Gen: de boodschapper voor een erfelijke eigenschap heeft een bepaalde plek op een chromosoom
Allel: liggen op de genen, je kan verschillende allelen hebben een van de verschillende varianten van een bepaald
gen
Een zeldzaam geslachtsgebonden (=X-chromosomaal) recessief allel is verantwoordelijk voor een aandoening.
Wie hebben deze aandoening het vaakst?
A mannen
B vrouwen
C beiden even vaak
Bij vrouwen moeten er 2 recessief zijn X a Xa zeldzaam x zeldzaam = heel zeldzaam
Bij mannen hoeft dat er maar 1 te zijn (X aY)
Fenotype: zichtbare en meetbare eigenschapen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam (uiterlijk,
bloedgroep…)
fenotype= genotype + milieu (invloeden van buiten: opvoeding en omgeving)
Genotype: alle erfelijke informatie voor de eigenschappen/ de verzameling van genen van een individu. Vormen de
erfelijke factoren voor fenotype.
Genoom: genotype + rest DNA + DNA in mitochondriën. Verschilt per mens, wel overeenkomsten (B.V: allemaal een hart)
Invloed op fenotype/ variatie tussen mensen:
Omgeving/ omstandigheden
Genotype (erfelijk)
Verschillende allelen
Je kunt het fenotype veranderen (B.V: lagere bloeddruk door omstandigheden te veranderen).
Het genotype kan je NIET veranderen.
Combinatie van allelen op één chromosoom is vrijwel altijd anders door:
Geslachtelijke voortplanting:
Het is toeval welke van de 2 homologe chromosomen in een geslachtscel komt. Bij 23 paar is allelencombinatie
vrijwel altijd anders.
Recombinatie: herverdelen van erfelijk materiaal
Crossing-over: tijdens de profase I (meiose) wisselen de homologe chromosomen stukken DNA uit. Homologe
chromosomen liggen dicht tegen elkaar chromatiden kunnen elkaar kruisen breuk en verwisseling van de
chromatiden
Mutaties: dit kan optreden door bijv. straling of chemische stoffen. Er treed dan een verandering in het DNA/
genotype op.
Allel: een variant van een gen. Er kunnen meerdere allelen/ varianten van één chromosoom voorkomen
Haplotype: de combinatie van allelen zoals die samen voorkomen op één chromosoom voorkomen (2 verschillende
haplotypen per chromosomenpaar)
7.2
Kernen van normale cellen bevatten 46 chromosomen. Chromosomen verschillen van elkaar. In de metafase zijn de setjes
(chromosomen verdubbeld) het beste te zien.
In een karyogram (chromosomenportret waarin alle chromosomen op volgorde worden weergegeven) kan men de
geslachtsbepaling zien:
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur dominiquegeerdink. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.