Resume
Samenvatting Cel IV: genetica
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Dit is een samenvatting van het onderdeel genetica in het blok cel IV in het eerste jaar geneeskunde aan de Ugent.
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
GeneticaCytogenomica
Cytogenetica =
chromosomen bestuderen
= Genetica
Moleculaire genetica =
NT bestuderen ---> DNA op zich
DNA onderzoeken =
- via (gemodificeerde) stamcellen = delen constant
---> embryo nodig = moeilijk
---> via beenmerg = bevat stamcellen
- via spermatogonia = heel snel delende cellen + veel mitotische celdelingen
- altijd cellen in metaprofase weergeven
---> celcyclus =
---> meeste cellen = bevinden zich in G0-fase = rustfase = delen niet op dat
moment
---> G1-fase = duurt lang = soort controle ---> is alles aanwezig?
---> S-fase = DNA dupliceren = DNA verdubbelen
---> G2 = groeifase
---> mitose = deelfase
bv. snede in vinger =
---> stof vrijgeven die aanzet tot delen (= uit G0 halen) = platelet derived grow-factor (PDGF) --->
aan fibroblasten er naast = stimulus geven voor huidcellen ---> beginnen te delen = wonde groeit
weer dicht
Mitose =
= Heel korte fase ---> duurt slechts een uur ---> verloop =
chromosomen worden steeds korter ---> bestuderen = tussen
pro- en metafase = prometafase
= perfecte lengte om chromosomen te bestuderen
1
, Verschillende fases =
vooraf = DNA verdubbelen
1. 2 zusterchromatiden dicht bij elkaar houden = dr condensines + cohesines = profase
2. chromosomen in equatoriaal vlak = metafase
3. soort signaal geven bij hechting aan spoelfiguur = bindingseiwitten komen vrij
---> zusterchromatiden scheiden = anafase
4. zusterchromatiden elk naar 1 pool = anafase
5. 2 identieke dochtercellen creëren = telofase + cytokinese
---> celcyclus controleren via checkpoints = via kinasen = cyclin-dependent kinases = cdk’s = nakijken
of alles in orde is + signalen geven aan cel dat proces mag doorgaan
---> fouten in cdk’s = kanker ---> ongecontroleerd delen
bv: checkpoint v G1 ---> G0
---> foutje = kan leiden tot apoptose ipv G0
voorbeelden =
- G2 checkpoint ---> cel grootte + replicatie
- metafase checkpoint ---> chromosomen
- G1 checkpoint ---> voeding + GF + schade
Chromosomen onderzoek = karyotypering =
1. = cellen in kweekmedium =zorgen dat bloed niet stolt
---> middel = artificiële GF voor lymfocyten = denken
dat ze moeten beginnen delen = v G0 ---> G1
---> stoffen toevoegen =
2. Metotrexaat = DNA replicase blokkeren ---> paar uur
wachten = inspelen op cdk’s
3. thymidine toevoegen ---> alle cellen beginnen op
zelfde moment te delen = allemaal samen in
prometafase
4. colchine toevoegen = spoelfiguur niet vormen =
mooier beeld v chromosomen = ts meta + anafase
---> allemaal in hypotoon milieu = cellen laten zwellen =
meer ruimte voor chromosomen
---> alles v groot nr klein leggen = zo ideogram maken 2
5. Giesma kleuring = A +T nemen op = bandenpatroon
(= getekende versie)
creëren
, Het chromosoom = indeling ≠ chromosomen = op basis v centromeer =
- Metacentrisch
= in midden v chromosoom
- submetacentrisch
= ts midden + einde v chromosoom
- acrocentrisch
= aan uiteinde v chromosoom
- telocentrisch
= geen 2 delen meer ---> centrosoom volledig op
einde
Lengte chromosoom =
- in profase = erg lang = 800 banden
- in metafase = korter = 400 banden
---> wordt telkens koter
---> bollen op beeld = niet-delende cellen
Trisomie 21 =
1/800 ---> geen zeldzame aandoening
onze genen = erg veel dossage-insensitive = maakt niet uit
hoeveel kopijen je van 1 gen hebt
---> feedback loops = erg complex = reguleren hoeveel eiwit
gevormd wordt ---> maakt niet uit hoeveel kopijen er van een
gen zijn
---> voor sommige genen = wel belangrijk
Meer genen = meer eiwit maken = zorgt voor problemen ---> bv.
te veel amyloïde vormen = jong dementie bij patiënten met
down
---> net iets complexer =
Heel veel zaken spelen rol bij transcriptie/translatie v genen ---> allel-specifieke transcriptie/translatie = hangt af v:
- aantal genen
- variante single NT in promotor + regulatoire gebieden = bepalen of TF sterker/ minder sterk gaan binden --->
− sterker binden = meer eiwit
− minder binden = minder eiwit
= liabillity-treshhold model ---> verklaart bepaald feno
---> bepaald treshhold overschreden = bepaald feno tot uiting komen
---> elk blokje = 1 kopij v gen op chromosoom 21 ---> hvl expressie =
bepalen of iets tot uiting komt of niet
3
, Mitose vs Meiose
= ander (tegenovergesteld) doel --->
- meiose = dochtercellen die allemaal verschillend zijn
- mitose = dochtercellen krijgen die identiek zijn
= ander verloop ---> meiose =
1. meiose 1 = reductiedeling =
segregatie v homologe chromosomen ---> paternaal + maternaal naast elkaar + recombinatie
= crossing over ---> elk nr andere dochtercel
2. meiose 2 = mitotische deling =
segregatie v zusterchromatiden
---> recombinatie =
1. maternaal + paternaal chromosoom naast elkaar
2. chiasmata vormen ---> chromatiden over elkaar
3. uitwisseling v materiaal
4. scheiding v 2 chromatiden ts 4 ≠ haploïde cellen
---> hoe langer arm, hoe meer kans op recombinatie
---> vormen synaptonemal complex = 2 chromosomen
erg dicht bij elkaar = 4 chromatiden lijken op 1
---> ook bij X + Y chromosomen = lijken niet op elkaar: X = langer dan Y ---> paren via pseudo-
autosomale regio’s = zijn identiek in begin + eindpunt
===> crossing-over = heeft geen effect
===> X = langer dan Y ---> buiging v X over Y ---> zo binden
Meiose = zorgen voor genetische variatie =
23 homologe chromosomen = 8M verschillende manieren segregeren
---> ook variatie dr:
1. humane spermatogenese =
1. begin pubertijd = vorming spermatogonia via mitotische deling
2. primair spermatocyt = vormen bij laatste mitotische deling
---> ondergaat meiotische deling
3. secundair spermatocyt = resultaat v meiose 1
4. spermatiden = resultaat v meiose 2
5. spermatiden rijpen tot spermatozoa = zijn allemaal identiek
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur geneeskundesamenvattingen53. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
52355 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans