Resume
Samenvatting SG Les 4 GENOOM REVOLUTIE
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
SG Les 4 GENOOM REVOLUTIE
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
GENOOM REVOLUTIEI. Genetisch materiaal
Genetica omvat monogene (Mendeliaanse) Genetica en complexe genetica:
– Monogene (Mendeliaanse) aandoeningen en kenmerken: (muco)
• Grotendeels ontrafeld, doch zeldzaam
• Vele diagnostische mogelijkheden, (gen)therapie erg beperkt
– Complexe aandoeningen en kenmerken: (Alzheimer)
• Complexe genetica staat nog in de kinderschoenen en komen frequent voor
• De onderliggende genetica voor complexe ziektes is slechts voor een klein stuk begrepen (missing
heritability)
• Men begint complexe kenmerken zoals gedrag, lichaamslengte, faciale kenmerken, … stilaan te
ontrafelen.
Het lichaam bestaat uit heel veel cellen met een identieke DNA-inhoud in de chromosomen. Het is zo dat de
genetische code gelijk blijft in elke cel, maar de epi genetische code verschilt.
Het basisprincipe van de genetica: “We hebben 46 chromosomen waarvan we eentje van de moeder hebben en
de andere van de vader. Tijdens de meiose wordt dit aantal gehalveerd (=reductiedeling) waarop de bevruchting
volgt.”
II. Watson en Crick
Ontrafelden de dubbele helix structuur van het DNA. DNA bevat suikerfosfaatruggen met de basen A, G, T en C.
Semi conservatieve replicatie: 1 streng is nog van de oude DNA streng en is dus behouden, de andere wordt
nieuw bijgemaakt.
III. Autosomaal Recessief (25% kans op overgave aan nakomelingen)
Herhalingsrisico: 25% kans op ARZ. Gemiddeld zullen ¼ drager zijn. ½
komt van moeder en ½ van vader.
Er zijn heel veel genen die niet coderen voor de vorming van een eiwit en
waarbij RNA dus een regulatorische functie heeft (=Structurele eiwitten).
Voor monogene ziektes (=ziektes door 1 gen) is het meestal een eiwit
coderend gen dat wordt aangepast. 75% bij deze ziekte hebben hier dus
niet heel veel last van omdat ze met hun gezonde chromosoom het halve
eiwit aanmaken, wat meestal genoeg is. Een niet-werkend eiwit is meestal
ernstig omdat je geen eiwit hebt en waardoor je ziek wordt.
Voorbeeld: Mucoviscidose: meest voorkomende ARZ in Europa, hier wordt er vooral taai slijm gevormd in de
longen met veelvuldige infecties. Dit is ook een ziekte met extreem veel dragers. Er wordt daarom een carrier
screening gedaan omdat je wil weten of jij en je partner carrier bent bij een eventuele kinderwens. Om te
voorkomen dat je kind met deze ziekte zou kunnen geboren worden.
Q: Koppel met beide carrier?
A: Pre-implantatie diagnose: IVF (=proefbuisbevruchting). Via
PCR kan je een cel verwijderen en op 1 van de cellen een controle
stellen of ze zijn aangetast of niet. De aangetaste worden niet
terruggeplaatst (>< niet aangetaste).
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur meryemel. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €7,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
77254 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans