Resume
Résumé Examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales - IV.54.
- Cours
- Génétique
- Établissement
- Paris V - Université Paris Descartes
Examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales - IV.54.
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
IV - 54EXAMEN DES CARACTÉRISTIQUES GÉNÉTIQUES D’UNE PERSONNE À DES FINS MÉDICALES
CONTEXTE
▪ 3 millions de personnes vivent en France avec un problème de santé lié à une modification de leurs gènes.
▪ 7000 maladies génétiques identifiées.
→ Toutes les maladies génétiques ne sont pas forcément héréditaires : cas des mutations de novo et cellules tumorales.
▪ En France, dépistage néonatal de certaines maladies génétiques.
→ Test de Guthrie : détectant phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales,
mucoviscidose + drépanocytose (si population à risque).
▪ Analyse des parties codantes et non codantes du génome humain.
CADRE LEGISLATIF
Décret 2008-321 du 4 avril 2008 du CSP : « conditions de réalisation d’examens des caractéristiques génétiques d’une personne ou
son identification par empreintes génétiques à des fins médicales ».
→ Entrepris qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique sinon peine d’un an d’emprisonnement et amende.
BUT ET PATIENTS CONCERNES
• Poser, confirmer ou infirmer diagnostic d’une maladie génétique.
• Rechercher caractéristiques de gènes susceptibles d’être à l’origine de maladie chez une personne ou les membres de sa
famille, patients porteurs de gènes de prédispositions, au cancer notamment.
• Adapter/optimiser la prise en charge médicale et médicamenteuse (anticancéreux +++) selon les caractéristiques génétiques
= pharmacogénétique → « médecine personnalisée ».
PRESCRIPTION
o Que dans le cadre d’une consultation médicale individuelle.
o Par un médecin au sein d’une équipe pluridisciplinaire avec compétences cliniques et génétiques.
o Nécessité d’un consentement écrit du patient après avoir reçu une information préalable sur a nature et finalité :
-Caractéristiques de la maladie recherchée
-Moyens de la détecter
-Degré de fiabilité des analyses
-Possibilités de prévention et de traitement
→ Attestation certifiant information apportée et consentement.
o Si impossibilité de recueillir le consentement, consulter une personne de confiance, famille, ou à défaut proches.
AGREMENT POUR REALISER L’ANALYSE
o Analyses sous la responsabilité d’un praticien agrée :
- Médecin ou pharmacien avec DES de biologiste médicale.
- Avec formation spécialisée et expérience professionnelle suffisante.
- Ayant agrément, délivré par le DG de l’agence de biomédecine (durée 5 ans).
o Analyses pratiquées que dans les Laboratoires de Biologie Médicale (publics, privés, du centre de lutte contre le cancer, de
l’EFS).
o Compte-rendu d’analyses commenté et signé par le praticien agréé.
CONSERVATION DES DOCUMENTS
▪ Médecin prescripteur : garde consentement écrit, doubles de prescription, compte rendus d’analyse commentés signés.
▪ Laboratoire : garde compte-rendu d’analyse commenté, pendant 30 ans.
→ Archivage dans les conditions de sécurité et de confidentialité.
1
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur valentinmaulet. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour 6,49 €. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
70840 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans