Deze uitgebreide samenvatting is van het vak Anatomie en Fysiologie 1B, dat wordt gegeven in het tweede semester van het eerste jaar van de bacheloropleiding Verpleegkunde. De leerstof omvat het volgende hoofdstuk: van gen tot fenotype. Het bijbehorende boek is 'Tot op het Bot', geschreven door Mic...
VAN GEN TOT FENOTYPE
1. JE DNA BEPAALT (DEELS) WIE JE BENT
1.1 WAAR ZIT ONS DNA?
In elke celkern. (behalve rode bloedcellen)
1.2 ONDER WELKE VORM ZIT DNA IN DE CELKERN?
Onder de vorm van lange chromatinedraden.
Als een cel wilt delen gaat hij zich oprollen chromosoom
Een chromosoom: 2 korte armen, 2, lange armen, 1 lange en korte arm = 1
DNA-molecule = 1 chromatide
Je hebt 46 (23 paar) homologe chromosomen
o 22 paar autosomen
o 1 paar geslachtschromosomen
Chromosomale afwijkingen:
o 2 keer X, 1 keer Y = klinefelter syndroom
o Trisomie 18 = syndroom van edwards NIPT (Niet Invasieve
Prenatale Test) op week 12
o Trisomie 21 = downsyndroom
o De grootte van het derde chromosoom bepaalt de ernst
Haploïd versus diploïd
o Haploïd = enkelvoudige chromosomen, 23 chromosomen (enkel
gameten)
, o Diploïd = chromosomenparen, 46 chromosomen
1.3 VAN WAAR KOMEN ONZE CHROMOSOMEN?
23 chromosomen moeder + 23 chromosomen vader = zygote 46 chromosomen in 23
paar = embryo 46 chromosomen in 23 paar
1.4 WAT IS DNA?
Is een nucleïnezuur
o Bestaan uit lange onvertakte ketens van nucleotiden
Nucleotiden bestaan uit
o Een base
o Een suiker
o 1 tot 3 fosfaatgroepen
4 mogelijke nucleotiden
o Adenine zijn groter
o Guanine zijn groter
o Cytosine zijn kleiner
o Thymine zijn kleiner
2 nucleotiden = 1 basenpaar
Mogelijke bindingen
o Adenine + thymine
o Guanine + cytosine
DNA is een lange dubbele keten nucleotiden
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