Klinische casussen Systeemziekten
Les 1
Casus 1: man, 56j die eerste keer gezien werd in januari 2019. Hij had opgemerkt dat
inspanningen moeilijk gingen + had spierpijn in zijn benen. Hij heeft het gevoel dat deze pijn
toeneemt. Aan zijn armen had hij geen last.
o Wat ga je nog vragen?
o Hoofdklacht bevragen + VG bevragen + systeem anamnese en eventueel
familiale anamnese (erna KO)
o Vragen naar huidletsels à handen meer gezwollen ruwer
o Vragen naar ademhalingsproblemen
o Zijn er zaken die de klachten minder of meer maken? à Last tijdens het werk
(wegenwerk), het is niet zo dat hij de klachten kan verhelpen
o Waarom komt u vandaag? à het werd erger en erger
o Vermagerd? à Gewicht vrij stabiel, erna beetje vermagerd
o Medicatie à neemt Jak-inhibitor want primaire myelofribrose vastgesteld +
Zantac (niet relevant voor casus)
o Regelmatig plassen en veel drinken
o KO: normaal bewustzijn, saturatie, pols, BD, geen visuele extinctie, symmetrische
sensibiliteit gelaat, motoriek normaal, segmentaire kracht normaal behalve
vingerextensie en duimabductie moeilijk, normale gang, 10 keer hurken moeilijk door
pijn, uitgesproken sceratose op de huid maar geen rash of dermatologische
afwijkingen gezien. Algemeen KO onderzoek hart/abdomen etc. normaal.
o Stel je stelt nu een probleemlijst op wat zet je hierin?
o Man van 56j die komt met krachtsvermindering OL, myalgie sinds 4a5maanden
o Oedemen handen en voeten
§ Zichtbaar bij KO en vnl krachtsvermindering gezien in de handen op KO
o Myelofibrose waarvoor al Jak-inhibitor
o Algemeen: klachten van pt + KO bevindingen + relevante VG
o Differentiëel diagnose:
o Systeem sclerose (sclerodermie)
§ Lijkt gek want persoon heeft geen Raynaudfenomeen à komt zo goed
als altijd voor normaal dus heel onwaarschijnlijk
o Dermatomyositis
§ Ook hier zijn er typische tekens die niet aanwezig zijn
o Polymyositis
§ Hoe kunnen we dan ruwere gezwollen handen verklaren? Anti-
synthetase syndroom?
§ Is een mogelijkheid
§ Polymyalgie reumatica kan bij deze leeftijd maar moe gevoel staat niet
op voorgrond maar eerder krachtsvermindering
o Stel we denken polymyositis à welke verdere onderzoeken doen?
o Bloedname: kijken naar spierenzymes en anti-nucleaire factor
§ Labo toont: lichtjes anemisch, licht gestegen sedementatie, normale NF
, § Hoe kunnen we de anemie verklaren? Secundaire toxische anemie door
langer bestaan van inflammatoir syndroom
§ Men ziet ook CK heel erg gestegen; AST/ALT/LDH etc. zijn ook gestegen
(zitten niet enkel in lever maar ook in de spieren)
§ Ook troponine is verhoogd maar dit is niet heel erg specifiek voor het
hart => kan ook deels van de spieren zijn, wijst in deze casus niet per se
op hartspierbeschadiging
§ CRP is matig gestegen: alfa 1 en 2 (acute fase eiwitten) wat toegenomen
en gammaglobuline fractie ook lichtjes verhoogd maar deze waarden
zijn weinig afwijkend
o Urine
§ RBC, Heem: +++ à indien je heel hoge CK’s hebt moet je oppassen voor
rhabdomyolyse maar hier niet het geval
• RBC telling zelf is amper gestegen => vals positief in urine: dit is
myoglobuline van de spieren geen hemoglobine van RBC
o Antistoffen
§ ANF is positief maar kleine titer
§ Adhv ELISA kan men kijken naar wat antistoffen gericht zijn
§ Myositis specifieke antistoffen moet je aanvragen want zitten niet
standaard in het panel: 1-J is positief bij deze man
• Dit is een As die geassocieerd is met anti-synthetase syndroom
= polymyositis met hoge kans op longaandoeningen zoals
interstitieel longlijden
o Eventueel EMG = elektromyografie
o Eventueel spierbiopsie
o Longfunctie
§ Restrictief gestoord (Tiffeneau index is normaal maar vitale capaciteit is
74% en 1 seconde waarde is nog meer naar beneden nl 69%)
• Zou kunnen zijn omdat deze minder spiercapaciteit heeft om
longen open te zetten
§ Diffusiecapaciteit is normaal per longvolume => bevestiging dat het wrs
niet gaat om een intrinsieke longaandoening maar eerder om een
probleem van te weinig spierkracht
o Behandelen
o Vocht om nieren te beschermen
o R/ steroïden ((methyl-)prednisone/medrol) (is eig behandeling van meeste
systeemziekten behalve sclerodermie): 48mg
§ Indien CK heel hoog kan je IV starten
§ Eigen bijnier maakt +/- 20mg methylprednisone aan (diurne variatie:
meer in de ochtenduren, tegen de avond is dit laag) => we gaan
cortisone die we geven ‘s morgens vroeg geven
• Tenzij we met hoge dosissen zitten (hier het geval) à 32 mg ‘s
morgens geven en 16mg ‘s avonds
§ Evolutie van bloedwaardes oiv steroïden zal verbeteren (CK terug
dalen)
• Zakt wel een beetje maar niet voldoende
, • Pt blijft verslechteren tijdens hospitalisatie à kracht blijft
verminderen; kan nog moeilijk wandelen => iets extra geven!
o Wat doen indien onvoldoende?
