Dit verslag, genaamd "Ziekteklapper," biedt een gedetailleerde uitwerking van drie verschillende ziektebeelden. Elk ziektebeeld wordt uitgebreid beschreven, inclusief symptomen, diagnostische criteria, behandelingsopties, en prognoses. Dit document is een waardevolle bron voor studenten, profession...
Beschrijving van het ziektebeeld.
Myotone Dystrofie word ook wel de ziekte van Steinert genoemd, een zeldzamer
[progressieve erfelijke spierziekte. Myotone staat voor het vertraagd ontspannen van
aangespannen spieren. Dystrofie staat voor een langzaam toenemende spierzwakte. Bij de
ziekte worden spieren steeds zwakker en worden organen aangetast. De levensverwachting
van mensen met Myotone Dystrofie is beperkt. De ziekte heeft 4 gradaties, deze verschillen
van mild tot zeer ernstig.
De 4 gradaties:
1. De aangeboren vorm: deze veroorzaakt na de geboorte gelijk problemen met
slikken en ademhalen. Ook in de verdere ontwikkeling loopt een kind met aangeboren
Myotone Dystrofie vertraging op. Er is grote kans dat het kind niet kan leren lezen en
schrijven.
2. De kindervorm: bij de kindervorm komen er problemen naar voren tussen het
eerste en het twaalfde jaar. Ze hebben een uitdrukkingsloos gezicht door de zwakte
van de gezichtsspieren. De kinderen ontwikkelen zicht trager, zijn snel vermoeid en
kunnen last hebben van buitklachten.
3. De volwassen vorm: tussen het twaalfde en vijftigste jaar vormt de volwassen vorm
van Myotone Dystrofie zich. Alle organen kunnen complicaties krijgen. De spieren
worden zwak. En vermoeidheid en pijn spelen een grote rol.
, 4. De milde vorm: wanneer de symptomen ontstaan na het vijftigste levensjaar blijven
deze meestal beperkt tot alleen staar.
2. De oorzaak (voor zover bekend).
Myotone Dystrofie is een erfelijke ziekte die even vaak voor komt bij mannen als bij vrouwen.
Wanneer een van de ouders Myotone Dystrofie heeft, heeft het kind 50% kans om ook de
aandoening te hebben. Wat opvalt is dat binnen en familie de ziekteverschijnselen per
generatie eerder en zich ernstiger
uiten.
Myotone Dystrofie wordt veroorzaakt
door een verlenging van een stukje
erfelijk materiaal, het DMPK-gen.
DMPK staat voor Dystrophia (cellen
gaan gemakkelijk kapot) Myotonica
(spieren kunnen moeilijk ontspannen)
Protein (aminozuren) Kinase (groep
enzymen). Hoe groter deze verlening
is, des te erger de verschijnselen van
de ziekte.
3. De verschijnselen/symptomen die horen bij dit ziektebeeld.
Algemene symptomen van de ziekte van Steinert zijn:
- Vertraagd ontspannen van de spieren (myotonie).
- Langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).
- Oogklachten, staar aan ooglens.
- Orgaanklachten (maag-darm, hart, hormonale problemen, galblaas).
- Futloosheid.
- Veel behoefte aan slaap.
- Leer- en gedragsproblemen.
Bij een milde vorm van Myotone dystrofie beginnen de eerste klachten na het vijftigste
levensjaar. Deze klachten zijn meestal grijze staar en soms lichte spierzwakte.
Eten gaat ook een stuk lastiger. Als begeleider kun je je in hem/haar zijn eetgedrag inleven
door een proefje te doen. Alleen een spekje heb je nodig. Kauw hier 1 keer op en probeer dit
dan door te slikken, dit is bijna niet te doen. Zo is het ook voor iemand met Myotone
Dystrofie om te eten, de tong is een spier en deze helpt je dat je kan slikken. Als de tong
verslapt/verstijfd gaat dit dus een stuk lastiger.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur daphneverbruggen. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,46. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
