Resume
samenvatting - genetica
samenvatting diergeneeskunde 1ste jaar uAntwerpen. Heb met deze samenvatting het vak in 1 keer gehaald.
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
H1 historiek en impact1. Historische achtergrond
TIJD GEBEURTENIS
800 v.C. - Assyriërs
-> kruisbestuiving bij dadelplanten
1694 - Homunculus: theorie van preformatie
-> spermacel/bevruchte eicel bevat voorgevormd individu
19de E - Lamarck: evolutietheorieën
-> kenmerken verworven tijdens leven kunnen doorgegeven
worden aan volgende generatie
- Darwin: evolutietheorieën
-> natuurlijke selectie aan basis van individuen
= survival of the fittest
1866 - Gregor mendel:
-> theorie voor overerving op basis van statistische patronen die
hij waarnam bij kruisingsexperimenten bij de tuinerwt
-> bevestigd rond 1900 = wetten van Mendel
= grondlegger huidige principes genetica
1888 - begrip ‘chromosoom’ (Wilhelm Roux)
-> gekleurd lichaam in celkern
1909 - begrip ‘gen’ (Johansson)
1953 - DNA-structuur (Watson en Crick)
1956 - Menselijk karyotype: 46 chromosomen (Tjio en Levan)
1959 - beschrijving eerste chromosoomfouten
, 2. Impact van de genetica
Sociologisch
• Eind 19e eeuw: eugenetica
o Maatschappelijke beweging olv Francis Galton
o 1ste poging op genetische kennis te gebruiken om het menselijke ras te verbeteren via AI
Landbouw en veeteelt
• Verhoogde opbrengsten, grotere resistentie (KI)
• Aanmaken van nieuwe superieure soorten
• GMO = genetisch gemodificeerde organismen
Rechtswezen
• Introductie van DNA-identificatietest (vingerprinten)
Farmacologie
• Geneesmiddelenproductie via recombinant DNA-technologie
• Farmacogenetica: gepersonaliseerde medicatie
Geneeskunde
• Genetisch materiaal aanwezig in alle weefsels
-> afwijkingen kunnen implicaties hebben op alle specialisaties van geneeskunde
• Victor Mc Kusick
= klinisch geneticus
o Maakte cataloog: menselijke genen en ziektebeelden
▪ Alle genetische aandoeningen die hij kende werden kort klinisch beschreven
en ook welke genen aan basis liggen van deze erfelijke aandoeningen
• Genetica
o Belangrijke rol in monogene ziektebeelden
= ziekte veroorzaakt door een mutatie in 1 gen
o Rol in complexe, multifactoriële ziektebeelden
= meerdere genen interageren met elkaar en met omgevingsfactoren
, o Heritabiliteit
= rol van de genetische factoren
▪ Bepaalt door tweelingstudies
▪ Wat is de kans dat als de ene de het heeft, de andere dit ook heeft
• Monozygoot = genetisch identiek, dizygoot = niet genetisch identiek
-> concordantie ligt veel hoger in monozygote groep
▪ Besluit: genetische factoren spelen belangrijke rol (in omgevingsfactoren geen
verschil tss de 2 individuen)
• Humaan Genoom project (1991)
= grootste biologisch proces
o Invloed op alle specialisaties van de geneeskunde
o Genen voor multifactoriële aandoeningen en zelfs gedrag
o (gestart in 1990) Doel:
▪ Bepaal de sequentie van de 3 miljard basen
▪ Identificeer alle menselijke genen
▪ Sla de informatie op in vrij toegankelijke databanken
▪ Ontwikkel methoden voor analyse van de data
▪ Werk aan de ethische, wettelijke en sociale aspecten
o Tijdschema:
▪ Formeel begin in 1990
▪ Bij aanvang een 15-jarig project
▪ Voltooiing versneld tot 2003
• Technologische vooruitgang
• Competitie van bedrijven
▪ Eerste kladversie tegen de lente van 2000
• Celera Genomics
= Amerikaans biotech bedrijf
o Opgericht in 1998 om op 2j tijd het mens genoom te sequensen
o Verkoopt toegang tot genetische databases
▪ Cliënten: belangrijkste farmaceutische firma’s
o Uitgebreide DNA-sequentie infrastructuur
o President: J. Craig Venter
• MAOA = monoamine oxidase A
o Gebaseerd op studie waarvan 8 mannen met abnormaal gedrag (ingekleurd)
▪ Geringe intelligentie
▪ Agressieve uitbarstingen
-> brandstichting, poging tot verkrachting, exhibitionisme
o Kunnen concluderen dat het met het X-chromosoom te maken heeft
▪ Ipv C nucleotide was er een T bij de rare mannen
o Onderzoek naar zekerheid dat die variatie aan basis van ziektebeeld ligt:
▪ Proefdieronderzoek:
• Mutatie in muis zetten en kijken naar effect
(kan dat je niks ziet, kan ook dat je veel erger ziet)
• Resultaat: volwassen mannetjes muizen werden ook agressief
• Oorzaak: extra aanmaak van hormonen in hersenen door eiwit
, Diergeneeskunde
• Sequentiebepalingen van genomen van verschillende species
o 2014: meer dan 4400 genomen afgewerkt
o Voorbeeld:
▪ Mens-chimpansee: bijna 99% identisch genoom
▪ 1% verschillend
▪ Eiwitten: gemiddeld 1-2 aminozuren verschillend
▪ FOXP2 gen verschilt -> verschillende taalontwikkelingen
• Omgekeerd: verlies van genen
o Pseudogenisatie door verlies van functies mutaties
▪ Pseudogenisatie = wnr er geen eiwit meer kan worden gevormd van een gen
-> gen gaat verloren
▪ Bij mens is helft van de genen verloren gegaan
-> zijn bv niet afhankelijk van reukzin
▪ Bij chimpansee zijn er minder genen verloren gegaan
-> afhankelijk van reukzin
o Olfactorische receptoren -> reukzin
• Boxer = eerste hond die volledig gesequeneerd is
o Mens: 3milj basenparen
<-> boxer: 2.4milj basenparen
o Mens: 23 paar chromosomen
<-> boxer: 39 paar chromosomen
o 5% van erfelijk materiaal gemeenschappelijk tss mens, muis en hond
o 2.5 miljoen variabele plaatsen gevonden
o Interessant voor studie complexe fenotypes (gedrag)
3. Interactie erfelijke en omgevingsfactoren
3.1 definities
genotype
= genetische samenstelling van dier, plant of persoon
(doorgegeven van generatie op generatie)
fenotype
= uitzicht van een dier, plant of persoon
(bepaalt door het genotype + interactie met omgeving)
survival of the fittest
= natuurlijke selectie
genetische drift
= veranderen van genetische samenstelling van sommige species
3.2 flexibiliteit natuur op wisselende omgevingsfactoren
megura (bladluizen)
• gevleugelde en ongevleugelde vorm
o afhankelijk van contact met anderen tijdens ontwikkeling
o veel contact = weinig voedsel -> volgende generatie vleugels om naar volgende plant te
vliegen
wormen (Bonelia viridis)
• geslacht bepaald door omgeving
• vele vrouwtjes in buurt -> factoren afgeven zodat er mannelijke wormen ontstaan
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur Hannahjans. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €9,66. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
75430 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans