerieke abnormaliteiten
- Structurele abnormaliteiten
De meest voorkomende indicaties voor PGS:
terugkerend zwangerschapsverlies herhaalde
gevorderde leeftijd van de moeder mislukte
Nog niet zeker of PGS zwangerschapskans echt verhoogt, er zijn studies die volledig hetzelfde
implantatie
doen en zeggen dat er geen verschil is (+ het kost veel geld, daarom doet prof het niet meer)
ernstige
mannelijke
factor
, *Hoe hoger leeftijd, hoe hoger aneuploïdie (bv. hogere incidentie trisomie 21)
*NIPT = niet-invasieve prenatale test via bloed nagaan of het syndroom van Down heeft of niet
Biopsie methoden
a) VROEGER/ OLD SCHOOL
Vroeger gebeurde dit op dag 3 (celmedium nog niet goed genoeg) idealiter 8-cellig
embryo
o 1 of 2 blastomeren wegnemen op dag 3 (via micro-manipulatie
met pipet)
heeft serieuze gevolgen voor embryo ontwikkeling
+ genetische techniek was nog niet zo goed
o 1ste of 2de poollichaam weghalen
niets van informatie over de man
het kan ook nog tijdens mitotische deling misgaan
o Moleculaire analyse: FISH: fluorescentie in situ hybridisatie
voor de sequeneringstijd: werken met probes om DNA aan te
kleuren
Nadelen:
- Inefficiënte fixate/hybridisatie
- Overlap signalen
- Beperkt aantal chromosomen
(je ziet dat er op de afbeelding sprake is van trisomie 21)
CONCLUSIE: BEPERKINGEN VAN D3 SCREENING:
Het verwijderen van een van de blastomeren kan de groeisnelheid van het embryo
verminderen.
Embryo's op dag 3 van de ontwikkeling hebben een hoog gehalte aan mozaïcisme
(mozaïekembryo's kunnen euploïde (normale) en aneuploïde (abnormale) cellijnen binnen
één embryo hebben): daarom kan een biopsie op dag 3 van de ontwikkeling een resultaat
opleveren dat niet representatief is voor het gehele embryo.
Het gebruik van FISH voor de bepaling van chromosoomafwijkingen is een belangrijke
beperkende factor, aangezien deze techniek doorgaans 5-8 in plaats van alle 23
chromosomenparen evalueert. En ook inefficiënt: overlapping van signalen, niet-specifieke
probes, mislukte fixatie.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur kaatvanderbauwhede. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
67474 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans