Resume
Samenvatting alles hoofdstuk 4 en 5
- Établissement
- Odisee Hogeschool (Odisee)
Alles van de powerpoint is overzichtelijk samengevat en extra info vanuit de powerpoint is er ook in vermeld
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
Hoofdstuk 4: aminoacidopathie1. INLEIDING
- AZ: GF en bijna volledig TR [AZ] laag in urine
- Soms (hyper)aminoacidurie -> 1 AZ of groep AZ in de urine >>> N
- Soms ook ↗ [AZ] in plasma
Aminoacidopathie: oorzaken
- aangeboren genetische afwijking: ‘inborn error ':
o primaire aminoacidopathie
- verworven probleem door nier- of leveraandoening
o secundaire aminoacidopathie
- verworven probleem door bepaalde diëten
Inborn error:
Eventuele 'inborn error' vlug opsporen kan leiden tot mentale achterstand en dood
Momenteel + 40 'inborn errors‘ gekend i.v.m. AZ-metabolisme
HET OVERFLOW TYPE (INBORN ERROR)
Fout eiwit = enzym
- rol bij enzymatische omzetting van AZ (defect aan enzym)
- AZ en/of metabolieten en/of precursoren stapelen op in serum
Precursor
- Overmatig aanbod aan nier
- TR-drempel overschreden enzym
Voorbeelden AZ metabolieten
- Fenylketonurie (PKU)
o Phe Tyr↘ enzym
- Tyrosinemie
…
o Tyr
- Alcaptonurie
o Tyr homogentisinezuur
o Dus homogentisinezuur alcapton (bruin)
Overflow kan ook soms komen door verworven probleem
,Hepatisch coma: toxische ammoniak wordt niet verteerd naar ureum ammoniak zal
reageren me glutamaat en maakt glutamine aan
HET RENAAL TYPE (INBORN ERROR)
Fout eiwit = transportproteïne
- rol bij TR van groep AZ (vb. basische)
- AZ stapelen op in niertubulicellen en urine (niet in serum)
Voorbeeld
- Cystinurie
o In urine verhoogde conc van Cystine (dimeer van cysteïne verbonden door
zwavelbrug)
2. KLINISCHE RELEVANTIE
eventuele ‘inborn error’ of verworven probleem vlug opsporen, want kan leiden tot
mentale achterstand, andere problemen en/of dood
wanneer screening?
- Bij vermoeden aminoacidopathie
o bij zieke pasgeborenen
o kinderen en volwassenen met bepaalde symptomen
- Bij alle pasgeborenen screenen op fenylketonurie (zie verder)
- Ook AZ bepalen bij opvolging gekende aminoacidopathie
Bepalingen van AZ op: urine en/of bloed of plasma
3. STAALNAME VOOR AMINOACIDOPATHIEËN
- Meestal plasma, onmiddellijk invriezen
o Rekening houden met diurnale variatie AZ in plasma: kan tot 30 % zijn
Bij pasgeborenen bloed via hielprik of capillaire vingerprik
Soms urine, bij voorkeur 24h
- mengen en totaal volume noteren
- 1 deel invriezen
Stel 24h niet mogelijk (o.a. bij kinderen): willekeurig urinestaal; dan resultaten in µmol
AZ/µmol creatinine
, 4. BEPALING AMINOACIDOPATHIEËN
KWALITATIEF
DUNNE LAAG CHROMATOGRAFIE (DLC)
DLC: waardevol maar niet veel toegepast
Helpt kwantitatieve chromatografie beter begrijpen
Blanco DL-plaat bedekt met silicagel
- Applicatie
o Hierop aangebracht als kleine spotjes
o Positie 3 : Staal met AZ (?)
o Positie 4 : Zuivere opl. van 4 gekende AZ (=referentieoplossingen)
o Let op: nog geen kleuren zichtbaar!
- Plaat paar cm in organisch solventmengsel (1)
o trekt door capillariteit over plaat en sleurt AZ in silicagellaag mee
o met ≠ snelheden ∼ ≠ water/vetoplosbaarheid
- Als solventfront (5) bovenkant van plaat (2) bijna bereikt plaat uit
chromatografiebak
- AZ zijn nu gescheiden
- AZ kleuren door ninhydrine op plaat te spuiten:
o Ninhydrine + AZ → gekleurd product
- AZ waarnemen als gekleurde vlekken
- AZ identificeren m.b.v. referentieoplossingen
KLEURREACTIE VAN EEN BEPAALD AZ
Bepaalde kleurreactie specifiek voor 1 AZ of welbepaalde groep AZ
KWANTITATIEF
CHROMATOGRAFISCHE SCHEIDING EN NINHYDRINE REACTIE
AZ in plasma of in urine
scheiden met ionenuitwisselingschromatografie (techniek zie later)
- Gescheiden AZ + ninhydrine
- Aldus > 30 AZ fotometrisch bij λ opt 570 nm
AZ-spectrum van patiënt (LET OP ≠ A-spectrum)
Absorbantie
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur oliviavergote. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,48. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
48756 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans