Examen
genetica examenvragen uit vorige jaren
- Cours
- Menselijke genetica
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
kan gebruikt worden als voorbeeld voor het examen
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
OPLOSSINGEN EXAMENVRAGEN MENSELIJKE GENETICAHISTONSTAART MODIFICATIES
Histonstaart modificaties zijn chemische veranderingen die optreden aan de uiteinden van histonproteïnen, die in de
celkern voorkomen en DNA verpakken in chromatine. Dit zijn N-terminale staarten die contact zullen maken met de
aangrenzende nucleosomen.
Deze modificaties hebben invloed op de structuur van chromatine en reguleren de toegang van de cel tot specifieke genen.
Elk histon bevat 8 histonstaarten. Op deze histon staarten kunnen modificaties gebeuren:
- acetylatie (lysine)
- methylatie (lysine en arginine)
- fosforylatie (vnl serine).
Evt ook andere modificaties, zoals ubiquinatie
Zorgen voor het onstaan van een histoncode, die herkend kan worden en uiteindelijk voor een verandering in de
chromatinestructuur zullen zorgen.
Acetylatie leidt tot verlies van positieve lading: meer interactie tussen de histonen, meer open chromatine. De enzymen
verantwoordelijk voor modificaties zijn: histon acyltransferases (HATs), deacetylases (HDAC’s) en lysine methyltransferases
(KMTs)
Modificaties worden gelezen door eiwitten → recruteren van andere eiwitten die de chromatinestructuur veranderen.
CIS VS TRANS ACTING
- Cis acting regulatie op DNA niveau = een DNA sequentie die reguleert op zijn eigen DNA streng
Regulatorische sequenties: promotors en enhancers / silencers
Reguleert altijd 1 gen: 1 allel
- Trans acting regulatie = een RNA of eiwit dat migreert door diffusie, reguleert op afstand. Bv. een transcriptiefactor
Bindt op een regulatorisch element (korte DNA sequentie)
Reguleert beide alleleln van een gen en kan meerdere genen tegelijk reguleren
Regulatie is uiteindelijk altijd een combinatie van cis en trans
Enhancer (cis) en transcriptiefactor (trans) die erop bindt
miRNA bindende sequentie (cis) en miRNA (trans) dat erop bindt
UIT WAT BESTAAT EEN PROMOTOR?
= een promotor is ongeveer 100bp lang en bestaat typisch uit 4 onderdelen (deze moeten echter wel niet altijd allemaal
aanwezig zijn)
1. BRE: TF-II-B recognition element: hierop kan transcriptiefactor II B binden.
2. TATA box
3. Inr: initiator element (A is de transcriptiestartplaats)
4. DPE: downstream core promotor element
, Notie hebben van hoelang ongeveer!
BIJ EEN UNIEKE CONGENITALE AANDOENING WORDT EEN MISSENSE VARIANT GEVONDEN IN EEN
ZINCFINGER EIWIT IN EEN FAMILIE. GEEF 5 METHODEN OM NA TE GAAN OF DEZE MUTATIE OOK
EFFECTIEF ZIEKTEVEROORZAKEND KAN ZIJN.
Komt voort uit een SNV, kan achterhaald worden door genetische testen
1) QPCR
2) Whole exome sequencing
3) Sanger sequenccng
4) Whole geniome sequencing
5) Gen panel sequencing
6) ARMS
7) OLA
ALANINE WORDT OMGEZET IN PROLINE EN CYSTEINE IN LEUCINE. HET EIWIT BEVAT ALFA HELICES EN
HEEFT EEN EXTRACELLULAIR GEDEELTE. KUNNEN DEZE MUTATIES EEN ZIEKTE VEROORZAKEN EN
WAAROM?
De vervanging van aminozuren (alanine door proline en cysteïne door leucine) kan de driedimensionale structuur van het
eiwit veranderen. Deze structurele wijzigingen kunnen de functionele eigenschappen van het eiwit beïnvloeden, zoals
enzymatische activiteit, bindingscapaciteit, of stabiliteit.
Proline en alanine
= conservatief
- Geen effect op het eiwit maar wel op de secundaire structuur door inbouwing
Cysteine en leucine
= niet conservatief
- Wel effect op het eiwit, S bruggen gaan verloren dus geen tertiare structuur
DEFINIEER SECUNDAIRE EPIMUTATIE
Epimutatie = abnormale epigenetische verandering
Er is wel verandering in basevolgorde:
- Mutatie in trans of cis-acting regulator
- Regulatie van veel genen verstoord →lethaal, of ontwikkelingsstoornissen, ..
(= chromatine aandoeningen) <-> Niet door de omgeving zoals bij een primaire epimutatie
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur biomed124. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €7,16. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
56326 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans