Samenvatting op basis van mijn notities en slides van de les. Voor de richtingen Biomedische Wetenschappen en Tandheelkunde, deze zien dezelfde leerstof in dit vak.
● DNA met zeer grote frequentie gerepliceerd, toch fragmenten nauwelijks veranderd
○ Er zijn dus mechanismen die de fouten tijdig herkennen en herstellen!
○ Verandering nodig voor evolutie, ontstaan van nieuwe soorten
○ Te veel verandering verhindering van ‘informatie flow’ bij voortplanting
● Mutaties in voortplantingscel
○ Zygote ontwikkelt zich niet tot individu
○ Zygote tot individu met aandoening
○ Zygote tot normaal individu
● Mutaties in somatische cel
○ Accumulatie van mutaties zorgt voor overwoekering ⇒ kan leiden tot kanker
Veranderde eigenschappen
Fout in DNA voorplantingscel bv. Androgen insensitivity syndroom
= congentiale aandoening, reeds aanwezig bij geboorte
Androgenen = mannelijke hormonen die in de testis aangemaakt worden en zich
verspreiden over heel het lichaam
⇒ binden aan receptoren van doelwitcellen waardoor de expressie van specifieke genen
beïnvloed wordt
⇒ mannelijk fenotype ontwikkeld zich
⇒ receptormoleculen worden gecodeerd door gen dat op X-chromosoom ligt
● Complete androgen insensitivity syndrome
○ Inactiverende mutatie op gen van androgeenreceptoren
○ Zygote ontwikkelt zich met uiterlijk vrouwelijk fenotype
○ Genotype nog steeds 46XY
○ Niet erfelijk ⇒ drager onvruchtbaar
● Partial androgen insensitivity syndrome
○ Androgeenreceptoren niet volledig geïnactiveerd
○ Individu heeft partieel vrouwelijk/ partieel mannelijk fenotype
1
, ● Mild androgen insensitivity syndrome
○ Kleine effecten die pas zeer laat worden opgemerkt
Fout in DNA lichaamscel
● Fout wordt niet doorgegeven aan nageslacht
● Kan leiden tot cellen die niet aangepast zijn aan de normale, zeer gecontroleerde
omgeving van de cel
○ Ontstaan cellen die ongecontroleerd delen ⇒ celmassa’s en overwoekeringen
○ Ontstaan van kanker als cellen migreren naar andere plaatsen in lichaam =
metastase
Typen en oorzaken mutaties
● Puntmutaties = veranderingen van basen
○ Transversie: purines in pyrimidines en vice versa
○ Transitie: purines in purines en pyrimidines in pyrimidines
○ Deletie: één of meerdere nucleotiden verwijderd
○ Duplicatie: meerdere kopieën van DNA fragment
○ Translocatie: chromosoomfragmenten verplaatst
Tijdens replicatieproces
● Inbouwen van foute bouwstenen
○ = fout substraatgebruik door DNA-pol
○ Aanleiding tot foute basenparing
■ Bij volgende replicatie wordt fout nucleotide ingebouwd
● Deleties door stoffen die zich invoegen tussen basenparen
○ = intercalleren
○ Correct functioneren DNA-pol verhinderd
■ Slaan af en toe basen over
○ Vlakke aromatische ringen
■ Acridine orange
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper EmilieBMW. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,00. Je zit daarna nergens aan vast.
