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Menselijke erfelijkheidsleer - uitgebreide samenvatting €10,49   Ajouter au panier
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Menselijke erfelijkheidsleer - uitgebreide samenvatting

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VOLLEDIGE samenvatting van menselijke erfelijkheidsleer Inclusief uitgebreide notities tijdens de lessen, duidelijke structuur van de cursus, gebruik van fotomateriaal, duidelijke weergave van de verschillende ziektebeelden met de achterliggende genetica etc.

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  • 4 février 2020
  • 61
  • 2018/2019
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École, étude et sujet

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MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER

Inhoud
1 Organisatie van het buitengewoon onderwijs ...................................................................................6
1.1 Verschillende types in het buitengewoon onderwijs ................................................................6
1.2 Opleidingsvormen in het BuSO ..................................................................................................6
2 Genetica – inleiding ............................................................................................................................6
2.1 Oorzaken van verstandelijke beperking .....................................................................................6
2.1.1 Omgevingsfactoren bij verworven oorzaken .....................................................................7
2.2 Klinisch onderzoek ......................................................................................................................7
2.2.1 Familie-anamnese ..............................................................................................................7
2.2.1.1 Stamboom ......................................................................................................................7
2.2.2 Persoonlijke voorgeschiedenis ...........................................................................................8
2.2.2.1 Zwangerschap en bevalling ............................................................................................8
2.2.2.2 Geboorte ........................................................................................................................8
2.2.2.3 Ontwikkeling van de persoon.........................................................................................8
2.2.2.4 Medische problemen .....................................................................................................8
2.2.3 Klinisch onderzoek ..............................................................................................................9
2.2.3.1 Intelligentie .....................................................................................................................9
2.2.3.2 Biometrie ........................................................................................................................9
2.2.3.3 Neurologische afwijkingen ...........................................................................................10
2.2.3.4 Dysmorfie .....................................................................................................................10
2.2.3.5 Opvallend gedrag .........................................................................................................11
2.2.4 Technisch onderzoek ........................................................................................................12
2.2.4.1.1 Chromosomenenderzoek ......................................................................................12
2.2.4.1.2 Moleculaire karyotypering – CGH-techniek ..........................................................14
2.2.4.1.3 DNA-onderzoek ......................................................................................................15
2.2.5 Andere bijkomende onderzoeken....................................................................................17
2.2.6 Belang van genetisch onderzoek .....................................................................................18
2.2.6.1 Komen tot betrouwbare diagnose ...............................................................................18
2.2.6.2 Wat heeft een diagnose tot gevolg? ............................................................................18
2.2.6.3 Counselling van families ...............................................................................................18
3 Syndromen ........................................................................................................................................19
3.1 Chromosomen en chromosomale afwijkingen ........................................................................19

1

, 3.1.1 Numerieke chromosomale afwijkingen ...........................................................................19
3.1.1.1 Down syndroom (trisomie 21) .....................................................................................19
3.1.1.1.1 Frequentie ..............................................................................................................19
3.1.1.1.2 Genetica .................................................................................................................19
3.1.1.1.3 Klinische kenmerken ..............................................................................................20
3.1.1.1.4 Tijdstip van diagnose ..............................................................................................20
3.1.1.1.5 Medische problemen – Algemeen .........................................................................20
3.1.1.1.6 Gedragsfenotype ....................................................................................................20
3.1.1.1.7 Begeleidingsadviezen .............................................................................................20
3.1.1.2 Edwards syndroom (trisomie 18) .................................................................................21
3.1.1.3 Patau syndroom (trisomie 13) .....................................................................................21
3.1.1.4 Turner syndroom ..........................................................................................................21
3.1.1.5 Klinefelter syndroom ....................................................................................................21
3.1.2 Structurele chromosomale afwijkingen ...........................................................................21
3.1.2.1 Cri du chat syndroom ...................................................................................................22
3.1.2.2 Williams-beuren syndroom ..........................................................................................22
3.1.2.3 Angelman syndroom ....................................................................................................23
3.1.2.4 Prader-Willi-syndroom .................................................................................................25
3.1.2.5 Velo-cardio-faciaal syndroom ......................................................................................28
3.1.2.6 Smith-Magenis syndroom ............................................................................................28
3.1.2.7 Wolf-Hirschhorn syndroom..........................................................................................28
3.2 Mendeliaanse overerving .........................................................................................................29
3.2.1 Autosomaal dominant ......................................................................................................30
3.2.1.1 Dominante kenmerken ................................................................................................30
3.2.1.2 Dominante syndromen ................................................................................................30
3.2.1.2.1 Marfan syndroom ...................................................................................................30
3.2.1.2.2 Achondroplasie .......................................................................................................30
3.2.1.2.3 Familiale hypercholesterolemie .............................................................................30
3.2.1.2.4 Tubereuze sclerose – ziekte van Bourneville .........................................................30
3.2.1.2.5 Ziekte van Huntington ............................................................................................30
3.2.1.2.6 Ziekte van Steinert..................................................................................................32
3.2.1.2.7 Familiale borstkanker .............................................................................................32
3.2.1.2.8 Neurofibromatose type 1 .......................................................................................33
3.2.1.3 Bijzondere autosomale dominante vormen ................................................................33

