Resume
Celfysiologie: inleidende les samenvatting
- Établissement
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Zeer uitgebreide samenvatting: bevat alle slides uit de powerpoint + alle lesnotities. Eerste zit 15/20.
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
CELFYSIOLOGIEINLEIDENDE LES
Celfysiologie = van cel naar weefsel naar orgaan
Inleiding
Mucoviscidose
= Cystische Fibrose (CF) = Taaislijmziekte
→ mutatie in 1 gen veroorzaakt de ziekte
• Erfelijke ziekte (autosomaal-recessief)
• Levensverwachting 37 jaar
• Problemen in groei, spijsvertering, fertiliteit, ontwikkeling,
• Chronische en zware longinfecties zijn de levensbedreigende factor
• Finale therapeutische optie: long-transplantatie (50% overleving 6 jaar erna).
• Meest gevoelige diagnose: zweet-test ([Cl-] in zweet boven 60 mM)
• Loss-of-function van het CFTR kanaal
• 1/25 (Caucasische) europeanen dragen een mutatie
• 1 in 2500 hebben ziekte
• Verschillende types van mutaties (1601 disease-causing)
• Lage correlatie genotype – phenotype
• Ook invloed van andere genen en omgeving
Verschillende types van defecten in het CFTR kanaal
I: transcriptie defect
II: defect in proteïne maturatie, ∆F508 is de meest voorkomend mutatie (70%
van de gevallen).
III: gating/regulatie defect
IV: porie defect, geen permeatie
CF medicatie kan je indelen in potentiators en correctors.
Potentiators verhogen de activiteit van het CFTR
Correctors herstellen het defect in proteine maturatie.
A new hope?
CFTR-G551D (5% CF gevallen): kanaal bereikt de celmembraan maar is niet actief: potentiator (ivacaftor)
CFTR-∆F508 (70% CF gevallen): kanaal is functioneel maar bereikt de celmembraan niet:
Corrector+Potentiator (lumacaftor/ivacaftor: Orkambi©)
1
,Polycystic Kidney Disease: 1/1000 mensen
→ nier kan uitgroeien van grootte van vuist naar grootte van rugbybal en uiteindelijk vernietigd worden
basis voor ziekte = mutaties in polycystine 1 en 2 (we weten genen, sequentie van die genen, maar we
weten niet hoe deze proteines functioneren, wat hun rol is)
→ eindigen met nierfalen
VANAF HIER LEERSTOF
A. Celtypes in ons lichaam
1. Van cel naar weefsel
Celtypes ontstaan tijdens de ontwikkeling
→ Zie ontwikkeling en voortplanting
Alle celtypes in ons lichaam komen uit de 3 kiemcellijnen:
- Ectoderm
- Mesoderm
- Endoderm
Een weefsel bestaat uit verschillende celtypes
Een weefsel bestaat uit een groep cellen (versch types van cellen) die
de specifieke functie van het weefsel definieren, en een groep cellen
die generieke eigenschappen (= eigenschappen die de maag in zijn
geheel nodig heeft) aan het weefsel geven: structurele stabiliteit
(bindweefsel), voedsel en afval-afvoer (bloedvaten), informatie
vanuit en naar het CNS (zenuwuiteinden) en huishouding (via
bindweefselcellen zoals: macrofagen, witte bloedcellen, etc…(kunnen
naar het weefsel gerecruteerd worden, zijn hier niet noodzakelijk altijd aanwezig)).
Maag (waar eerste deel v vertering v voedsel begint, heeft dus zure pH): belangrijke functie van
epitheelcellen, epitheelcellen die zuur secreteren id maag en op die manier een zuur maagsecreet vormen
wat belangrijk is bij de initiële stappen van de vertering
→ Maag is niet enkel zuursecreterende epitheelcellen (spelen wel essentiële rol)
→ Zo hebben verschillende organen hier een specifieke functie die gedefinieerd wordt
• Maag epitheelcellen secreteren zuur
• Spiercellen contraheren
• Neuronen zorgen ervoor dat er AP zijn, informatie-uitwisseling tussen verschillende celtypes
→ Specifieke celtypes definiëren de essentiële functie van een weefsel
→ Maar hiernaast heb je ook nog hele hoop andere celtypes die in zo’n weefsel aanwezig zijn en de
functionele eigenschappen bepalen
2
, Zo is dat ook in de maag, in de maagwand heb je:
• Bindweefsel (= belangrijk aspect)
o Hierin bevinden zich ook verschillende celtypes
o = compartiment waar ontstekingen ontstaan (immuun cellen w hier naartoe getrokken om
bv aan weefselherstel te doen of om pathogenen te bestrijden)
• Spierweefsel
o Maag-inhoud wordt ‘gemasseerd’ door contracties van spierweefsel
o Hierin ook individuele spierceltypes
• Neuronen
o Input vanuit CZS, controle over functie van de maag via neuronen
o Bepalen op deze manier de functionaliteit vd maag en vh spijsverteringsstelsel ih geheel
Verschillende celtypes komen samen voor en vormen samen een functioneel orgaan
→ Functionaliteit vh orgaan = afhankelijk van verschillende celtypes
→ Een ziekte ontstaat niet altijd ih celtype dat je zou verwachten
Cellen van de hartspier
Door de razendsnelle ontwikkeling van single-cell sequencing technologie is het nu mogelijk om de
diversiteit van cellen in een weefsel gedetailleerd in kaart te brengen.
→ Bv. hartspier bestaat uit minstens 10 verschillende celtypes, die ook nog eens in verschillende
subgroepen onderverdeeld kunnen worden. Cardiomyocyten (de eigenlijke spiercellen) maken ‘maar’ 30%
van de totale celmassa/biomassa vd hartspier uit. Al de rest zijn accessorische celtypes (= celtypes die ook
aanwezig zijn in de hartspier maar altijd een beetje bezien werden als “wat maakt het uit, het is de spiercel
die het doet”)
• Spiercel is niet het meest dominante celtype vd hartspier (oppervlakkig gezien wel:
functionaliteit vd hartspier hangt af vd activiteit van spiercellen)
• Er zijn dus nog verschillende andere celtypes die ook belangrijk zijn, bv.:
o Fibroblasten (belangrijk element voor bindweefsel)
o Endotheelcellen en pericyten: maken samen de bloedvaten uit, voorzien hartspier van
bloed en zuurstof
o Myeloid- en lymphoidcellen: celtypes die vanuit het immuunsysteem komen, vanuit het
bloed worden aangevoerd om de hartspier gezond te houden (en op die manier de
functie ervan ondersteunen)
• Dan nog spiercellen, kan je grofweg in 2 verdelen:
3
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur emmalaurexmaquoi. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €7,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
64450 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans