GEZIN EN GEZONDHEID II – DE ERFELIJKHEIDSRAADPLEGING
1: BASISBEGRIPPEN UIT DE GENETICA
Ons lichaam = opgebouwd uit cellen zoals zenuwcellen, bloedcellen, spiercellen,
levercellen, …
→ Iedere cel bevat in haar kern genetisch materiaal = DNA (desoxyribonucleïnezuur)
- DNA bevat genetische informatie voor de werking van onze cellen en organen
- Iedere cel gebruikt slecht een specifiek deeltje van dit DNA voor haar werking
- Het DNA codeert voor eiwitten → cel maakt eiwitten aan → op die manier kan de
cel haar specifieke functie uitoefenen (bv: afweerstoffen produceren, beweging)
DNA MOLECULE:
= dubbele lange draad, soort wenteltrap: twee strengen van opeenvolgende suiker-
fosfaat-eenheden
→ Strengen worden bij elkaar gehouden (treden v/d wenteltrap) door
bases die 2 aan 2 complementair zijn
Basen = belangrijkste onderdelen van het DNA
4 basen:
- Adenine (A) bindt steeds aan Thymine (T)
- Cytosine (C) bindt steeds aan Guanine (G)
De volgorde van deze basen A, C, G en T vormen samen een genetische code met
genetische informatie
Het DNA: bevat het erfelijk materiaal, +/- 3 miljard letters (dubbel aanwezig in elke cel) +/-
30 000 genen-paren
Dubbel: één van vader, één van moeder
GENEN:
- De kern van elke cel bevat de DNA-code: ééntje v/d moeder, ééntje v/d vader
- Niet alle delen v/h DNA coderen voor eiwitten: delen die betekenisloos lijken
- Een stukje DNA met een code voor de opbouw van een eiwit = een gen (30 000
genenparen bij de mens)
CHROMOSOMEN WORDEN ZICHTBAAR BIJ CELDELING:
= drager v/e grote reeks genen die info bevat voor erfelijke eigenschappen.
Lichaamscel: bevat 46 chromosomen = ieder paar bevat 1 v/d moeder en 1 v/d vader
Lichaamscel in rust = de DNA strengen → om te groeien, om cellen die afsterven te
vervangen = nieuwe cellen nog
→ Gebeurt door celdeling (mitose): het DNA wordt doorgegeven
aan alle dochtercellen
De 46 chromosomen eerst verdubbeld (gekopieerd) en
dan over de twee nieuwe cellen verdeeld
= zo krijgt elke dochtercel opnieuw 46 chromosomen
2
,De langde draad DNA is opgerold tot een chromosoom
Lichaamscellen bevatten 46 chromosomen = 23 paar chromosomen
- 22 paar autosomen (lichaamsbepalende chromosomen)
- 1 paar geslachtschromosomen
= per paar steeds 1 v/d moeder en 1 v/d vader
Geslachtschromosomen:
- Vrouw: XX (bepalen het geslacht, ook andere genen op X-chromosoom)
- Man: XY
GESLACHTSCELLEN:
Voortplanting vereist speciale geslachtscellen met slechts de helft van het aantal
chromosomen: speciale celdeling (meiose)
Bij het vormen van de geslachtscellen is er een uitwisseling van fragmentjes in de
chromosomenparen (crossing over, deleties): uniek genetisch materiaal
Eeneiige tweelingen wel genetisch identiek
Bij het doorgeven van DNA gebeuren er vele veranderingen: positieve en negatieve
= ongeveer 3 à 5% van alle pasgeboren baby’s hebben een aangeboren afwijking
De eerste twee delingen zijn de cellen nog totipotent: uit elke cel kan een mens ontstaan.
Drie primaire kiemlagen bij een embryo:
1. Ectoderm = huid, nagels, zenuwstelsel (= hersenen, ruggenmerg, neurale buis)
2. Mesoderm = bloedvatenstelsel, skelet, ruggengraat, nieren, …
3. Endoderm = bekleden organen, spijsverteringskanaal, lever, pancreas en
ademhalingsstelsel (na drie maanden alle organen gevormd)
STAMCELLEN:
- Stamcellen nog niet gespecialiseerd zijn
- Embryonale stamcellen zijn pluripotent: kunnen uitgroeien tot alle celtypes
waaruit het menselijk lichaam is opgebouwd.
- Volwassen stamcellen zijn slechts multipotent; niet tot alle mogelijke celtypes
kunnen uitgroeien.
- De meeste ervaring in de kliniek bestaat met volwassen stamcellen, meer
specifiek met beenmerg- of bloedstamcellen, die worden aangewend bij de
behandeling van leukemie.
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur samboon1. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,33. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.