Dit is een samenvatting met notities van de les van Dr. Louagie in het tweede jaar MLT voor het vak hematologie. Aan de samenvatting zijn verduidelijkende figuren toegevoegd. Dit onderdeel gaat over myelodysplasie.
De Myelodysplasie (MDS)
= uitrijpingsstoornis, cellen gaan vervroegd in apeptose
Casus
- 7% blasten < 20%
- Anemie:
o – Hct
o – #RBC
o + MCV
o = macrocytaire anemie
- Tekort aan cellijn ondanks dat BM rijp is
- RAEB: refractaire anemie met excess aan blasten
Indeling
WHO 2008
1. Vragen?
a. Hoeveel cellijnen zijn aangetast?
i. Multilineage: meerdere
ii. Singlelineage: 1
b. Fe-kleuring ringsideroblasten aanwezig?
c. Hoeveel bedraagt het totale aantal blasten?
2. 5q-minus syndroom: deletie chromosoom 5 in BM megakaryocyten zijn monolobulair
3. NOS
WHO 2016
- MDS met ‘single lineage dysplasia’
- MDS met ‘ringsideroblasts’ (met single of multilineage dysplasia)
- MDS met multilineage dysplasie
- MDS met excess aan blasten
- MDS met del5q (geïsoleerd)
- MDS niet classificeerbaar
, NGS en MDS
- NGS = next generation sequencing
- DNA methilatie: beschikbaar zijn van DNA om over te schrijven
- Histonen: eiwitten geassocieerd aan DNA
- MDS: tumorsuppressorgenen
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