Dissertation
oplossingen oefeningensessie
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
oplossingen van de oefeningensessie met gemixte oefeningen van de zelfstudies (= een goede voorbereiding op het examen)
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
Oefeningen Menselijke Genetica, Ba3 BMWAcademiejaar 2023-2024
Richtlijnen:
De oefensessie gaat door op woensdag 20 december, van 10:45u tot 12:45u. De groep
wordt in twee gedeeld. Groep 1 (achternaaam A tem L) heeft de oefeningensessie in lokaal
R.101, groep 2 (achternaam M tem Z) in lokaal R.109, beide CDE.
Deelname aan de oefensessie is verplicht. Aanwezigheden zullen genoteerd worden. Als je
niet aanwezig kan zijn, gelieve dan tijdig te verwittigen, met een geldige reden.
De oefeningen dienen schriftelijk voorbereid te worden. Tijdens de sessie zelf zal aan
studenten gevraagd worden hun oplossing te presenteren. De reeks oefeningen is zo opgesteld
dat elke student aan bod zal komen. De oplossing van de oefening wordt daarna overlopen.
De voorbereiding van de oefeningen moet niet worden afgegeven en er zijn geen punten te
winnen of te verliezen. Het examen heeft echter gelijkaardige oefeningen. Deelname aan de
oefensessie is dus een goede voorbereiding op het examen.
, Oefening 1
Voor patiënten met trisomie 21 kan via genetische analyse met hoog polymorfe genetische
merkers in de buurt van centromeer (geen recombinatie) voor chromosoom 21 (in de buurt
van centromeer) de oorsprong van de nondisjunctie worden achterhaald. Bepaal voor elk van
de gegeven genotypes van het kind de oorsprong van de nondisjunctie (ouder en meiotisch
stadium).
12 44
Genotypes kind:
(a) 124
Het kind heeft beide allelen van de vader, 1 van de moeder → NDJ gebeurde
in meiose 1 bij de vader (1 en 2 zijn niet verdeeld in 2 dochtercellen)
(b) 144
1 allel van de vader en beide van de moeder → NDJ gebeurde ofwel in meiose
1 ofwel in meiose 2 bij de moeder (moeder is homozygoot)
(c) 114
NDJ gebeurde bij de vader in meiose 2 want duplicatie van allel 1
Oefening 2
Gevraagd:
Geef de omschrijving van de volgende karyotypes (max.1 lijn):
1. 47,XXX/46,XX
Een genetische mozaïektoestand bij een vrouw, waarbij sommige cellen drie X-
chromosomen hebben (triple X-syndroom) en andere cellen het normale
vrouwelijke karyotype van twee X-chromosomen vertonen.
2. 47,XYY
Een genetische afwijking waarbij een man drie geslachtschromosomen heeft, met
twee X-chromosomen en één Y-chromosoom.
3. 46,XY,del(6)(q22)
Een genetische afwijking waarbij een mannelijke individu een terminale deletie (1
breukpunt anders interstitiële deletie waarbij 2 breukpunten) heeft op chromosoom
6 op de lange arm op positie 22.
4. 46,X,i(X)(p10) q10= centromere
Een genetische afwijking bij een vrouw waarbij een van haar X-chromosomen een
iso-chromosoom (i(X)) vormt door fusie van 2 korte armen aan elkaar (3 korte
armen van X chromosoom: 2 van isochromosoom en 1 van normaal X-
chromosoom → trisomie → normale X-chromosoom wordt geïnactiveerd, maar
isochromosoom niet).
5. 45,XX,rob(21;21)(q10;q10) of 45,XX,der(21;21)(q10;q10)
Een genetische afwijking bij een vrouw waarbij er een Robertsoniaanse translocatie
(rob) of een afgeleide chromosoom (der) is ontstaan tussen de lange armen (q10)
van twee chromosomen 21 → fenotypisch normaal maar kind heeft hoge kans op
trisomie 21.
6. 46,XX,inv(7)(p15q31)
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur biomedstudent2324. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €4,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
70089 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans
