Menselijke erfelijkheidsleer
Boek: onze genen- Pol Craeynest, Marnix Cokelaere
3de bachelor psychologie
OPO: POM30A
2019-2020
,MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER
HOOFDSTUK 1: DNA & REPLICATIE
Geschiedenis
• 4,8 miljard jaar: Ontstaan aarde
• 3,8 – 3,5 miljard jaar: Eerste leven (prokaryoten), anaerobe (onleefbare) atmosfeer
• 2,4 – 2 miljard jaar: Fotosynthese, toenemende O2 in de lucht
• 1,5 miljard jaar: Eukaryoten à uni- fusioneren tot multi-cellulaire organismen
• 0,5 miljard jaar: Vissen
• 420 miljoen jaar: Landdieren
• 50 000 jaar: Mens
à Mensen zijn er nog maar heel kort
Endosymbiose: opname van bacteriën in eukaryote cellen
ð chloroplasten & mitochondria hebben eigen DNA
De eerste cellen (prokaryote cel) Eukaryote cellen
• Kleine cel (1µm) • Grotere cel (10-100 µm)
• Celmembraan • Celmembraan
• Geen kernmembraan • Kernmembraan
• Circulair chromosoom • Lineaire chromosomen
• Kleine stukjes, los DNA (1-5 x 106 nucleotiden) • DNA in chromosomen (1-5 x 109 nucleotiden)
• Geen cytoskelet • Cytoskelet
• Geen organellen • Organellen
• DNA in celkern & in mitochondria
• DNA verlaat cel nooit
Mitochondria: prokaryote cellen gefusioneerd
met eukaryote cellen
Ontstaan cellen
,BOUWSTENEN V/D CEL
Cel:
• H2O
• Suikers (sacchariden) à polysacchariden
• Vetzuren (deel zelf gemaakt, deel uit voeding) à vetten
• Aminozuren à eiwitten
• Basen à nucleotiden à nucleinezuren (DNA/RNA)
Basen + Pentose + Fosfaat
• In elke cel zit een volledig genoom, behalve in bloedplaatjes
Nucleotiden: base + pentose (suiker) + fosfaatgroep
• Basen (4):
o Pyrimidines (Cytosine, Thymine (DNA), Uracil (RNA)) à 1 ring DNA is opgebouwd uit 3 m nucleotiden
o Purines (Adenine, Guanine) à 2 ringen (= 3miljard bouwstenen nucleotiden)
• Pentose (5-ring):
o Ribose (RNA)
o Deoxyribose (DNA) à 1 O minder op 2e koolstof
• Fosfaat
o Monofosfaat: 1 fosfaat
o Difosfaat: 2 fosfaat
o Trifosfaat: 3 fosfaat
ð Hoe meer P-groepen, hoe meer energie
ð Apart kan je meerdere fosfaten hebben, maar in DNA heb je er maar 1
• Opm.: structuur
o 1e koolstof: base
o 3e koolstof: fosfodiester binding dr fosfaat
o OH op 3e C bindt aan P op 5e C
o 5e koolstof: fosfaat
o Nucleoside = base + suiker
o Nucleotide: base + suiker + fosfaat
o 3’ en 5’ bepalen oriëntatie van DNA
(binding altijd van 5’ nr 3’ via fosfaat)
, DNA RNA
Bouwstenen: Bouwstenen:
Deoxyadenosine mono/di/tri fosfaat dAMP / dADP / dATP Adenosine mono/di/tri fosfaat AMP / ADP / ATP
Deoxyguanosine mono/di/tri fosfaat dGMP / dGDP / dGTP Guanosine mono/di/tri fosfaat GMP / GDP / GTP
Deoxycytidine mono/di/tri fosfaat dCMP / dCDP / dCTP Cytidine mono/di/tri fosfaat CMP / CDP / CTP
Deoxythymidine mono/di/tri fosfaat dTMP / dTDP / dTTP Uridine mono/di/tri fosfaat UMP / UDP / UTP
2 strengen vormen een dubbele helix: Enkel-strenging (geen helix) à gevoelig voor afbraak
Elke streng = polynucleotide (serie v. nucleotides) Streng = polynucleotide (serie v. nucleotides)
• Nucleotide: molecule bestaande uit • Nucleotide: molecule bestaande uit
o Fosforzuur: fosfaat o Fosforzuur: fosfaat
o Pentose suiker: deoxyribose o Pentose suiker: deoxyribose
o Complementaire baseparing o Complementaire baseparing
§ Adenine (A) = Thymine (T) § Adenine (A) = Uracil (U)
§ Guanine (G) ≡ Cytosine (C) à sterker dr 3 H-bruggen § Guanine (G) ≡ Cytosine (C) à sterker door 3 H-bruggen
2 rings 1 ring 2 rings 1 ring
Purines Pyrimidines Purines Pyrimidines
• H-bruggen tussen basen houden strengen samen • Streng: een polynucleotide met een ruggengraat:
ð H-bruggen breken dr koken op 95°, onder 95° o Een zijde: fosfaat - suiker - fosfaat - suiker -
hybridiseren ze terug suiker - ....
o Andere zijde: basen +H-bruggen
• DNA-strengen in tegenovergestelde richting
o Begin: 5’ koolstof & einde: 3’ koolstof Messenger RNA (5%): kopie van DNA bij transcriptie,
Begin: 3’ koolstof & einde: 5’ koolstof transporteert genetische code van celkern naar cytoplasma
• Streng: een polynucleotide met een ruggengraat: Ribosomaal RNA (80%): opbouw van ribosomen (niet
o Een zijde: fosfaat - suiker - fosfaat - suiker - coderend)
suiker - ....
o Andere zijde: basen +H-bruggen Transfer RNA (15%): zorgt voor de aanvoer en positionering
van de aminozuren bij translatie (niet coderend)
• Opm.: dubbele helix ≠ symmetrisch
microRNA, siRNA, snRNA, lncRNA: genregulatie: hebben
specifieke functies die meebeslissen wnnr een gen niet meer actief moet zijn
(niet-coderend)
VERSCHIL
• 2 strengen • 1 streng
• Deoxyribose • Ribose
• Thymine • Uracil
