Resume
Samenvatting deel GENETICA (H6-H10)
- Cours
- Celbiologie 1
- Établissement
- Hogeschool Gent (HoGent)
Samenvatting deel genetica (H6-H10) het deel van klonen staat niet in de samenvatting, dit onderdeel staat niet in de cursus.
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
HOOFDSTUK 6: GENETICAGESCHIEDENIS
1. Syndroom van Down (trisomie 21)
2. Borstkanker
3. Prater willy syndroom
4. De verschillende bloedgroepen
5. Kleurblindheid (daltonisme)
6. Marfan syndroom
7. Mutaties bij FOXP2 & MYH16 genen
8. Mutaties bij MSTN (mystatine)
Defect myostatine? => overgroei van de
spieren
❖ FOXP2 & MYH16 zijn twee genen die gezorgt hebben voor de transitie van de mens:
FOXP2: forkehead box P2
MYH16: Myosine heacy chain 16
Aap had veel schedelspieren nodig want hij at hard voedsel & gebruikte zijn kaken als wapen
Mutaties van de twee bovenstaande genen
Ontstaan mens: minder skeletspiere, waardoor er meer plaats vrij kwam voor hersenen om groter te
worden
❖ GENETICA = stdie van de erfelijkheid / de overdraagbaarheid van erfelijke factoren
,HOOFDSTUK 7: HET ERFELIJK MATERIAAL
❖ DNA bevindt zich in de celkern als chromosomen en codeert voor de erfelijke eigenschappen ( = genen)
In celkern, maar ook in mitochondriën
STRUCTUUR DNA
❖ DNA = desoxyribonucleïnezuur en RNA = ribonucleïnezuur
Onvertakt polymeer van nucleotiden
- Neucleotide = nucleoside + fosfaat
Nucleoside = base + suiker
DNA is polymeer van: suiker + base + fosfaat
Suikers:
- Bij DNA: deoxyribose en Bij RNA: ribose
Basen:
- (A) adenine (T) thymine (C) cytosine (G) guanine
- (U) uracil = de base die bij RNA aanwezig is ipv T
Verbindingen:
- Verbindingen tussen de basen (bij DNA)
A = T (complementaire basen, met waterstobruggen verbonden)
C=G
DNA: dubbele streng (helix) van duizenden nucleotiden
DNA is een stabiele molecule
- RNA is een enkele streng van enkele honderden nucleotide, de basen zijn dus niet complementair verbonden
RNA is een onstabiele structuur
- De nucleotiden zijn aan elkaar verbonden via fosfodiësterbindingen
Er onstaat een 3’ – 5’ kant
❖ Watson / crick / franklin hebben de strctuur van Dna voor het eerst beschreven
❖ Humaan genoom project => Blootleggen van het menselijk genoom:
Het menselijk genoom:
- DNA zit in elke celkern en is een draad van 2m
- 3 miljard bouwstenen / basenparen in een haploïd genoom
- Ongeveer 22.000 genen, waarvan slecht 2% het genoom vormen
- ‘junk DNA’ = 98% (functie nog niet bekend)
- ‘repeats’ = herhalingen: meer dan 50%
Variaties
- Genoom van 2 individuen: 99,8% identiek
- Kleine variaties (SNPs): 1 om de 300 Bp’s
- Meestal normale variaties = polymorfismen
- 8% DNA dat niet van ons is
Minion: aparraat op DNA-anaylese mee te doen, er wordt een stroom door een membraan met porie gestuurd, Bij
een verandering in de porie, geeft de stroom een ander signaal
VERDUBBELING VAN DNA
❖ DNA-replicatie
Resultaat: 2 identieke strengen
DNA-republicatiebubbels mbv. Lysosome / Polymerase / Ligase (slides)
, DE GENETISCHE CODE
❖ Codon = 3 opeenvolgende basen / nucleotiden op het mRNA die coderen voor een bepaald AZ
❖ Zie werderom slides
BESCHADIGINGEN VAN HET DNA
Oorzaken van beschadeging DNA:
Energierijke straling:
- UV => crosslinking van de basen
- radioactiviteit,..
CCHemische stoffen
- Policyclische aromatische KWS (in cigarettenrook)
- Carcinogenen: veranderen G T (bv. in sigarettenrook)
- Methylerende stoffen,..
Verandering van de basenpaarsamenstelling
Herstel van beschadigd DNA:
Proofreadingsystemen verbeteren gevonden fouten
Dit niet gebeurt?
Onstaan mutaties & chromosomale afwijkingen (soms zelfs celdood)
Mutaties van DNA
Beschadiging / basenpaarveranderingen komen dus tot stand wanneer ze niet tijdig worden hersteld
❖ Mutaties: basenpaarverandering brengt fenotypische veranderingen met zich mee
Erfelijke mutaties: wanneer mutatie voorkomt in gameten / kiemcellen
Somatische mutaties: niet overerfbaar, want de muatie bevint zich in een somatissche (lichaams)cel
Puntmutaties:
1. Shiftmutaties:
Insertie: toevoegen van 1+ basen
Deletie: verwijderen 1+ basen
2. Substitutie: verwisselen van de ene naar de andere base:
Stille mutatie: geen gevolg
Er wordt een ander AZ gecodeert
Eiwit heet afwijkende primaire structuur
Andere / verkeerde / foute werking van eiwit
Voorbeelden:
- Diabetes type II
- Mucoviscidose
- Achondroplasie
- Borstkanker
- Fenylketonurie
❖ Polymerfismen: basenpaarverandering brengt geen fenotypische verandering met zich mee
Kan ook overerfbaar zijn
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur stanbuys. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
83822 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans