Single gene:
o 1. CNV’s: variatie naargelang locatie, hoe leidt dit tot ziekte; UCSC genome browser om op te
zoeken; interacties; kunnen ook een monogenische aandoening veroorzaken?; long range
elements)
o 2. mutaties; hotspots…; silent vs missense; dynamisch, causaal? Secundaire effecten; allel-
specifieke gentherapie, mosaïzicme…)
o 3. fenotypische variabiliteit: genotype-fenotype correlatie en dissociatie; oorzaken; modifier genen
Compexe aandoeningen: susceptibiliteitsgenen, multifactoriële overerving, neuropsychiatrische
aandoeningen…
Epigenetica
Begrippen 1e bach
Zaken die mogelijks van pas komen bij MVZ (niet te kennen, gwn ter info)
Ideogram = schematische voorstelling van karyotype
Chromosomale aandoeningen
o Aneuploïd (bvb trisomie, monosomie of tetrasomie voor een chromosoom)
o Haploïnsufficiëntie: wanneer je 1 kopij vd 2 kwijt bent is functie weg
o Insertie: dragers hiervan hebben 50% kans op abnormale nakomelingen (met deze insertie dus?)
o Interfase: tss deling: G1, S en G2
o Inversie: 2 breukpunten op eenzelfde chromosoom
ChromosomenOZ
o (array)CGH: comparative genomic hybridization (vergelijkende genoom hybridisatie): om verschil in
hoeveelheid ve bepaald DNA fragment te meten tss 2 DNA stalen
Staal normale cel met rode fluorescentie
Pt-staal met groene fluorescentie
De 2 DNA stalen worden dan als probe gebruikt voor FISH-analyse
Menselijk genoom en genen
o DNA: A,C,G,T ↔ RNA: A,C,G,U
o 3’ begin en 5’uiteinde
o Pyrimidines: cytosine, thymine en uracil (C, T en U)
o Purines: adenine (A) en guanine (G)
o Basecomplementariteit: A –T/U en G – C
o Nucleosoom: complex bestaande uit de histonkern, DNA rond histon en DNA-interval (omwat dus ~
200bp)
o RNA is de moleculaire link tss de 2 types van info over kern (DNA) en cytoplasma
(aminozuren/eiwitten)
o Transcriptie: synthese RNA uitgaande van de DNA template
Promoren, enhancers (en cis-acting elementen (liggen op zelfde chromosoom)) initieren en
reguleren transcriptie
Transcriptiefactoren: eiwitten die interageren met deze specifieke regulatorische
sequenties (zijn trans-acting elementen, liggen op een ander chromosoom)
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