Samenvatting
Samenvatting Moleculaire Genetica (14/20)
Dit is een samenvatting van het gehele vak.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 161 pagina's
Voorbeeld 4 van de 161 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Moleculaire genetica:Deel 1: De weg van gen naar eiwit:
1. Inleiding: Structuur van de erfelijkheidscode:
DNA:
Chromosomen en chromatine:
• 46 moleculen, 2 nm dik
• Alle 46 na elkaar → 2 m
• Tussen 2 celdelingen: onontwarbaar kluwen
• Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoek → chromatine
• Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter en dikker
• Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
• Zusterchromatiden of chromatiden
• Rond histonen gedraaid → korter en dikker
Het karyogram van de mens:
Ieder individu heeft 46 chromosomen. Dit zijn 2 sets van 23
verschillende exemplaren. De 2 sets noemen we ook homologe
chromosomen. De 46 chromosomen zijn 44 autosomen + 2
geslachtschromosomen: X en Y.
Een karyogram van de mens, Homo sapiens. Deze licht-microscopische preparaten worden standaard
gemaakt van lymfocyten in de metafase die met Giemsa's gekleurd worden. De twee chromatiden
van ieder chromosoom zijn in dit stadium gescheiden zichtbaar. De verdubbeling van de
chromosomen heeft plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase.
1
,Ordeningscriteria:
• Lengte van elk chromosoom
• Plaats van het centromeer: metacentrisch, submetacentrisch, acrocentrisch.
• Korte arm = p
• Lange arm = q
Bandenpatroon:
• Heterochromatine = donkere stroken, inactief DNA
Het is vreemd of ander chromatine. Het is chromatine dat
niet gebruikt wordt.
• Euchromatine = lichtere stroken
Het is goed chromatine, want het bevat coderende
informatie.
• Bandnummers:
Vb. 7q36
Lange arm van chromosoom 7, zesde band van zone 3
Chromosoomformule:
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 te veel
46, XY,1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de lange arm van
chromosoom 1 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom
ontbreekt
2
,Bouwstenen: nucleotiden:
Er zijn 4 mogelijke basen; adenine, guanine, cytosine en thymine.
Fosfodiësterbinding:
De fosfaatgroep op de 5’ positie wordt verbonden met
de hydroxylgroep op de 3’ positie.
Men krijgt op deze manier ketens, waarbij er op het
vrije 5’ einde een fosfaatgroep staat en op het vrije 3’
einde een hydroxylgroep, deze bepalen de oriëntatie
van de DNA-keten.
Structuur:
➔ Primaire structuur
Watson-Crick basenparen:
• A paart met T
• C paart met G
3
, Secundaire structuur:
Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp. DNA bestaat uit
een kleine en een grote groef.
Tertiaire structuur:
➔ Supercoiling
Er is een interactie met histonen (eiwitten). Alles samen
noemen we chromatine.
• Heterochromatine: compact DNA, niet actief
• Euchromatine: minder compact DNA, actief
In de metafase van de celdeling zichtbaar als chromosomen.
De meest voorkomende vorm is de B-vorm (Watson en Crick
DNA), daarnaast heb je nog de A-vorm (gedroogde vorm) en de
Z-vorm (gemethyleerd DNA).
Opbouw humaan DNA: uniek en repetitief DNA:
• 23 chromosomen
• 3x109 basenparen (bp)
• 2% = genen → 25.000 eiwitten (ORFs = Open Reading Frame)
• Genen: intronen/exonen (prokaryoten: continu)
• 98% = ‘junk’ (afval)
Uniek DNA:
• Genen
• Niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen
• Pseudo-genen
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper UAFBDBMW. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €12,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 62555 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen