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Samenvatting Humane Moleculaire Genetica
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Samenvatting gebaseerd op de cursus van professor De Baere met een overzicht van alle aandoeningen.
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Samenvatting Humane Moleculaire GeneticaAandoening Gen Type mutatie Test Overerving Extra info
Mucoviscidose CFTR Deletie van Genetische Autosomaal Loss of function
Taaislijmziekte fenylalanine op testing recessief In frame deletie
Cystic fibrosis positie 508 Prenatale Allelische heterogeniteit
(ATP bindend testing Monogenische aandoening die vroeg
domein) Pre- tot uiting komt
implantatisch
e genetische
testing
DNA
sequeneren
Charcot marie PMP22 Duplicatie 3 MLPA Autosomaal Gen dossage gevoelig
tooth IA kopijen van gen dominant Gain of function
Of
Activerende
intragenische
sequentievaria
nt
Heriditaire PMP22 Deletie 1 MLPA Autosomaal Gen dossage gevoelig
druk- kopij van gen dominant Loss of function
neuropathie Of
Inactiverende
intragenische
sequentievaria
nt
Fragiele X X- Triplet repeat PCR X-gebonden (3)
syndroom chromosoom expansie van TP-PCR dominant Kopijveranderingen of
FMR1 gen CGG in 5’UTR Southern blot sequentievarianten in coderende
analyse regio
Loss of function
, Mitotisch ook instabiel
Rett syndroom MECP2 Verschillende ? X-gebonden /
mutaties dominant
Myotonie DMPK Triplet repeat PCR Autosomaal Anticiptatie
dystrofie expansie van Southern dominant (5)
Ziekte van CTG in 3’UTR blotting
Steinert TP-PCR
Huntington HTT Triplet repeat PCR Autosomaal Gain of function: polyglutamine
IT15 expansie van Southern dominant expansies
CAG in blotting Monogenische aandoening die laat
coderend tot uiting komt = leeftijdsgebonden
gebied (eerste penetrantie
exon) Vooral paternele expansie
Anticipatie
(6)
Fenylketonurie Gen dat Verschillende Neonatale Autosomaal Enzymopathie
codeert voor mutaties screening: recessief Loss of function
phenylalanine Guthrie test Aminozuur metabolisme
hydroxylase Allelische heterogeniteit
Achondroplasi FGFR3 De novo PCR Autosomaal Monogenische aandoening die vroeg
e mutatie Sequeneren dominant tot uiting komt
Mozaïcisme prenataal Gain of function
missense mutatie
Sikkelcelanemi B-globine gen Substitutie van PCR Autosomaal Bij tekort aan O2 gaan tetrameren
e glutamine naar Sequeneren recessief polymeriseren
Hemoglobine S valine Biedt bescherming tegen malaria=
genetische selectie
A-thalassemie A-globine gen Deleties van de PCR Autosomaal Teveel aan B-globineketens
genen Sequeneren recessief
B-thalassemie B-globine gen Inactivatie gen PCR Autosomaal Teveel aan A-globineketens
Sequeneren recessief B0: geen hemoglobine A
B+: beetje hemoglobine A
Homozygoot/compound heterozygoot
: B-thalamessie major
, Heterozygoot: B-thalamessie minor
Syndroom van Chromosoom Trisomie 21 FISH De novo Variabele expressie
Down 21 Robertsoniaans NIPT mutatie Gereduceerde penetrantie
e translocatie Robertsoniaanse translocatie tussen
Mozaïcisme chromosoom 21 kan enkel kinderen
krijgen met trisomie 21
Velocardiofaci Chromosoom Microdeletie Moleculaire De novo Variabiliteit in fenotype
aal syndroom 22 karyotyperin mutatie (1)
DiGeorge g (heeft Autosomaal Haplo-insufficiënt
syndroom voorkeur) dominant
Sprintzen FISH
syndroom
Williams- Chromosoom Microdeletie Moleculaire De novo Variabiliteit in fenotype
beuren 7 karyotyperin mutatie (1)
syndroom ELN g Autosomaal
FISH dominant
Turner gonosomen 1 X- Karyotyperin De novo Variabiliteit in fenotype door
syndroom chromosoom g mutatie mozaïcisme
FISH Door somatisch mozaïcisme van
foetus verenigbaar met leven
Patau Chromosoom Trisomie 13 NIPT De novo /
syndroom 13 Of FISH mutatie
Robertsoniaans
e translocatie
Edward Chromosoom Trisomie 18 NIPT De novo /
syndroom 18 FISH mutatie
Klinefelter gonosomen 2 X- Karytoperen De novo Meiotisch defect in paternale of
syndroom chromosomen FISH mutatie maternale meiose
met 1 Y-
chromosoom
Wolf- 4p Distale deletie Moleculaire De novo Subtelomerische deletie
hirschhorn karyotyperin mutatie
g
Cri-du chat 5p Distale deletie Moleculaire De novo Subtelomerische deletie
syndroom karyotyperin mutatie
, g
Duchenne DMD Gebalanceerde PCR De novo Gebalanceerde aandoening maar
herschikking Sequeneren mutatie gen thv breukpunt wordt verstoord
Frameshift X-gebonden wat aanleiding geeft tot fenotype
Nonsense recessief ~ziekte van Becker: in frame mutatie
mutatie
Mozaïcisme
Neurofibromat NF1 op Mozaïcisme Sequeneren Autosomaal Variabele expressie
osis type I chromosoom De novo MLPA dominant (7)
17 mutatie
Marfan FBN1 Verschillende DNA Autosomaal Defect in fibriline= structuureiwit
syndroom mutaties sequeneren dominant Pleiotropie
Heriditair RB1 = tumor Missence MLPA Familiar 90% penetrantie
retinoblastom supressor gen mutatie Sequeneren Sporadisch Familiaal of sporadisch (2)
a op
chromosoom
13
Prader-Willi Chromosoom Microdeletie MLPA “Autosomaal (4)
syndroom 15 Uniparentale dominant” Paternele genen komen niet tot
disomie paternele expressie
Defect in overerving
imprintingcentr zorgt voor
um zelf fenotype
Angelman Chromosoom Microdeletie MLPA “Autosomaal (4)
syndroom 15 Uniparentale dominant” Maternele genen komen niet tot
disomie maternele expressie
Defect in overerving
imprintingcentr zorgt voor
um zelf fenotype
Mutatie
materneel
UBE3A gen
Chromosomele
herschikkingen
Ziekte van APOE= APOE E4 allel Screening- Multifactoriee Mensen met het APOE E4 allel
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