Samenvatting inleiding genetica en neurowetenschappen syllabus met lesnotities. Een klein stukje van het einde van de syllabus is niet opgenomen in deze samenvatting. Docent: Katia Perquy. Zelf had ik 14/20 voor dit vak.
, Inleiding neurowetenschappen en genetica
Hoofdstuk 1: de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
1. Situering in de cel (filmpje op Chamilo)
Kleinste cel: kleine witte bloedcellen (0,003 – 0,004 mm)
Grootste cel: eicellen (tijdens eisprong: 0,2 mm)
Celmembraan Cytoplasma Nucleus/celkern
= houdt geheel samen en selectieve wisseling cel en omgeving = stofwisselingsprocessen = erfelijk materiaal
• Dun vliesje met dubbele laag vetmoleculen (= fosfolipiden) • Complexe geleiachtige stof • 1/3 totale celvolume
• Ionenkanaaltjes: buisvormige opening omsloten door eiwitten voor • Inhoud: moleculen belang voor levensverrichtingen van de cel • Ovaal/onregelmatige vorm
selectieve uitwisseling van stoffen • Celsap: 80% water + organische stoffen (eiwit,suiker,vetten) + • Vloeistof: kernplasma omsloten door
anorganische stoffen (magnesium,calcium,ijzer), … kernmembraan met openingen (= kernporiën)
• Orgaantjes/organellen: • Kernporiën: erfelijk materiaal hierlangs + die
Tekening: ® Endoplasmatisch reticulum (transport chemische stoffen) activiteiten van cel regelen
® Microtubuli: buisjes die skelet vormen voor behouden vom • Fijnkorrelige/donkere vlekken: kernvloeistof of
chromatine (ontstaan bij cytologisch onderzoek met
® Golgi-apparaat: verpakking product gemaakt door cel
kleurstoffen door hechting aan dunne draadjes)
® Lyosomen: zakjes enzymen voor afbraak (analyse) stoffen
• Chromatinedraadjes = erfelijk materiaal
® Mitochondriën: energiecentrales (activiteiten) cel à buiten:
glad, binnen: scherpe plooien
• Donkerdere vlekken!: kernlichaampje of nucleolus:
doorgeven erfelijke informatie van celkern naar
® Ribosomen: decoderen erfelijke materiaal (ECode à eiwitten cytoplasma (+ mogelijk)
voor controle bouw en werking organisme)
• Wanneer cel zich klaarmaakt om te delen verandert
® Centriolen: celdeling, twee bundeltjes microtubuli loodrecht op de diffuse chromatine in herkenbare patronen =
elkaar + dicht bij kern (=centrosfeer) chromosomen
2. Uitzicht van het erfelijk materiaal
2.1 Enkelvoudige chromatinedraadjes
• Chromosoom = ingewikkelde scheikundige molecule (DNA)
• Elk menselijke celkern à 46 moleculen: erfelijk materiaal (dun kettinkje 2 nanometer dik + gestrekt tot 8 cm lang) + klopjes eiwitten (waar ketting omheen zit)
• Normale werkingsfase: chromosomen niet apart zichtbaar
2.2 Omvorming tot chromosomen
• Celdeling: dunne chromatinedraadjes (erfelijk materiaal) à korter en dikker à na vormverandering: zichtbaar als 46 uitzonderlijke chromosomen zoals op karyogram (chr.
Kaart)
• Chromosomen: 46 in twee parallelle groepjes van 23 verschillende exemplaren à groepje 1: eicel moeder + groepje 2: zaadcel vader à binnen 2 sets = twee overeenkomstige
of homologe chromosomen (! Geen identieke maar wel eenzelfde soort informatie! BV: oogkleur kan blauw OF bruin zijn)
• Autosomen: 44 chromosomen die geen verschil maakt tussen man/vrouw geslachtschromosomen: 2 chromosomen die door combinatie geslacht bepalen
2.3 Chromosomenkaart
• Karyogram: overzicht van de geordende chromosomen van een individu
• Rangschikking: volgens lengte, plaats centromeer (= deel chromosoom) à meta/sub/acrocentrisch chromosoom + korte p-arm en lange q-arm
• Heterochromatine: bevatten erfelijk materiaal dat niet gebruikt wordt en geen invloed heeft op individu (donkere stroken)
• Euchromatine (= goede chromatine): echte coderende informatie
, 2.4 Chromosomenformule of het karyotype
• = Conventionele letter-en cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven.
• 1: aantal chromosomen, 2: geslachtschromosomen, 3: eventuele afwijkingen
• BV: 46, XX = 46 chromosomen waarvan 2X-chromosomen = normale vrouw
• BV: 45, XO = 45 chromosomen waarvan slechts 1 X-chromosoom = het Turnersyndroom
2.5 DNA: een werkplan (Desoxyribonucleïnezuur)
• Werkplannen die van generatie op generatie worden doorgegeven à sturen de ontwikkeling van het organisme en controleren al zijn vitale functies
• Gen = stukje van DNA à bevat nodige constructies om bepaald eiwit te produceren
à groep opeenvolgende basen in DNA, die coderen voor een eiwit, noemt men een gen
2.6 Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
• Mitose / gewone celdeling /vermenigvuldigingsdeling
à Lichaamscellen
• Meiose / reductiedeling
à Gameten / voortplantingscellen (eicellen en zaadcellen)
• Amitose / directe celdeling
à Eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen
Hoofdstuk 3: enkele monogene ziektebeelden
Monogeen = één enkel gen volstaat om de eigenschap of ziekte tevoorschijn te doen komen
Mucoviscidose of cystische fibrose (CF) Ziekte van Huntington Musculaire dystrofie of Ziekte van Duchenne Rett-Syndroom
à Lange arm chromosoom 7 à chromosoom 4 à • Gekenmerkt door
• Veel voorkomende aandoening van de • Progressieve aantasting van de • Alleen jongens psychomotoriek en
exocriene klieren hersenen (35-40 jaar) • Wat? Door aantasting hersenontwikkeling
• Gekenmerkt door afscheiding van taai • Begin: onwillekeurige, spiercellen een geleidelijk • 6 -18 maand = normaal à
of ingedikt slijm = taaislijmziekte ongecoördineerde bewegingen voortschrijdende verlamming plots of geleidelijk stilstand
• optreedt en achteruitgang in
CF verwijst naar toename van • Daarna: psychische symptomen
bindweefsel (fibrose) in slijmvliezen • Ergste X-gebonden = ontwikkeling
à verstoring emoties + dementie
• Spijsverteringsproblemen = spierdystrofie van Duchenne • Eerder geleerde
• Ongeneeslijk
afvoergangen alvleesklier makkelijk à fysisch normaal geboren + vaardigheden kunnen
• Nu: presymptomatische/ vanaf 2-4 jaar een verzwakking
verstopt verloren gaan
predictieve test à als kind 1/2 van gordelspieren (schouders
• + grote zoutafscheiding in zweet en kans om ziekte te hebben • Na 3 jaar = stabiele
verlies glucose in urine + en bekken) à hand gebruiken
• Screening mogelijk periode à daarna
onvruchtbaarheid op de trap
vermindert motoriek
à bovenste ledematen
• Vroege dood: overbelasting hart + Neurofibromatose (NF) geleidelijk, door
longinfectie à alle andere skeletspieren
à lange arm chromosoom 17 à Recklinghausen spierstijfheid en verlies
• Levensduur: 20-30 jaar • Rond 10 jaar = rolstoel spiermassa
• Tussen neuro-cutane • Rond 20-30 jaar = vroegtijdig
• Prenatale diagnose mogelijk • Groei hoofd vermindert
aandoeningen à zenuw als huid
• Frequentie heterozygote dragers: 1/25 overlijden
aangetast
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur josephsiffer. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €8,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
