➔ Elke cel, huidschilfer, … bevat een volledig genoom
→ Het genoom = een set van 23 homologe chromosomen
= de volledige genetische samenstelling
van een organisme, cel of virus
➔ Chromosomen komen bijna nooit voor als X’en
→ Delingschromosomen (X-vormig)
→ 1012 = verdubbeld genetisch materiaal net voor de celdeling
Delingschromosoom
➔ Tijdens de kerndeling (mitose of meiose) bevinden
chromosomen zich in een verdubbelde toestand
→ Elk van beide exemplaren wordt een chromatide
genoemd
→ Beide chromatiden zitten op 1 plaats aan elkaar
vastgehecht (het centromeer)
➔ Als de kerndeling ten einde is en beide chromatiden van
elkaar gescheiden zijn, worden ze elk met de term
dochterchromatide of chromosoom aangeduid
➔ In de periode tussen 2 celdelingen is een chromosoom
een lange streng die als korrelige structuur (chromatine)
zichtbaar is in de celkern
➔ DNA is negatief geladen waardoor het zich kan oprollen
rond histonen (positieve eiwitten)
➔ 1 cel bevat 2 meter aan DNA
Het karyogram of karyotype = de voorstellingswijze van het volledige genoom
→ Het karyogram van de mens:
➔ Het is een lichtmicroscopische preparaat die standaard
gemaakt wordt van lymfocyten in de metafase die met
Giemsa’s gekleurd worden
→ In de metafase zijn de 2 chromatiden van ieder
chromosoom gescheiden zichtbaar
→ De verdubbeling van de chromosomen heeft
plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase
➔ ♂ = XY
Y bepaalt of je biologisch mannelijk bent
➔ ♀ = XX
➔ 46 chromosomen
→ 2 sets van 23 verschillende homologe chromosomen
→ 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen (X en Y)
,Ordeningscriteria:
1) De lengte van elk chromosoom
→ 1 = de grootste chromosomen
→ 22 = de kleinste chromosomen
2) De plaats van het centromeer
→ Metacentrisch = als het centromeer in het midden ligt (beide armen zijn ± even lang)
→ Submetacentrisch = als het centromeer niet helemaal in het midden ligt ( korte arm (p) + lange arm (q) )
→ Acrocentrisch = als het centromeer dichter bij het uiteinde ligt dan bij het midden
Elk chromosoom wordt nog opgedeeld in zones + banden (het bandenpatroon):
➔ Heterochromatine = donkere stroken = inactief DNA
➔ Links: 7q36 (lange arm van chromosoom 7, 6 de band van zone 3)
➔ Rechts: Xp21 (korte arm van chromosoom X, 1ste band van zone 2)
Mensen met Down Syndroom hebben 3 exemplaren van chromosoom 21 (trisomie)
→ Het is enkel leefbaar omdat het een klein chromosoom is
Chromosoomformules:
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel (syndroom van Down)
46, XY, 1q- Mannelijk karyotype, de lange arm van chromosoom 1 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype, de korte arm van chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X(0) Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chrom. ontbreekt (syndroom van Turner)
DNA is opgebouwd uit nucleotiden (base + suiker + fosfaatgroep)
→ ➔ Groen = β-glycosidische binding
➔ Blauw = fosfo-ester binding
➔ Roos = fosfo-anhydride bindingen
5’ ➔ DNA = desoxyribonucleïnezuur
4’ 1’
➔ Aan 3’ hangt een OH waardoor er een keten kan gevormd worden
om DNA op te bouwen
3’ 2’
➔ Aan 5’ hangt een fosfaatgroep
, De primaire structuur van DNA: De secundaire structuur van DNA:
➔ Een rechtsdraaiende helix
➔ Watson-Crick baseparen
➔ De lengte wordt uitgedrukt in
#baseparen of kilobaseparen
➔ Minor + major groove
De tertiaire structuur van DNA:
➔ Supercoiling → de windingen + wendingen die optreden in het DNA-molecuul
als gevolg van torsiekrachten
➔ DNA + histonen = chromatine
➔ De B-vorm (Watson en Crick DNA (een dubbele helix)) is de meest
voorkomende vorm
→ De A-vorm is de gedroogde vorm
→ De Z-vorm is gemethyleerd DNA
➔ Een nucleosoom = een stuk DNA dat rond een histoon zit
Humaan DNA:
= het totale genoom van de mens
= het volledige genetische materiaal dat in elke menselijke lichaamscel aanwezig is
Bevat ± 3 miljard (3x109) baseparen (bp)
Bestaat uit 23 paar chromosomen (22 paar autosomen + 1 paar geslachtschromosomen)
→ Elke celkern bevat dus 23 chromosomen, waarbij elk chromosoom een lange streng DNA is
die opgerold is en genen bevat
98% = ‘junk’ DNA → bevat wel redelijk belangrijke info
2% = genen (coderen voor eiwitten)
→ Dus 2% bevat instructies voor het maken van ± 25.000 verschillende eiwitten
→ Genen bestaan uit verschillende delen, waaronder exonen en intronen
→ Exonen = de delen van het gen die daadwerkelijk coderen voor eiwitten
→ Intronen = niet-coderende delen die tussen de exonen liggen
→ Bij prokaryoten (bv. bacteriën) zijn genen meestal continu, zonder intronen
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur nimarnatin. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €13,55. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
