Samenvatting
Samenvatting menselijke erfelijkheidsleer
Volledige samenvatting
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 195 pagina's
Voorbeeld 4 van de 195 pagina's
In winkelwagenVerkoper
VolgenVoorbeeld van de inhoud
Samenvatting menselijke erfelijkheidsleerInhoud
Les 1: Inleiding ......................................................................................................................................... 6
............................................................................................................................................................. 6
Familie-anamnese ............................................................................................................................... 8
Persoonlijke voorgeschiedenis ............................................................................................................ 9
Klinisch onderzoek............................................................................................................................. 10
Intelligentie.................................................................................................................................... 10
....................................................................................................................................................... 11
Biometrie ....................................................................................................................................... 11
Neurologische afwijkingen? .......................................................................................................... 11
Dysmorfie ...................................................................................................................................... 12
Opvallend gedrag .......................................................................................................................... 13
Genetisch technisch onderzoek ........................................................................................................ 14
Chromosomenonderzoek .................................................................................................................. 16
Voorbeelden van afwijkend chromosomenonderzoek ................................................................. 19
Chromosomenonderzoek .............................................................................................................. 21
Moleculaire karyotypering :comparative genome hybridisation (=CGH) ..................................... 21
DNA-onderzoek ................................................................................................................................. 23
DNA-diagnose: beperkingen.......................................................................................................... 24
DNA-onderzoek voor het Fragiele X syndroom ............................................................................. 27
Beperkingen van ander DNA-onderzoek ....................................................................................... 27
Nieuwe syndromen: kleefstra syndroom ...................................................................................... 28
Andere bijkomende onderzoeken ..................................................................................................... 29
Belang van genetisch onderzoek ....................................................................................................... 29
Les 2 ....................................................................................................................................................... 31
Chromosomen en chromosomale numerieke afwijkingen ............................................................... 31
Chromosomale afwijkingen: Syndromen en hun implicaties ........................................................ 31
Numerieke afwijkingen ................................................................................................................. 32
Genetische testing (extra info) .......................................................................................................... 48
Les 3 ....................................................................................................................................................... 49
Chromosomale numerieke afwijkingen - geslachtschromosomen ................................................... 49
Syndroom van Turner .................................................................................................................... 49
1
, Motorisch profiel ........................................................................................................................... 53
Sociaal-emotionele ontwikkeling .................................................................................................. 53
Klinefelter syndroom (jongens) ......................................................................................................... 55
47, XYY syndroom .............................................................................................................................. 58
Chromosomale structurele afwijkingen ............................................................................................ 58
Translocatie ................................................................................................................................... 58
Inversie .......................................................................................................................................... 59
Duplicatie....................................................................................................................................... 59
Deletie ........................................................................................................................................... 60
Cri du chat syndroom ........................................................................................................................ 61
Wolf-Hirschhorn syndroom ............................................................................................................... 62
Williams-Beuren syndroom ............................................................................................................... 62
Velo-cardio-faciaal syndroom ........................................................................................................... 64
Smith-magenis syndroom.................................................................................................................. 65
Les 4 ....................................................................................................................................................... 68
Mendeliaanse overerving .................................................................................................................. 68
Autosomaal-dominante overerving .............................................................................................. 68
Autosomaal recessief .................................................................................................................... 76
Recessieve aandoeningen: samenvatting ..................................................................................... 81
Geslachtsgebonden (X-gebonden) ................................................................................................ 82
....................................................................................................................................................... 86
X-gebonden overerving, zeldzame gevallen van aangetaste vrouwen ......................................... 87
....................................................................................................................................................... 92
Geslachtsgebonden aandoeningen: samenvatting ....................................................................... 93
Polygenisch/ multifactorieel aandoeningen ................................................................................. 94
Congenitale polygenische aandoeningen...................................................................................... 94
Polygenische aandoeningen: volwassen leeftijd ........................................................................... 96
Polygenische aandoeningen: samenvatting .................................................................................. 96
Les 5 ....................................................................................................................................................... 97
Complexe overerving (polygenische en multifactoriële aandoeningen) .......................................... 97
Definitie ......................................................................................................................................... 97
Complexe kenmerken en aandoeningen....................................................................................... 97
Polygeen model: 1 gen .................................................................................................................. 98
Polygeen model: 2 genen .............................................................................................................. 99
2
, Polygenisch/multifactorieel ........................................................................................................ 100
Polygenische aandoeningen: samenvatting ................................................................................ 101
Familiale mentale handicap met normaal fenotype ....................................................................... 102
X-gebonden mentale handicap ................................................................................................... 102
Multfactoriële mentale handicap ................................................................................................ 103
PRENATAAL ONDERZOEK ................................................................................................................ 105
Inleiding: ontwikkeling van de embryo en foetus ....................................................................... 105
Risicofactoren op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen .................................. 106
Prenatale onderzoekstechnieken ................................................................................................ 109
Les 7: Velo cardiofasciaal syndroom ................................................................................................... 123
Inleiding ........................................................................................................................................... 123
22q11 deletie................................................................................................................................... 124
Motoriek ...................................................................................................................................... 126
Taal en spraak .............................................................................................................................. 127
Verstandelijke ontwikkeling en ‘leren’ bij 22q11 DS ................................................................... 127
Gedrag en sociaal functioneren bij 22q11 DS ............................................................................. 130
22q11 duplicatie en de impact op leren en gedrag ........................................................................ 133
Conclusies en besluiten ............................................................................................................... 134
Les 8: Willi syndroom en epigenetica .................................................................................................. 135
Epigenetica ...................................................................................................................................... 135
Het Syndroom van Prader-Willi ....................................................................................................... 135
Inleiding ....................................................................................................................................... 135
Diagnose ...................................................................................................................................... 135
Epigenetica: ................................................................................................................................. 136
Nutritionele fasen........................................................................................................................ 137
Fenomenologie van de psychotische episodes: .......................................................................... 138
Pathophysiology .......................................................................................................................... 139
Les 9: Angelman Syndroom ................................................................................................................. 141
Deel 1:.............................................................................................................................................. 141
Deel 2:.............................................................................................................................................. 142
Geschiedenis................................................................................................................................ 142
Genetische achtergrond .............................................................................................................. 142
Klinische kenmerken ................................................................................................................... 144
Medische aandachtspunten bij personen met het Angelman Syndroom .................................. 146
3
, Les 9: Williams Beuren Syndroom ....................................................................................................... 147
Klinische kenmerken ....................................................................................................................... 147
Genetica bij Williams-Beuren Syndroom ........................................................................................ 148
Geschiedenis: van een klinisch syndroom naar een microdeletie syndroom ............................. 149
Hoe ontstaan de deletie? ............................................................................................................ 149
Welke genen? .............................................................................................................................. 151
Relatie genen en kliniek .................................................................................................................. 151
Gedragskenmerken ......................................................................................................................... 151
Les 10: Predictieve testing en ziekte van Huntington ......................................................................... 153
Predictieve genetische testing ........................................................................................................ 153
Ziekte van Huntington ..................................................................................................................... 153
Genetica: DNA-fouten ................................................................................................................. 154
Effect op de Basale ganglia .......................................................................................................... 154
DNA-repeats ................................................................................................................................ 154
Klinische symptomen .................................................................................................................. 155
De genetische raadpleging voor families met de ziekte van Huntington ................................... 155
Kinderwens .................................................................................................................................. 157
Impact op het welbevinden: wetenschappelijke studies ............................................................ 158
De raadpleging in UZ Gasthuisberg ............................................................................................. 159
Les 11: predictief testen ...................................................................................................................... 160
Inleiding ........................................................................................................................................... 160
Prenataal genetisch onderzoek ....................................................................................................... 160
Postnataal genetisch onderzoek (kinderen en volwassenen) ......................................................... 161
Predictief genetisch onderzoek (kinderen) volwassenen ............................................................... 162
Genetica in de gezondheidszorg ................................................................................................. 162
Predictief testen – overzicht ....................................................................................................... 163
Gevolgen van predictief testen ................................................................................................... 165
Hoe verloopt predictief testen? .................................................................................................. 165
Predictief testen van minderjarige .............................................................................................. 166
Psychologische aspecten van predictief testen: voorbeelden .................................................... 166
Neurofibromatose type 1 (NF1) en andere rasopathieën................................................................... 179
Wat is neurofibromatose type 1? ................................................................................................... 179
Wat zijn RAS-opathieën? ................................................................................................................. 179
Neurofibromatosis Type 1 = RAS-opathie ................................................................................... 179
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper manoncooreman. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,19. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 72042 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen