Resume

Samenvatting moleculaire biologie hoofdstuk 4: Genetische variatie, 2e bachelor biomedische wetenschappen

0 fois vendu

Cours
Moleculaire biologie

Établissement
Universiteit Antwerpen (UA)

Samenvatting moleculaire biologie hoofdstuk 4: Genetische variatie 2e bachelor Biomedische wetenschappen Prof. Van Camp

[Montrer plus]

Aperçu 2 sur 7 pages

Voir l'exemple

Publié le 20 mars 2024
Nombre de pages 7
Écrit en 2022/2023
Type Resume

moleculaire biologie
samenvatting genetische variatie
2e bachelor biomedische wetenschappen

€7,16

Ajouter au panier

Ajouter au liste de veux

Garantie de satisfaction à 100%
Disponible immédiatement après paiement
En ligne et en PDF
Tu n'es attaché à rien

Hoofdstuk 4: Genetische variatie

Oorsprong van genetische variatie

Algemene indeling:

1) Endogene fouten in chromosomen en DNA bij replicatie en celdeling
 DNA replicatie fouten
 Incorporatie van foute base: DNA polymerases hebben ‘proofreading
activiteit’ + 3’ -> 5’ exonuclease activiteit verwijdert foute base
 Replication slippage: veroorzaakt groeien of krimpen van oligonucleotide
repeats zoals CA-repeats of trinucleotide repeats
 Fouten van chromosoom segregatie en recombinatie
 Fout in aantal chromosomen
 Misaligned crossover: wanneer gelijkaardige sequenties aanwezig zijn op een
chromosoom -> aanleiding tot deleties en duplicaties
2) Beschadiging van de chemische structuur van DNA
 Endogene beschadiging
 Hydrolytische schade: verwijdert basen van de suiker + aminogroepen van de
basen -> onvermijdbaar in waterig milieu
 Oxidatieve schade: mitochondriën genereren ROS (Reactive Oxygen Species)
die chemische reactie aangaan met DNA (basen en suiker-fosfaat
ruggengraat) -> basen worden veranderd + paren soms anders  DNA
breuken
 Afwijkende DNA methylatie: S-adenylmethionine is methyldonor die soms
ongewenste methylatie van DNA kan veroorzaken  basen worden
veranderd + paren soms anders
 Exogene schade: mutagenen
 Chemicaliën:
- intercalerende agentia: voegen zich tussen basepaar -> verstoren DNA
dubbele helix -> veroorzaken frameshift mutaties
- base-analogen: worden geïncorporeerd in DNA -> kunnen paren met
andere basen
- stoffen die basen veranderen: vb. nitriet: reageert met cytosine dat
verandert in uracil dat paart met adenine -> basepaarsubstitutie
- stoffen die DNA chemische beschadigen: 4 types chemische beschadiging
1. Breuk in streng: breuk in fosfodiëster binding – enkelstrengige
breuk met beschadigingen van uiteinden – dubbelstrengige
breuk
2. Base deletie: hydrolyse van N-glycosidische binding zodat base
van suiker verdwijnt
3. Base modificatie
4. Base cross-linking: covalente binding tussen 2 basen -> op
dezelfde streng (=intra-streng) of op complementaire strengen
(=inter-streng)
 Straling: X-stralen, UV-stralen
- Ioniserende straling hogere energie: dringt diep in weefsels -> gamma
stralen en X stralen  breuk in DNA, herstel vaak niet perfect

, - Niet-ioniserende straling lagere energie: dringt niet diep in weefsels
(alleen huid) -> UV straling  vormt pyrimidine dimeren, vooral T

DNA herstel

Schade aan 1 DNA streng -> herstel op basis van niet-beschadigde streng -> 4 categorieën:

Base excision repair

 Herstel gemodificeerde base
 Herstel suiker zonder base

Nucleotide excision repair

 Herstel grote fouten die de helix, replicatie of transcriptie verstoren -> stuk met fout wordt
eruit geknipt
 Subvorm: transcription-coupled repair: geactiveerd bij het stilvallen van RNA polymerase op
de beschadiging

Single strand break repair

 Herstel eenvoudige nick door ligase
 Herstel suiker via variant base excision repair

Base mismatch repair

 Herstel fouten in DNA replicatie die niet zijn opgemerkt door proofreading:
 Base mismatchen door incorporatie van foute base
 Kleine inserties of deleties door replication slippage

Schade aan beide strengen op dezelfde plaats:

Double strand breaks: homologous recombination (=HR) mediated DNA repair

 Homologe intacte streng nodig (vb zuster chromatide of maternale chromosoom)
 Uitgevoerd na DNA replicatie en voor celdeling
 5’ kant getrimd -> sequentie verder maken voorbij breuk (opnieuw complementair) -> wordt
helemaal hersteld ookal zijn uiteinden beschadigd
 Wordt gebruikt bij crispr-cas: dubbelstrengige breuken induceren op gekozen plaats ->
sequentie gaat veranderen hoe jij wilt

Double strand breaks: nonhomologous end joining

 Directe ligatie van breuken, geen homoloog templaat nodig
 Soms verlies of insertie nucleotiden

Interstrand cross-links: HR en Fancomi anemia DNA repair pathway

Veel C->T mutaties: gemethyleerde C heeft probleem -> muteert naar T ipv U -> wordt niet
opgespoord door DNA herstel

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur lottehulselmans. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour €7,16. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

69052 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans

Commencez à vendre!