§ Vroeger gaven we methotrexaat maar nu eerder mab-thera (=
rituximab) geven
§ CK’s begonnen te dalen, rituximab werkt echter wel traag dus je ziet
deze daling pas na 4a6weken niet meteen (cortisone werkt wel snel)
§ Bij deze patiënt celcept bijgegeven (= mycofenolaat-mofetil,
immunosuppressieà weinig evidence over)
• Door combo van rituximab – medrol en celcept zal
immuunsysteem kelderen à cellulaire immuniteit daalt
o Hierna follow up: indien terug opkomen van CK’s terug dosis rituximab geven
Casus 2: vrouw, 58j die al enkele maanden klaagt van stijfheid in het Li been en in beide knieën,
ook pijn gekregen aan schouders en beiden polsen. Hiervoor geen gewrichtsklachten gehad.
Af en toe lage rugpijn.
o Wat ga je nog vragen?
o Ochtendstijfheid? Nachtelijke pijn? à Belangrijk om uit te maken of het gaat
om inflammatoire pijn of mechanisme pijn. Indien ja à inflammatoir (was zo
bij deze casus)
o Koorts? Gewicht? à 2kg vermagerd
o VG? à zwangerschap keizersnede, abducens parese met verlies van smaak,
reeds 1jaar in menopauze, myelo-prolactinoom gehad (ook niets met casus te
maken)
o Moe? Ja
o DD:
o Polymyalgica rheumatica
o Giant cell artritis
§ Zou kunnen maar je zou dan aan craniale symptomen denken
o Stel je denkt aan PMR welke onderzoeken?
o Bloedname
§ Schildklierfunctie normaal
§ Indien klinisch beeld heel duidelijk kan je als huisarts zelf behandeling
opstarten maar je moet de juiste dosis en duur van steroïden kunnen
geven; je start met 12-16mg medrol bij PMR (is bij wijze van spreken
zelfs diagnostische test; normaal duidelijk spectaculair verbeteren van
klachten) + minstens 6 maanden behandelen anders komt dit gewoon
terug
Casus 3: dunne darm resectie gehad, hysterectomie gehad en nierstenen in VG. In augustus
2014 komt ze op raadpleging wegens koortsig, griepig gevoel sinds 6weken, kinkhoest,
anorexia en vermagering van 3,5kg. 2-3 maanden eerder wat occipitale hoofdpijn, geen PMR
klachten, geen claudicatio, visus normaal
, o Biochemie
o CRP: 178mg/L, bezinking 115mm/uur
o Hb 13,4 g/dL
o Alkalische fosfatasen 176U/L, gammaGT: 175 U/L, SGOT 45 U/L, SGPT 56 U/L
o EBV en Toxoplasma doorgemaakt, CMV en mycoplasma negatief
o CT thorax: atelectasestreng
o Differentieel diagnose?
o Virale zaken uitsluiten want al te lang koorts hiervoor
o Onderzoeken
o Pet scan gedaan
§ Ganse wand van de aorta neemt hier FDG op
§ Typisch beeld van giant cell artritis
• Hier wel atypisch klinisch beeld; respiratoire klachten
(kuchhoest)
o Temporalisbiopsie was ook positief => bevestigd diagnose
§ Indien deze negatief kan het nog steeds giant cell artritis zijn
o Behandelen
o Standaard cortisone
o Pt in trial (gianta studie gestoken): placebo-gecontroleerde dubbel blinde
gerandomiseerde studie met tocilizumab
§ Herval R/ verhogen steroiden
§ Stop steroiden
§ Recidief GCA R/ tocilizumab in compassionate use + steroiden
§ Stop steroiden
§ Stop tocilizumab
§ Jaarlijks CT aorta voor detective aorta aneurysma
Les 2
Casus 1: Vrouw 60j (huisvrouw) opgenomen op cardiologie met thoracale pijn. Er moet een
coronografie gebeuren. Maar patiënt heeft ook andere klachten; vermagerd (6kg), vermoeid
en kortademig (sinds 2 maand). Droge kuchhoest.
o VG: Re liesbreuk operatie en schildklier werkt te traag, geen familiale VG (2
familieleden met diabetes)
o Medicatie: L-thyroxine en hormonaal preparaat en slaapmedicatie
o Geen alcohol, roken en drugs
o Geen wondjes/oedemen/spierklachten of koorts
o Buren hebben duiven
Klinisch onderzoek
o Geen souffles
o Geen oedemen
o Goede perifere pulsaties
o Borstonderzoek nl
o Op de huid ingedroogde zona links hoog lumbale restletsels dus recent zona
doorgemaakt
