Dit document omvat mijn samenvatting (info slides + notities) van Les 8 van het vak Neurogenetics gegeven door Rosa Rademakers. Ik heb dit voor elke les, buiten les 10. Daarvan heb ik wel notities bij de slides. Je mag me hiervoor ook altijd contacteren :))
Class 8: Neurogenetics Course Disease Focus
Epilepsy
Epilepsy
- Frequent
o Prevalence 4-10/1000
o 1/26 develops epilepsy during life
- Central symptom = epileptic attack, seizure
o Abnormal excitation somewhere in the brain and synchronization of
(sub)population of cortical neurons
§ Cortical disorder = disease of the cortical neurons
o Paroxysmal and uncontrolled
o Stereotypic seizures within people
§ Very diverse between people
o Recurrent
§ 5-10%single epileptic attack
§ Epilepsy=≥2spontaneous epileptic attacks in <24h
- ≠ 1 disease, but group of disorders
- Many diTerent
o Etiologies
o Presentations: generalized seizures, focal seizure…
o Prognoses between epilepsies can diTerent
§ Age dependent/Lifelong
§ Treatable/Therapy resistant (30%)
• A lot of people are resistant
§ Only epilepsy/Associated symptoms
§ Mental retardation, ataxia, dyskinesia...
- Examples; drop seizures, hypermotor seizures (start in the frontal lobar node), very
long seizures …
EEG
- Technical examination
- Measures electricity of the brain mostly of the superficial cortex -> so it has its
limitations
, - During seizure we can measure epileptic activity and zonetimes between seizures
we can detect interictal activity -> tells something about the location or onset of
the seizures
- It can tell us something about the type of epilepsy
o Focal: localized at a specific part of the brain
- Treatment: pure symptomatic, work on the ion channels
Challenges
- > 6 million people with epilepsy in Europe, > 50 million worldwide
- Estimated annual health care and societal cost of 16 billion euros
- >20 anti-seizure drugs=>seizure control in 2/3 of patients
o No treatments that prevent development of epilepsy
o 30% of patients treatment resistant
o 30% of patients adverse advents
o Symptomatic treatment until now -> 30% shows resistant and all the drugs
influence neuronal activity which lead to adverse eTects
- Need/Opportunity for studies on disease mechanisms and identification of novel
drug targets
=> Precision Medicine
Etiology of epilepsy – role of genetics
- How knowledge about epilepsy has changed over time.
- Epilepsy can have an infectious cause, tumors…
- Idiopathic = cause not know -> now: part because of lesions, but most of them
have a genetic cause (monogenetic and epilepsies with a more complex
architecture)
Genetic architecture of the epilepsies
- It is a spectrum: epilepsies that are purely genetic (these are rare), epilepsies that
are purely acquired but then you have also much in between
o Polygenetic epilepsy
o Not everyone with a stroke will have epilepsy -> genetic will play a role
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