Deze samenvatting bevat alle hoofdstukken die je moet kennen voor het vak. Ik behaalde in 1ste zit een 15/20 puur door louter deze samenvatting te studeren.
,INLEIDING
• Embryologie => bestudeert de ontwikkeling ve menselijk organisme vanuit 1cel
• Genetica => studie vd erfelijke informatie & de wijze waarop deze w overgedragen
• Embryo => vanaf bevruchting tot 8e week van ontwikkeling
• Foetus => vanaf 9e week => foetale periode
Anatomische posities volwassene en embryo:
H1 ERFELIJK MATERIAAL
CHROMOSOMEN
• Nucleus (celkern)
- Al onze cellen hebben celkernen (bhlv RBC)
- Bevat erfelijk materiaal
- 46 chromosomen = draadjes kernmateriaal => enkel te zien wnr cel aan delen is
=> chromatinedraadjes koekt samen tot chromosoom
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij nt-delende cel
• chromosomen opbouw:
- Centromeer -> plaats waar chromosomen w vastgepakt tijdens celdeling
- Telomeer -> beschermkapje aan uiteinden v chromosoom => zorgt ervoor dat
chromosomen niet ontrafelen => w korter bij elke celdeling => korter naarmate we verouderen
• Verdubbeling kernmateriaal
- Tijdens celdeling (S-fase)
- 46 chromosomen verdubbelen nr 92, voordat we splitsen
- Van elk vd draadjes vd chromosoom een duplicaat/kopie maken =>
zusterchromatide
- Zusterchromatide blijft hangen aan centromeer
- Chromosomen krijgen typische gekruiste vorm
KARYOGRAM = KARYOTYPE
WAT LEREN WE UIT EEN KARYOGRAM
• Wat
- chromosomen uit kern WBC
- Rangschikken v chromosomen v groot nr klein
- Nagaan welke chromsomen aan-/afwezig zijn & evt afwijkingen
, • Nummering v chromosomen
- Chromosoom 1 -> grootste
- Chromosoom 21 -> kleinste
• Normaal, humaan karyogram
- 22 paar autosomen
o = lichaamschromosomen
o Homoloog -> chromosomen zijn even lang & zelfde banderingspatronen
- 1 paar geslachtschromosomen
o XX (vr) of XY (man)
o Niet homoloog -> X chromosoom veel groter
o Y-chromosoom -> allerkleinste chromosoom => enige functie -> embryo laten ontwikkelen als man
HOE NOTEREN WE EEN KARYOTYPE
• Volgens ISCN-nomenclatuur (International System for Human Cytogenomic Nomenclature)
• Totaal aantal chromosomen => komma => geslachtschromosomen => +/- => overtollige/ontbrekende autosomen
HET MENSELIJK GENOOM IS DIPLOID
BEGRIPPENKADER
• Genoom =complete genetische samenstelling ve organisme/cel/virus = alle erfelijke informatie uit 1 celkern
• Ploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern
• Diploïde
- = erfelijke informatie is in tweevoud aanwezig
- Voordel diploïde => wnr schade 1 v beide chromosomen => homologe chromosoom als ‘back up’
• Haploïde
- = v elk chromosoom slechts 1 paar aanwezig
- In rijpe zaadcellen en eicellen (=gameten)
Ploïdie Aantal sets Term Aantal chromosomen Uitleg
n 1 Haploïd 23 • Geslachtscellen
• Elk chromosoom komt maar 1x voor
• Reden -> wnr zaadcel en eicel versmelten => bevruchte
eicel moet 46 chromosomen hebben
2n 2 Diploïd 46 • Standaardcellen
3n 3 Triploïd 69 • Alle chromosomen komen 3x voor
• Bij mens -> spontane abortus of beperkte
levensverwachting
4n 4 Tetraploïd 92 • Onmogelijk bij mens
, HET ‘GENETISCH’ ZWAKKE GESLACHT
• Het mannelijk genoom is niet volledig diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- X en Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
• Honingbij
- Werkster (vrouwtje) => diploïd (2n)
- Dar (mannetje) => haploïd (n)
- Darren -> korte levensduur & niet zo veel nut in bijenkolonie
POLYPLOÏDIE
• Polyploïdie
- = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern is groter dan 2
- Triploïdie (3n)
- Tetraploïdie (4n)
• Planten
- Polyploïdie komt vaak voor
- Bananen zijn triploïd & aardbeien octoploïd (8n)
- Hierdoor onvruchtbaar => geen zaden of pitten => vergemakkelijkt consumptie
- Bewust polyploïd kweken
• Aneuploïdie
- = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Bij mens -> geen veelvoud van 23
- Meest voorkomende, chromosomale abnormaliteit bij mens
- Vb trisomie 13, 18 en 21
- Trisomie 21 -> extra chromosoom 21 -> 47 chromosomen -> syndroom v Down
DNA
BOUW VAN DNA
• = Desoxyribonucleïnezuur
• Informatie op slaan en doorgeven
• twee strengen
- Zijn antiparallel => tegengesteld lopen
- Elke streng -> richting/polariteit
o 5’-uiteinde = begin v streng
o 3’-uiteinde = einde v streng
• Basenparen
- Basen uit elke streng tegenover elkaar liggen
- Vormen 2/3 waterstofbrugjes
- Complementair -> A+T & C+T
- Code ene streng is tegengesteld aan code andere streng => coderende en niet-coderende streng
• Chromosomen bestaan uit opgerolde DNA-moleculen met histonen (verpakkingsewn) eromheen
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur hayleydemeulenaere. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,48. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