2

, 3.2.1.3.1 Penetrantie .............................................................................................................33
3.2.1.3.2 Variabele expressie.................................................................................................34
3.2.1.3.3 Nieuwe mutatie (de novo) .....................................................................................34
3.2.1.3.4 Gonadaal mosaicisme.............................................................................................34
3.2.1.3.5 Homozygoten voor een dominante aandoening ...................................................34
3.2.1.4 Samenvatting dominante overerving ..........................................................................34
3.2.2 Autosomaal recessieve overerving ..................................................................................34
3.2.2.1 Recessieve kenmerken .................................................................................................35
3.2.2.2 Verschillende situaties van overdraagbaarheid...........................................................35
3.2.2.3 Recessieve syndromen .................................................................................................35
3.2.2.3.1 Mucoviscidose (cystic fibrosis) ...............................................................................35
3.2.2.3.2 Stofwisselingsziekten..............................................................................................35
3.2.2.3.3 Sanfilippo A (MPS IIIA) ............................................................................................35
3.2.2.3.4 Consanguiniteit .......................................................................................................35
3.2.2.3.5 Congenitale doofheid .............................................................................................35
3.2.2.4 Samenvatting ................................................................................................................35
3.2.3 Geslachtsgebonden overerving (X-gebonden) ................................................................36
3.2.3.1 Geslachtsgebonden aandoeningen .............................................................................36
3.2.3.1.1 Kleurenblindheid ....................................................................................................36
3.2.3.1.2 Spierziekte van Duchenne ......................................................................................36
3.2.3.1.3 Hemofilie A .............................................................................................................36
3.2.3.2 X-gebonden overerving: Zeldzame recessieve syndromen .........................................36
3.2.3.2.1 Fragiele X-syndroom...............................................................................................36
3.2.3.3 Samenvatting ................................................................................................................37
3.3 Polygenische en multifactoriële aandoeningen .......................................................................38
3.3.1 Definitie ............................................................................................................................38
3.3.2 Polygeen model: 1 gen .....................................................................................................38
3.3.3 Polygeen model: 2 genen .................................................................................................38
3.3.4 Polygenisch / multifactorieel............................................................................................39
3.3.4.1 Congenitale polygenische aandoeningen ....................................................................39
3.3.4.1.1 Neuraal buis defect ................................................................................................39
3.3.4.1.2 Pyloor stenose ........................................................................................................39
3.3.4.1.3 Talipes / klompvoet ................................................................................................39
3.3.4.2 Polygenische aandoeningen volwassen leeftijd ..........................................................39

3

, 3.3.4.2.1 Hypertensie ............................................................................................................40
3.3.4.2.2 Diabetes mellitus ....................................................................................................40
3.3.4.2.3 Schizofrenie ............................................................................................................40
3.3.4.2.4 Epilepsie ..................................................................................................................40
3.3.5 Familiale mentale handicap met normaal fenotype........................................................40
3.3.5.1 Samenvatting polygenische aandoeningen .................................................................40
3.3.5.2 X-gebonden mentale handicap ....................................................................................40
3.3.5.3 Multifactoriële mentale handicap ...............................................................................40
3.3.6 Andere ontwikkelingsstoornissen ....................................................................................40
3.3.6.1 Autisme Spectrum Stoorn ............................................................................................40
4 Imprinting..........................................................................................................................................41
4.1 Inleiding ....................................................................................................................................41
5 Prenataal onderzoek .........................................................................................................................42
5.1 Inleiding: ontwikkeling van embryo en foetus .........................................................................42
5.1.1 Ontwikkeling van vrucht tot foetus..................................................................................42
5.1.2 Overzicht embryologie .....................................................................................................43
5.2 Risicofactoren voor aangeboren afwijkingen ..........................................................................45
5.2.1 Teratogenen .....................................................................................................................46
5.2.1.1 Chemische afwijkingen .................................................................................................46
5.2.1.1.1 Foetaal alcohol syndroom (FAS).............................................................................46
5.2.1.1.2 Langwerkende medicatie .......................................................................................46
5.2.1.2 Infecties ........................................................................................................................46
5.2.1.2.1 Rubella of Rode Hond .............................................................................................46
5.2.1.2.2 Toxoplasmose of kattenkrabziekte ........................................................................46
5.2.1.2.3 Cytomegalie-virus infectie of CMV.........................................................................46
5.2.1.3 Maternele ziekten ........................................................................................................46
5.2.1.3.1 Maternele diabetes of macrosomie.......................................................................46
5.3 Prenatale onderzoeken ............................................................................................................47
5.3.1 Vaststellen van afwijkingen voor de geboorte ................................................................47
5.3.2 Genetisch onderzoek........................................................................................................47
5.3.3 Technische mogelijkheden ...............................................................................................48
5.3.3.1 Maternele parameters .................................................................................................48
5.3.3.2 Echografie .....................................................................................................................48
5.3.3.3 Vruchtwaterpunctie of amniocentesis ........................................................................49

4

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