Resume
uitgebreide genetica samenvatting (mechansimen van ziekte)
- Cours
- Mechanismen van ziekte
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Samenvatting mechanisme van ziekte (deel genetica)
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
mvzGENEEETEETIIIICA A A A A
LES 1
Algemene kenmerken van genetische aandoeningen
Frequentie en impact:
o Genetische aandoeningen zijn vaak zeldzaam wanneer afzonderlijk beschouwd, maar
als groep zijn ze significant.
o Ze vormen een belangrijke oorzaak van morbiditeit en mortaliteit wereldwijd.
o Specifieke genetische aandoeningen kunnen inzicht bieden in de mechanismen van
meer voorkomende ziekten.
Fenotypische variatie:
o Genetische aandoeningen kunnen leiden tot een breed scala aan klinische
manifestaties, afhankelijk van de betrokken genen en mutaties.
o Syndromale presentaties zijn vaak een venster naar onderliggende
ziektemechanismen.
Belang van genetische mechanismen
Diagnostiek en therapie:
o Inzicht in de mechanismen van genetische aandoeningen is essentieel voor het
ontwikkelen van diagnostische tests en innovatieve therapieën.
o Gentherapie en andere moleculaire benaderingen zijn gebaseerd op deze
mechanismen.
Onderwijsdoelen:
o Begrip van genetische mechanismen is essentieel voor het diagnosticeren, verklaren
en behandelen van genetische aandoeningen.
o De focus ligt op het toepassen van kennis, niet enkel op reproductie.
Typen genetische aandoeningen
1. Single-gene aandoeningen (Monogenisch):
, mvz
Oorzaak: Mutatie of chromosoomafwijking in één specifiek gen.
Voorbeelden:
o Neurofibromatose type 1 (NF1):
Goedaardige tumoren uit de zenuwschede.
Geassocieerd met het NF1-gen dat codeert voor neurofibromine, een regulator
van celgroei.
Symptomen: Neurofibromen, café-au-laitvlekken, en soms optische gliomen.
o Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom:
Versnelde veroudering door mutatie in het LMNA-gen.
Silent mutatie activeert cryptische splice sites, wat leidt tot een defect eiwit.
2. Complexe aandoeningen:
Meerdere genen en omgevingsfactoren spelen een rol.
Geen enkel gen is op zichzelf verantwoordelijk voor de aandoening.
Fenotypische variatie wordt beïnvloed door modifier-genen en omgevingsinvloeden.
3. Epigenetische aandoeningen:
Veranderingen in DNA-methylatie en chromatinestructuur spelen een rol.
Voorbeelden:
o ATRX-syndroom: Beïnvloedt de ontwikkeling van het mannelijk geslachtsorgaan via
epigenetische regulatie.
Mutaties en hun gevolgen
Definitie en oorzaken:
o Een mutatie is een permanente verandering in de DNA-volgorde.
o Oorzaken:
Spontane mutaties door replicatiefouten of vrije radicalen.
Geïnduceerde mutaties door externe factoren zoals straling of chemicaliën.
Typen mutaties:
o Silent: Geen verandering in het eiwit, maar kan splicing beïnvloeden.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur plopvissen. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,56. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
56326 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans