In deze samenvatting vind je een duidelijk en compleet overzicht van de leerstof voor het onderdeel genetica (dus niet embryologie) van het vak Celbiologie partim medische genetica en embryologie. De samenvatting is ingedeeld per hoofdstuk volgens de lessen en de leerstof uit het boek. De samenvatt...
Niet-genetisch: radiologisch onderzoek, verwijzing naar een andere
medische discipline
Symbolen bij stamboom
1 What can we learn from a family history? 1
, Proband: persoon waarover je informatie wilt.
Waarom verwantschap belangrijk: beide ouders kunnen sneller dragers zijn
1 What can we learn from a family history? 2
, Wetten van Mendel
Monogenische aandoening: genetische aandoening als gevolg van defect in een
gen.
Mucoviscidose
Sickel cel
Ziekte van Duchaine
Chorea van Huntington
Bepaalde vormen van borstkanker
Meer dan 6000 andere monogenische aandoeningen
Mendeliaanse overerving:
Autosomaal dominant
Autosomaal recessief
X-gebonden dominant
X-gebonden recessief
Y-gebonden
Voor elk gen op een autosoom heeft elk individu twee exemplaren (allelen)
Homozygoot: beide allelen gelijk
Heterozygoot/samengesteld: verschillend
Een man: een X-chromosoom: hemizygoot
Eem vrouw: twee X-chromosomen, maar een X-chromosoom is actief: Lyon
Hypothese:
1. In somatische cellen van de vrouw slechts een X actief; het tweede X-
chromosoom is geïnactiveerd (Barr lichaampje in interfase cellen)
2. X inactivatie vindt vroegtijdig plaats in de embryonale ontwikkeling
1 What can we learn from a family history? 3
, 3. X inactivatie gebeurt at random (vaderlijk of moederlijk X chromosoom) en is
irreversiebel naar de dochtercellen toe → mozaïsch
Een aandoening is dominant wanneer het ziektebeeld tot uiting komt van zodra één
van beide allelen afwijkend is. Expressie bij de heterozygoten van het afwijkend allel.
Een aandoening is recessief wanneer het ziektebeeld tot uiting komt enkel wanneer
beide allelen afwijkend zijn. Enkel expressie bij de homozygoten van het afwijkend
allel.
Autosomaal dominante overerving
1 What can we learn from a family history? 4
,1 What can we learn from a family history? 5
, Elk aangetast individu heeft een 50% risico om bij elke zwangerschap de
aandoening door te geven naar de kinderen
Zowel mannen als vrouwen zijn aangetast
Verticale transmissie in stambomen
Autosomaal recessieve overerving
1 What can we learn from a family history? 6
, Kans dat een gezond kind drager is, is 1:3
1 What can we learn from a family history? 7
, Dragerschap: normaal niet getoond, zien we in de praktijk ook niet.
Beide ouders van een aangetast individu zijn in de regel drager van de
aandoening (en gezond!)
Wanneer beide ouders drager zijn bestaat er voor elke zwangerschap een 25%
risico op een aangetast kind
Zowel mannen als vrouwen zijn aangetast
Horizontale transmissie in stambomen
Vaak familiehuwelijken (consanguiniteit) = verwantschap
X-gebonden recessieve overerving
1 What can we learn from a family history? 8
, Bij mozaïek bij meisjes: 50/50 situatie vaak onvoldoende om ziekte te ontwikkelen,
tenzij er bij cellen een voorkeur is om gezonde cellen te inactiveren. Dan kan alsnog
een probleem ontstaan.
Kans voor een jongen om ziek te worden: 1/2
Kans voor een meisje om drager te zijn: 1/2
Kans op ziek kind: 1/4
1 What can we learn from a family history? 9
, In de regel zijn enkel mannen aangetast (via maternele lijn)
Meisjes alleen aangetast wanneer vader ziek is en moeder draagster is
1 What can we learn from a family history? 10
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper adrianadane. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,19. Je zit daarna nergens aan vast.
