2023-2024 BMW
BIO-INFORMATICA [E0G29A]
WERKZITTING 1 – INFORMATION RETRIEVAL
QUESTION 1: CASE STUDY
Case: Two young adult brothers Joppe (25 yrs) and Lander (21 yrs) presented with severe respiratory
insufficiency and were hospitalized in the intensive care unit because of the need of mechanical ventilation.
Both were PCR tested for SARS-CoV-2 (COVID-19), because of the pending pandemic at the time of
hospitalization, and tested positive. The two brothers did not have any significant pre-existing medical
conditions and followed a healthy lifestyle. Such a severe response to a COVID-19 infection is rather rare for
young and healthy adults, could these individuals be predisposed for these severe symptoms upon infection?
• 2 broers + beide een zeer onwaarschijnlijk fenomeen -> mogelijks een Genetische oorzaak.
o OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): https://www.omim.org/
o Data bank met genetische varianten + hun effecten worden beschreven
o Een verschijnsel/fenotype informatie over zoeken of het al dan niet gelinkt kan zijn aan een
genetisch verschijnsel van een mutatie. OF omgekeerd (vraag 2)
Q1.1. Are there any genetic mutations described which could explain the observations in the case described
above?
• SARS-CoV-2 copy paste in OMIM
• Eerste resultaat die we zien is X-Linked fenomeen op locatie chromosoom X p22.2
Ja, er zijn genetische mutaties beschreven die dat deze observatie kunnen verklaren. M.a.w een X gelinkte
gekende mutatie.
And if Yes, which gene is involved?
• Op klikken: we zien dat er een mutatie bestaat in het gen TLR7
Het gen TLR7 (Toll-like receptor 7)
Is the fact that this case occurred in two brothers relevant?
Ja omdat het een x-gelinkt fenomeen is. Wanneer dat je een mutatie hebt als een man op een x chromosoom,
hebt ge geen 2de x chromosoom om die heterozygote mutatie uit te balanceren. Dus een vrouw kan
heterozygoot zijn voor deze mutatie, terwijl dat bij een man dus niet gaat. We noemen dit een hemiezygote
mutatie.
1
, 2023-2024 BMW
Can you cite a reference?
• Naar beneden scrollen bij de bronnen
• Gewoon een bron copy paste
van der Made, C. I., Simons, A., Schuurs-Hoejmakers, J., van den Heuvel, G., Mantere, T., Kersten, S., van Deuren,
R. C., Steehouwer, M., van Reijmersdal, S. V., Jaeger, M., Hofste, T., Astuti, G., and 17 others. Presence of genetic
variants among young men with severe COVID-19. JAMA 324: 663-673, 2020.
QUESTION 2: FUNCTION OF ACE2
Q2.1. What is the role of ACE2 in SARS-CoV-2 infections?
• In de plaats om nu SARS-CoV-2 op te zoeken, moet je nu ACE2 ingeven in OMIM
o We zoeken nu een gen op en dan LEZEN we in de beschrijving of er iets wordt gezegd over
COVID.
• Ctrl F: CoV -> we zien direct een referentie met het antwoord.
the CoV-2 virus enters cells by attachment to ACE2 receptors. Het CoV-2 virus dringt cellen binnen door zich te
hechten aan ACE2-receptoren.
2
, 2023-2024 BMW
QUESTION 3: FIND SOME MORE INFORMATION ABOUT THE HUMAN GENE ACE2
• Een vraag die specifiek over een gen gaat
o Databank: NCBI gene (National Center for Biotechnology Information)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene
• Zoek naar het humaan gen: ACE2
o We komen op een resultaten pagina die ACE2 geeft voor verschillende organismen. Wij willen
Homo sapiens (human).
• nu zitten we op de ACE2 pagina voor Homo sapiens. Dit pagina is een verzameling van een aantal taps
waarin allerlei soorten informatie over het gen ACE2 staat. Via deze pagina kan je naar andere paginas
gaan.
Q3.1. What is the ensembl gene ID?
• Summary
• Ensemble gene ID begint met ENSG + nummer
• Alsde hierop klikt komde op de Ensembl gene pagina voor ACE2
ENSG00000130234
Q3.2. How many refseq transcript variants are described? And how many of these transcripts are translated?
• Databank: refseq
o Voor referentie sequenties
o IN NCBI
▪ Ctrl F: refseq
▪ 1 gen kan verschillende transcripten hebben
▪ Bij mRNA and Protein(s) zien we 6 transcript varianten, hier zie je de transcript
variant nummer (NM_numer) naar (->) het peptide nummer (NP_numer)
Er zijn 6 refseq transcript varianten en 6 daarvan worden tot een peptide getransleerd.
3
, 2023-2024 BMW
Give an example of the refseq id for a transcript variant and the protein in which it is translated.
transcript variant nummer: NM_001371415.1 peptide nummer: NP_001358344.1
Puur op examen om aan te tonen dat je naar de pagina zijt gegaan.
Q3.3. In which biological processes and functions is it involved (give 5 examples of each together with their GO-
accession number).
• Processen en functie staat onder de tab: General gene information.
o Hier staat een lijst van Gene Ontology termen die geassocieerd zijn met dit gen.
▪ Gene ontology? Dit zijn gestandaardiseerde processen en functies,
gestandaardiseerde namen voor die processen die dan geassocieerd kunnen worden
met bepaalde genen of met elkaar zelfs.
• Klikken op gwn random 5 voorbeelden van functie en 5 voor Process voor het nummer.
• Nu komen we op AmiGO 2
o Hier zie je GO-accession number
4
