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Samenvatting Celbiologie I: Lijst met te kennen aandoeningen en hun kenmerken

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Celbiologie I: Lijst met te kennen aandoeningen en hun kenmerken, zeer belangrijk op examen

Aperçu 2 sur 7  pages

  • 30 janvier 2021
  • 7
  • 2020/2021
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Par: ankemoens • 2 année de cela

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Fenotype Gen Overerving Locatie Extra info


Speechless FOXP2 AD


Faciale musculatuur MYH16 pseudogen


Myostatine, MSTN AR
spierhypertrofie

(overgroei spieren)


Marfan syndroom FBN1 AD Gekenmerkt door algemene afwijkingen van het skelet en soms van de spieren en van andere orgaenen

Het is dominant met variabele expressie, wat wil zeggen dat niet alle patiënten een ziektebeeld hebben

In homozygote vorm in het lethaal

1/5000


Bloedgroep AB allel A en B CD


Bloedgroep A allel A AD


Bloedgroep B allel B AD


Bloedgroep 0 allel 0 AR


Rhesusfactor R AD




Hemofilie XR X Bloederziekte te wijten aan een recessief gen dat op het X-chromosoon ligt
(bloederziekte)

, Indien het gaat om geslachtsgebonden afwijkingen:

 Men kan gebruik maken van:
Xa = het recessieve gen
XA = het dominante gen
XAXa = een allelencombinatie (genotype)
XaY is bv een man met de aandoening !!


Kleurblindheid XR X Noord Europeanen: 1/12 mannen en 1/200 vrouwen
(Daltonisme)


Kallmann syndroom X Zorgt voor de afwezigheid van reukzin


Fragile X syndroom Fra-X X


testis- TDF/SRY Yp11.3
determinerende
factor


Down syndroom +21 Anueploidy ===== Trisomie +21 (47,XY,+21)

Fenotypisch:

 Slap na geboorte  Nekplooien
 Typisch gelaat  Hartafwijingen,…
 Tond uit mond


Edwards syndroom +18 Anueploidy ==== trisomie 18. (47,XY, +18)


Patau syndroom +13 Anueploidy ==== Trisomie 13 (47,XY,+13)

Een kenm: fontaneldefect

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