Dit is een samenvatting van de systematische studie van de nierziekten (prof. Kuypers) en biopsie (dr. Koshy), binnen het OPO nier en Urinewegen (eerste master geneeskunde).
,Erfelijke nierziekten
In het boek staan meer erfelijke nierziekten, deze zijn niet te kennen voor het examen.
Polycysteuze nierziekten
Polycysteuze nierziekten: holten in nierparenchym, gevuld met vocht, omgeven door een
laag epitheelcellen. Er bestaat een autosomaal dominante en recessieve vorm.
Onderscheid met eenvoudige niercysten die vaak bij volwassenen voorkomen en geen
klachten geven/ nierfunctie niet aantasten.
Autosomaal dominante polycystose
Wat? ● 85%: PKD1 (chr 16): polycystine: verstoring cel-cel en
cel-matrix interactie
● PKD2 (chr 4): verstoring transporteiwit voor PKD1 naar
de membraan
1
LM = lichtmicroscoop
2
IF = immunofluorescence
3
EM = elektronenmicroscoop
Kriekemans Kristiaan 4
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