Resume
samenvatting medische genetica
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
samenvatting van alle lessen en powerpoints medische genetica (alle te kennen leerstof) (1ste Ba UA )
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KVSamenvatting Medische Genetica
Inleiding ___________________________________________________________________________________ 1
Hoofdstuk 1: What can we learn from a family history? _____________________________________________ 3
Hoofdstuk 2: How can a patient’s chromosomes be studied? _______________________________________ 11
Hoofdstuk 3: How do genes work? _____________________________________________________________ 28
Hoofdstuk 4 & 5: mutatiedetectie _____________________________________________________________ 38
Hoofdstuk 6: What do mutations do? __________________________________________________________ 92
Hoofdstuk 7: What is epigenetics? ____________________________________________________________ 112
Hoofdstuk 8: How do our genes affect metabolism, drug responses and immune system? _______________ 124
Hoofdstuk 9: How do researchers identify genes for medelian diseases? (genidentifactie) _______________ 135
Hoofdstuk 10: Why are some conditions common and others rare? _________________________________ 149
Hoofdstuk 11: When is screening useful? ______________________________________________________ 155
Hoofdstuk 12: Is cancer genetic? _____________________________________________________________ 167
Hoofdstuk 13: Should we be testing for genetic susceptibility to common diseases? ____________________ 187
Hoofdstuk 14: What clinical services are available for families with genetic disorders? __________________ 201
Inleiding
Examen: MC (2de zit, mondeling)
Ziektebeelden v casussen in HB: te kennen
⤷ learning points begin elk hoofdstuk belangrijk
Zeldzame ziekte: < 1:2000
Gepersonaliseerde geneeskunde: behandeling vrl op indivudu afgesteld
Mens heeft:
- 46 chromsomen
⤷ set v 23 chromosomen, bevat 3 miljard nucleotiden
- 20 500 genen
Humaan genoom project:
• Start: oktober 1990
• Vershc labo’s wereldwijd
• Doelstelling: ontrafeling v mensel genoom in 15j
- identificatie v alle genen
- sequentiebepaling vd 3 miljard nucleotiden
Basisbegrippen
Menselijk genoom:
1
,Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KV
• Mitochondriaal genoom
• Nucleair genoom (haploid)
- 23 versch cromosomen
- ong 22.000 genen
- 3 miljard nucleotiden (basen)
DNA
wrm dubbelstrengig? - fouten opsporen
- celdeling
Genen liggen op chromosomen (stukje DNA dat info geeft vr bep eiwit)
⤷ v elk gen 2 exemplaren (want 2 chromos)
uitz: mannelijk geslachtshormoon
De centrale stelling vd moleculaire biologie
Transcriptie: in de kern
translatie: dr ribosomen in ER
2
,Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KV
Hoofdstuk 1: What can we learn from a family history?
Wat moet je kennen?
• Familiale anamnese afnemen
• Stamboom opmaken
• Overervingswijzen afleiden uit stamboom (wetten van Mendel)
• Begrippen:
- penetrantie
- variabele expressie
- verwantschap
- mocaïsme
Hoe bereikt men een diagnose?
• Anamnese
• Nazicht v medische dossiers
• Stamboom (familie anamnese)
• Klinische evaluatie; klinisch ondrzoek
• Aanvullende investigaties:
→ genetisch: - chromosoomonderzoek
- DNA onderzoek
→ niet- genetisch: - bloedanalyse
- radiologisch onderzoek
-…
Monogenische aandoening = genetische aandoening als geveolg v defect (muatie) in 1 gen
3
, Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KV
lijst van aandoeningen online te raadplegen:
Online catalog of Mendelian disorders (OMIM): http://omim.org
Online portal for Rare Diseases (Orphanet): www.orpha.nett
deze aandoeningen kennen in de regel een Mendeliaanse overerving:
• autosomaal dominant
• autosomaal recessief
• X-gebonden dominant
• X-gebonden recessief
• Y-gebonden
Vr elk gen op een autosoom hft elk individu 2 exemplaren (allelen)
Homozygoot: de 2 allelen z identisch (helemaal zelfde sequentie)
(samengesteld) heterozygoot: de 2 allelen z verschillend
♂︎ hft slechts 1 allel vr een gen op het X chromosoom → hij is hemizygoot vr die genen
♀︎ hft 2 allelen vr een gen op het X chromosoom → mr in elke cel is 1 X-chrom geïnactiveerd
(Lyon hypothese)
Lyon hypothese
1. In somatische clln vd vrouw is slechts 1 X chrom actief, 2 de is geïnactiveerd
⤷ Barr lichaampje in interfase cellen
2. X inactivatie vindt vroegtijdig plaats id embryonale ontwikkeling
3. X inactivatie gebeurt @ random (vaderlijk/moederlijk chrom) en is irreversibel nr de
dochterclln toe
Soms srt ‘skewing’: toch op X-chromos een mutatie aanwezig wrdr dat X chrom prefeentieel
geïnactiveerd w
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur KTVA. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €13,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
53068 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans