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Samenvatting Technieken menselijke erfelijkheidsleer

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Overzicht technieken bij DNA-onderzoek Inhoud: Fish-techniek, Moleculaire karyotypering (Comparative genome hybridisation = CGH), DNA-onderzoek, chromosomenkaart

Aperçu 1 sur 4  pages

  • 4 février 2020
  • 4
  • 2018/2019
  • Resume
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Par: catoberlize • 3 année de cela

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dorienferson
Fish-techniek

Hoe? Fish-techniek
- Fluorescentie-in-situhybridisatie
- Labels die we zichtbaar kunnen maken
- Bloedafname nodig
- Snel zichtbaar
- Voorbeelden
Down à 3 signalen aanwezig voor chromosoom 21
Williams-Beuren op 1 van de 2 chromosomen 7 ontbreekt een stukje
Velo-cardiaal-faciaal stukje van chromosoom 22 ontbreekt
- Principe:
Bij FISH voorzien we (delen van) chromosomen van fluorescente labels (probes) en bestuderen
we ze onder de fluorescentiemicroscoop.
Een probe is een kleine chemische verbinding van enkelstrengig, fluorescent gemerkt DNA. Dat
moet zo samengesteld zijn (een bepaalde volgorde aan basen vormen) dat het complementair is
aan het stuk DNA dat we willen onderzoeken. Precies door die complementariteit – het feit dat
A zich altijd bindt aan T (en omgekeerd) en C aan G (idem) – gaat de probe zich binden
(hybridiseren) aan dat stuk DNA. ‘In situ hybridisatie’ kan daarom ook worden gelezen als ‘zich
ter plaatse hechten’.
Er zijn verschillende fluorescente merkers, die elk met een eigen kleur oplichten onder de
microscoop. Daardoor kunnen we verschillende stukken DNA tegelijk onderzoeken



Mogelijkheden - Opsporen van fouten in het aantal chromosomen
- Opsporen van fouten in de vorm (structuur) van het chromosoom

Beperkingen - Kleine structurele fouten kunnen niet worden gedetecteerd
- Voor het type trisomie moet je wachten op de volledige kaart (weten niet 3 losse
chromosomen/…)

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