Resume
Samenvatting humane moleculaire genetica
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
samenvatting van vooral de cursus (soms extra uitleg adhv de dia's)
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
HUMANE MOLECULAIRE GENETICA1. Humaan genoom en genetische variatie
1.1 complexiteit en organisatie van het genoom
- ontrafelen DNA structuur en menselijke chromosomenkaart
o watsen en crick molecualire structuur van DNA
o moleculaire genetica = ontrafeling dubbele helix waaruit DNA is opgebouwd is
o centrale dogma= DNA rna eiwit
o 1956 door levan en tjio genoom uit 46 chromosomen= cytogenetica
o 1959 door lejeune: downsystroom heeft extra chromosoom 21 chromosoom is
drager van erfelijk materiaal
Nucleotiden zijn opgerold rond histonen
o Genexpressie controleert aan de hand van transcriptiefactoren de modificatie van
histonen
o Door nieuwe technologien genen lokaliseren en identificeren, varianten opsporen
(via vergelijking met referentiegenoom) (pcr, sanger sequencing)
Hierdoor humaan genoom project om humaan genoom in kaart te brengen
(uitgevoerd door francis collins)
- Functionele en structurele opbouw van humaan genoom
o Humane genoom = som erfelijke en genetische informatie onder vorm DNA in mens
o Grootste deel informatie in nucleair DNA, klein deel in mitochondriaal DNA
o 1.22%= coderend DNA, rest is niet coderend DNA
o Exonen= eiwit-coderend in genen dienen als mRNA te genereren (transcriptie
waarbij pre-mrna splicing ondergaat exon van intron (niet coderend DNA)
onderscheiden, hierna kan nog translatie naar polypeptideketen eiwit)
o Niet coderend DNA niet tot eiwitten omgezet maar hebben regulatorische functie
Sequentie met invloed op splicing:
Coderende sequenties aan elkaar door intronen via pre mrna splicing
wordt intronen weg (zie hierboven)
Fouten in splicing= fouten in DNA= genetische aandoening
Regulatorische sequenties
Controle van genexpressie = basis
Cis-regulatorische netwerk van gen intergenische en intragenische
elementen
In gen = core of basale promotor minimale regio nodig om transcriptie te
initieren
Proximale promotor= cis regulatorische elementen en transcriptiefactoren
kan binden, soms verder ook distale promotors en cre (kunnen cis binden en
bevatten promotor, enhancer, silencer en insulator
(cis= DNA sequentie op zelfde chromosoomstrang als gen dat ze regulaeren
ook in introns terugvinden kunnen acitviteit van aangrenzende genen
beinvloeden door transcriptie ervan te bevorderen of te remmen)
5’ en 3’ onvertaalde UTR regio’s
5’ meerdere cre om translatie te reguleren
, 3’ stabiliteit, polyadenylatie en correcte localisatie van mrna beivloeden
en kan bindingsplaats van mirna beindlovden (nodig voor correcte vorming
poly A staart voor stabiliteit
o Genen en promotor en enchancer in TAD= topological associated domains (100kb en
5Mb (gevormd door chromatine lussen door cohesine)
1.2 humane genetische variatie
- basisbegrippen
o genetische variatie door verandering in basensequentie van humaan genoom
o vooral monogenische aandoeningen (variatie in een enkel gen) functie genproduct
of eiwit veranderd
o meestal in coderende genen
o pathogene varianten= variatie die ziekte veroorzaakt
o SNV= single nucleotide variant (5 miljoen genetische veranderingen per humaan
genoom) (heel klein percentage is ziekteverwekkend
o Basistermen
Genetische variant= verandering in DNA sequentie (in lichaamcellen)
Germinale of constitutionele variant= genetische variant in germinale cellen
die doorgegeven kan worden
Somatische variant= variatie enkel in somatische cellen en kan niet
doorgegeven worden
De novo variant= in individue teruggevonden maar niet in ouders
+- 64 de novo varianten per humaan genoom
Polymorfisme of benigne variant= variant zonder fenotype
Causale variant of pathogene variant= variant met fenotype
Mutatie= proces waarbij DNA variant ontstaat
Genlocus= locatie op chromosoom
Allel= DNA sequentie of variatie van gen
Per genlocus 2 allelen genotype
(mucoviscidose = variatie in CFTR locus =f508del/f508Del= twee mutante
allelen vormen samen genotype= homozygoot
- Classificatie genetische variatie
o Moleculaire pathologie single gene variatie
o Puntmutatie= basepaarsubstities= SNV
o Chromosomale afwijkingen (microscopisch zichtbaar)
Klinische cytogenetica
Deletie, translocatie
o Basepaarsubstituties (SNV)
Vervanging nucleotide
Transitie= verandering purine naar purine of pyrimidine naar pyrimidine
Transversie= purine naar pyrimidine of pyrimidine naar purine
Transitie komt vaker voor
Substitutie ingedeeld in verschillende categorieen
Silentieuze of synonieme verandering geen aminozuurverandering
Door degeneratie (afbraak) van genetische code meerdere codons
voor zelfde aminozuur
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur laurinevandewiele92. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,96. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
72042 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans