100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
Eerder door jou gezocht
Overzichtelijke en nette samenvatting Algemene en Moleculaire Genetica - 1e bachelor diergeneeskunde UAntwerpen - Bevat ook de uitgewerkte oefeningen€7,99
In winkelwagen
Opdrachten die niet in de cursus staan ............................................................................. 55
Vraag 1............................................................................................................................ 55
Vraag 2............................................................................................................................ 55
Hoofdstuk 7 – Basisprincipes van populatiegenetica ........................................................ 56
7.1 Genfrequentie en genotype frequentie ........................................................................... 56
7.2 Wet van Hardy-Weinberg ............................................................................................... 57
7.3 Voorwaarden voor de wet van Hardy-Weinberg ............................................................ 57
7.4 Oorzaken van de verstoring van de wet van Hardy-Weinberg ....................................... 57
Natuurlijke selectie ............................................................................................................ 57
Niet willekeurige paring..................................................................................................... 58
Founder effect ................................................................................................................... 58
Mutatie .............................................................................................................................. 58
Migratie ............................................................................................................................. 58
7.5 Toepassingen van Hardy-Weinberg evenwicht............................................................... 58
7.6 Oefeningen ...................................................................................................................... 58
Hoofdstuk 8 – Veranderingen in ergelijk materiaal .......................................................... 60
8.1 Inleiding ........................................................................................................................... 60
Kiemlijn en somatische mutaties....................................................................................... 60
8.2 Chromosomale afwijkingen ............................................................................................ 60
8.2.1 Euploidieen en aneuploidieen .................................................................................. 60
8.2.2 Chromosomale herrangschikkingen ......................................................................... 61
8.3 Sequentievariaties ........................................................................................................... 62
8.3.1 Inleiding .................................................................................................................... 62
8.3.2 Mutaties.................................................................................................................... 62
8.4 Aangeboren afwijking bij de mens .................................................................................. 63
Hoofdstuk 9 – Verband overervingswijzen en type van mutaties ..................................... 64
9.1 ‘Gain of function’ mutatie ............................................................................................... 64
9.2 ‘Loss of function’ mutatie ................................................................................................ 64
9.3 Dosage effect .................................................................................................................. 64
Probleemstelling ................................................................................................................ 64
Vaststellingen .................................................................................................................... 64
Verklaring........................................................................................................................... 65
Gevolgen ............................................................................................................................ 65
9.4 Vergelijking X- en Y-chromosomen ................................................................................. 66
9.5 Aneuploidieën van de geslachtschromosomen ............................................................... 66
Hoofdstuk 10 – Basistechnieken van de gentechnologie .................................................. 67
10.1 De constructie van recombinant DNA ........................................................................... 67
Fase 1: aanmaak van recombinant-DNA ........................................................................... 67
Fase 2: reproductie van recombinant-DNA ....................................................................... 68
Bacteriën ........................................................................................................................ 68
Plasmiden .................................................................................................................... 68
Bacteriofaag ................................................................................................................ 68
Artificiële chromosomen bij gisten ............................................................................. 68
10.2 De studie van specifieke DNA fragmenten.................................................................... 69
10.2.1 Scheiding van DNA fragmenten door gelelectroforese .......................................... 69
10.2.2 Southern blotting en hybridisatie ........................................................................... 69
4
, 5
10.2.3 Amplificatie van specifieke DNA fragmenten door PCR ......................................... 69
10.2.4 Sequentiebepaling van DNA fragmenten ............................................................... 70
10.2.4.1 Dideoxysequencing .......................................................................................... 70
10.2.4.2 Sequentiebepaling via microarray analyse ...................................................... 70
10.2.4.3 Next- sequencing ............................................................................................. 70
10.2.4.4 Next-generation sequencing technologie ........................................................ 70
10.2.4.5 Next-next generation sequencing .................................................................... 71
10.2.4.6 Toepassingen van next-generation sequencing............................................... 71
Hoofdstuk 11 – Identificatie van genen ........................................................................... 72
11.1 Inleiding ......................................................................................................................... 72
11.2 Positionele clonering van monogene ziektegenen ........................................................ 72
11.2.1 Genomische localisatie van een ziektegen ............................................................. 73
11.2.2 Identificatie van het ziektegen uit de kandidaatregio............................................ 73
11.3 Identificatie van genen bij complexe ziektebeelden ..................................................... 73
Hoofdstuk 12 – Farmacogenetica en genomica ................................................................ 74
12.1 Historiek ........................................................................................................................ 74
12.2 Rol van genetische factoren .......................................................................................... 74
12.3 Redenen voor verschillen in respons op medicatie ....................................................... 74
12.4 Doelstellingen van farmogenetica ................................................................................ 75
12.5 Verwachtingen van farmogenetica............................................................................... 75
Hoofdstuk 13 – Modelorganismen, comparatieve genomica en evolutie .......................... 76
13.1 Inleiding ......................................................................................................................... 76
13.2 Analyse van modelorganismen ..................................................................................... 76
13.3 Comparatieve genetica ................................................................................................. 76
13.4 Evolutie .......................................................................................................................... 76
Duplicaties ......................................................................................................................... 76
Translocaties ...................................................................................................................... 77
5
, 6
HOOFDSTUK 1 – HISTORIEK EN IMPACT VAN DE GENETICA
3tal open vragen 6 punten
Meerkeuze vragen 6 punten
Oefeningen 8 punten
1.1 HISTORISCHE ACHTERGROND
- 8000 v. Chr. werd er al begonnen met het selectief kruisen van dieren en planten.
Pollen overbrengen waarbij verschillende dadelsoorten ontstonden.
- Er zijn stamboeken van paarden gevonden in grotten die dateren van 6000 v Chr.
- Vanaf 800 v. Chr. is men begonnen met kruisbestuiving
- Tussen 500 en 300 v. Chr. dachten Aristotoles en Hippocratus al na over een
mechanisme voor erfelijkheid.
Pangenen: kleine partikels. Doorgegeven via geslachtsorganen, door de bloedbaan,
terecht komen in de volgende generatie.
- In de 17e eeuw → pre-formatie: er is een klein mensje aanwezig in een ei/zaadcel,
een homunculus.
- In de 19e eeuw ontstonden de eerste evolutietheorieën
- Lamarck: rekken van nek → dit kenmerk wijzigt dan in de genen. De informatie die
we krijgen, in een geoptimaliseerde vorm doorgeven aan de volgende generatie.
Darwin: deze was gebaseerd op het principe van natuurlijke evolutie: de best
aangepaste hebben de meeste kans om zich voort te planten. Natuurlijke selectie →
best aangepaste individuen geven genen door. Survival of the fittest.
- In 1866 kwam Gregor Mendel met de wetten van Mendel
- In 1888 werd het begrip chromosoom geïntroduceerd (gekleurd lichaam)
- In 1900 begrip genetica afgeleid van genesis
- 1909 kwam hier het begrip gen bij
- Uiteindelijk werd in 1953 de structuur van DNA ontdekt door Watson en Crick
- In 1956 volgde al snel het menselijk karyotype (46 chromosomen)
- In 1959 werden de eerste chromosoom fouten beschreven
6
, 7
1.2 IMPACT VAN GENETICA
SOCIOLOGISCH
Eind 19e eeuw. Francis Galton: eugenetica: alles is genetisch bepaald en er kan alleen
vooruitgang plaatsvinden door ingrijpen → de bovenste lagen van de bevolking werden
aangespoord zoveel mogelijk kinderen te krijgen, terwijl de onderste juist ontmoedigd
werden.
Het was de eerste poging om genetische kennis te gebruiken om het menselijk ras te
verbeteren via artificiële selectie (positieve en negatieve).
‘Iedereen heeft andere gen. Achtergrond, voor iedereen is andere medicatie interessanter of
beter.’
LANDBOUW EN VEETEELT
Dikbil rund. Genetische modificatie.
Door selectie zijn de opbrengsten van gewassen verhoogd. Het graan van tegenwoordig
brengt 3x meer op dan 50 jaar geleden.
Kunstmatige inseminatie maakt het mogelijk de genen van bepaalde dieren verder te
verspreiden door de populatie en zo sneller gewenste eigenschappen vast te leggen.
GMO’s zijn Genetisch Gemodificeerde Organismen.
RECHTSWEZEN
DNA testen worden gebruikt om bijvoorbeeld daders van verkrachtingszaken te veroordelen.
FARMACOLOGIE
Maken van bijvoorbeeld groeihormoon was vroeger een erg duur proces, door genetische
manipulatie hebben wel nu bacteriën die dit maken
FARMACOGENETICA
Staat nog in de kinderschoenen. Deze richting van de farmacologie kijkt naar jouw
genetische basis en kies op basis daarvan welk medicijn en welke dosis het beste bij je past.
Hoe jouw lichaam erop reageert. Eerst een genetische test uitvoeren voordat het medicijn
wordt gegeven.
GENEESKUNDE
Genetisch materiaal is aanwezig in alle weefsels vandaar dat afwijkingen implicaties kunnen
hebben op alle specialisaties van de geneeskunde.
Monogeen: Afwijking veroorzaakt door mutatie in slechts 1 gen.
Multi-factorieel: Als er een impact is, genetisch en door de omgeving.
Infecties/griep: Heel klein deel genetisch, grootste deel omgeving.
Victor McKusick (1921-2008) is begonnen met het inventariseren van erfelijke aandoeningen
en de verantwoordelijke genen. Mendelian Inheritance in Man.
7
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper diergeneeskundemasterstudent. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,99. Je zit daarna nergens aan vast.
