MENSELIJKE BIOLOGIE EN GENETICA
2023
1
, INHOUDSOPGAVE
Hoofdstuk 1: DE CHEMIE VAN LEVENDE DINGEN ............................................................................................... 6
1.3 Het leven is afhankelijk van water ......................................................................................................... 6
1.4 het belang van waterstofionen ............................................................................................................. 7
1.5 de organische moleculen van levende organismen ...................................................................................... 7
1.6 Koolhydraten: gebruikt voor energie en structurele ondersteuning .................................................... 8
1.7 Lipiden: onoplosbaar in water ............................................................................................................... 9
1.8 Eiwitten: complexe structuren opgebouwd uit aminozuren ............................................................... 10
1.9 Nucleïnezuren slaan genetische informatie op ................................................................................... 11
1.10 ATP vervoert energie ........................................................................................................................... 12
Hoofdstuk 2: STRUCTUUR EN FUNCTIE VAN CELLEN ....................................................................................... 13
2.1 Cellen worden geclassificeerd volgens hun interne organisatie ................................................................. 13
2.2 celstructuur weerspiegelt celfunctie ........................................................................................................... 14
2.3 Interne structuren voeren specifieke functies uit ....................................................................................... 14
2.4 cellen hebben structuren voor ondersteuning en beweging .............................................................. 17
2.5 een plasmamembraan omringt de cel ........................................................................................................ 17
2.6 Moleculen passeren het plasmamembraan op verschillende manieren .................................................... 18
2.7 Cellen gebruiken en transformeren materie en energie............................................................................. 20
Hoofdstuk 3: van cellen tot orgaansystemen ................................................................................................. 23
3.1 Weefsels: groepen cellen met een gemeenschappelijke functie ................................................................ 23
3.2 Epitheliale weefsels bedekken lichaamsoppervlakken en holtes ............................................................... 23
3.3 Bindweefsels ondersteunt en verbindt lichaamsdelen ............................................................................... 25
3.4 spierweefsel trekt samen om beweging te produceren ............................................................................. 26
3.5 Zenuwweefsel geeft impulsen door .................................................................................................... 27
3.6 organen en orgaansystemen voeren complexe functies uit ....................................................................... 27
3.7 De huid als orgaansysteem ......................................................................................................................... 28
hoofdstuk 4: het skeletstelsel......................................................................................................................... 30
4.1 Skeletsysteem bestaat uit bindweefsel ............................................................................................... 30
4.2 botten ontstaan uit kraakbeen ................................................................................................................... 32
4.3 volwassen bot ondergaat hermodellering en reparatie.............................................................................. 32
4.4 botten in elkaar te laten passen tot aan het skelet .................................................................................... 33
4.5 Gewrichten (articulaties) vormen verbindingen tussen botten .......................................................... 36
4.6 Ziekten en aandoeningen van het skeletstelsel .................................................................................. 36
Hoofdstuk 5: het spierstelsel .......................................................................................................................... 37
Inleiding tot spieren .......................................................................................................................................... 37
5.1 Spieren produceren beweging of genereren spanning ....................................................................... 37
2
, 5.2 individuele spiercellen trekken samen en ontspannen............................................................................... 38
5.3 spieren variëren in bewegingskracht en uithoudingsvermogen ................................................................. 42
5.4 cardiale en gladde spieren hebben speciale kenmerken ............................................................................ 43
5.5 Ziekten en aandoeningen van het spierstelsel ............................................................................................ 44
Hoofdstuk 6: BLOED ....................................................................................................................................... 45
Overzicht bloedsomloop ................................................................................................................................... 45
6.1 De samenstelling en functies van bloed .............................................................................................. 45
6.2 Hemostase: bloedverlies stoppen ....................................................................................................... 48
6.3 Menselijke bloedgroepen .................................................................................................................... 49
6.4 bloedvervangers .................................................................................................................................. 50
6.5 Bloedziekte = infectie .......................................................................................................................... 50
Hoofdstuk 7: hart en bloedvaten .................................................................................................................... 52
7.1 bloedvaten transporteren bloed ................................................................................................................. 52
7.2 het hart pompt bloed door de vaten .......................................................................................................... 54
7.3 bloed oefent druk uit tegen de vaatwanden............................................................................................... 57
7.4 hoe het cardiovasculaire systeem wordt gereguleerd ........................................................................ 58
7.5 Hart- en vaatziekten: een belangrijk gezondheidsprobleem ............................................................... 59
7.6 Een falend hart vervangen................................................................................................................... 61
7.7 Uw risico op hart- en vaatziekten verminderen .................................................................................. 61
hoofdstuk 8: het immuunsysteem en afweermechanismen ........................................................................... 62
Overzicht van de verdedigingsmechanismen van het lichaam ......................................................................... 62
8.1 Pathogenen veroorzaken ziekten ........................................................................................................ 62
8.2 Het lymfestelsel verdedigt het lichaam ............................................................................................... 63
8.3 Ziekteverwekkers buiten de deur houden: de eerste verdedigingslinie ..................................................... 64
8.4 Niet-specifieke verdedigingen: tweede verdedigingslinie ................................................................... 64
8.5 Specifieke verdedigingsmechanismen: de derde verdedigingslinie .................................................... 66
8.6 immuungeheugen creëert immuniteit ........................................................................................................ 71
8.7 Medische hulp in de strijd tegen ziekteverwekkers ............................................................................ 71
8.8 Weefselafstoting: een medische uitdaging ......................................................................................... 72
8.9 Ongepaste activiteit van het immuunsysteem veroorzaakt problemen ..................................................... 72
8.10 Immuundeficiëntie: het speciale geval van aids .................................................................................. 73
Hoofdstuk 9: het ademhalingssysteem uitwisseling van gassen ..................................................................... 75
9.1 Ademhaling vindt plaats door het hele lichaam ......................................................................................... 75
9.2 Het ademhalingssysteem bestaat uit de bovenste en onderste luchtwegen ............................................. 75
9.3 het ademhalingsproces omvat een drukgradiënt ....................................................................................... 78
9.4 gasuitwisseling en transport vinden passief plaats ..................................................................................... 79
3
, 9.5 Het zenuwstelsel reguleert de ademhaling ................................................................................................. 81
9.6 Aandoeningen van het ademhalingssysteem ...................................................................................... 81
Hoofdstuk 10: het endocrien systeem ............................................................................................................ 83
10.1 Het endocriene systeem produceert hormonen....................................................................................... 83
10.2 Hormonen worden geclassificeerd als steroïde en niet-steroïde ........................................................ 84
10.3 De hypothalamus en de hypofyse ....................................................................................................... 85
10.4 De alvleesklier scheidt glucagon, insuline en somatostatine af .......................................................... 88
10.5 De bijnieren bestaan uit de cortex en medulla ................................................................................... 88
10.6 Schildklier en bijschildklieren .................................................................................................................... 89
10.8 ook andere klieren en organen scheiden hormonen af ............................................................................ 90
10.9 Andere chemische boodschappers ...................................................................................................... 91
10.10 Aandoeningen van het endocriene systeem ........................................................................................... 92
Hoofdstuk 11: Het spijsverteringsstelsel en voeding ...................................................................................... 94
11.1 Het spijsverteringsstelsel brengt voedingsstoffen in het lichaam ....................................................... 94
11.2 De mond verwerkt voedsel voor het inslikken .......................................................................................... 96
11.3 De keelholte en de slokdarm brengen het voedsel naar de maag ............................................................ 96
11.4 De maag slaat voedsel op, verteert eiwitten en regelt de levering .......................................................... 97
11.5 De dunne darm verteert voedsel en absorbeert voedingsstoffen en water............................................. 98
11.6 Hulporganen voor spijsvertering en absorptie.......................................................................................... 99
11.7 De dikke darm absorbeert voedingsstoffen en verwijdertafvalstoffen ............................................. 100
11.8 Hoe voedingsstoffen worden opgenomen .............................................................................................. 100
11.9 Zenuwen en hormonen regelen de spijsvertering .................................................................................. 100
11.10 Voeding: Je bent wat je eet ................................................................................................................... 101
11.12 Energiebalans .................................................................................................................................... 102
11.13 Eetstoornissen ....................................................................................................................................... 103
11.14 Aandoeningen van de spijsverteringsorganen ...................................................................................... 103
hoofdstuk 12: het urinewegstelsel ............................................................................................................... 104
12.1 Urinewegstelsel regelt lichaamsvocht ............................................................................................... 104
12.2 Organen van het urinewegstelsel ........................................................................................................... 104
12.3 De interne structuur van een nier ........................................................................................................... 105
12.4 Vorming van urine: filtratie, reabsorptie en secretie ........................................................................ 107
12.5 Het produceren van verdunde of geconcentreerde urine ...................................................................... 109
12.6 Urineren hangt af van een reflex ....................................................................................................... 111
12.7 Nieren handhaven de homeostase op vele manieren ............................................................................ 111
12.7 Aandoeningen van het urinewegstelsel ............................................................................................ 113
Hoofdstuk 13: voortplantingssystemen ........................................................................................................ 115
4
, 13.1 Het mannelijke voortplantingssysteem levert sperma ........................................................................... 115
13.2 Het vrouwelijke voortplantingssysteem produceert eieren en ondersteunt de zwangerschap ............. 117
13.3 Menstruatiecyclus bestaat uit eierstok- en baarmoedercyclus .............................................................. 119
13.4 Menselijke seksuele respons, geslachtsgemeenschap en bevruchting .................................................. 120
13.5 Geboortebeperkingsmethoden: Vruchtbaarheidscontrole .................................................................... 120
13.6 Onvruchtbaarheid: Onvermogen om zwanger te worden ...................................................................... 122
13.7 Seksueel overdraagbare aandoeningen (SOA's) ................................................................................ 123
Hoofdstuk 15: Kanker ongecontroleerde celdeling en differentiatie ............................................................ 125
15.1 Tumoren kunnen goedaardig zijn of kankerachtig zijn. .......................................................................... 125
15.2 Kankercellen ondergaan structurele en functionele veranderingen ...................................................... 125
15.3 Factoren die bijdragen tot de ontwikkeling van kanker ................................................................... 126
15.4 Vooruitgang in diagnose maakt vroege opsporing ................................................................................. 129
15.5 Behandelingen van kanker ...................................................................................................................... 130
15.6 De tien dodelijkste kankers ..................................................................................................................... 131
15.7 Enkele andere opmerkelijke kankers ...................................................................................................... 131
15.8 De meeste kankers kunnen worden voorkomen .................................................................................... 132
Hoofdstuk 16: genetica en overerving .......................................................................................................... 133
16.1 Uw genotype is de genetische basis van je fenotype ....................................................................... 133
16.2 Genetische overerving volgt bepaalde patronen .................................................................................... 133
16.3 Onvolledige dominantie en codominantie .............................................................................................. 135
16.4 Andere factoren die van invloed zijn op overervingspatronen en fenotype .......................................... 136
16.6 Wijzigingen in het chromosoom aantal of structuur .............................................................................. 137
16.7 Erfelijke aandoeningen waarbij recessieve allelen ................................................................................. 139
16.8 Genen coderen voor eiwitten, niet voor specifieke gedragingen ........................................................... 140
Hoofdstuk 17: Ontwikkeling, rijping, Veroudering, en Dood ........................................................................ 141
17.1 De bevruchting begint wanneer sperma en eicel zich verenigen ........................................................... 141
17.2 Ontwikkelingsprocessen: splitsing, groei, differentiatie, en morfogenese ............................................. 142
17.3 Pre-embryonale ontwikkeling: de eerste twee weken ........................................................................... 143
17.4 Embryonale ontwikkeling: weken drie tot acht ...................................................................................... 144
17.6 Foetale ontwikkeling: negen weken tot geboorte .................................................................................. 147
17.7 Geboorte en de vroege postnatale periode. ........................................................................................... 147
17.8 Rijping: van geboorte tot volwassenheid ................................................................................................ 150
17.9 Veroudering ............................................................................................................................................ 151
17.10 Dood ...................................................................................................................................................... 151
Oefenvragen…………………………………………………………………………………………………………………………………………152
Bibliografie…………………………………………………………………………………………………………………………………………….…
5
,HOOFDSTUK 1: DE CHEMIE VAN LEVENDE DINGEN
1.3 HET LEVEN IS AFHANKELIJK VAN WATER
• Belangrijkste molecule is water.
• Het is een polaire molecule
• 60% water in het lichaam
• Belangrijkste eigenschappen van water:
- Water is een uitstekend oplosmiddel
- Water is vloeibaar bij lichaamstemperatuur
- Water kan warmte-energie opnemen en vasthouden
- Verdamping van water verbruikt warmte-energie
- Water neemt deel aan essentiële chemische reacties
WATER IS HET BIOLOGISCHE OPLOSMIDDEL
• Oplosmiddel: vloeistof waarin andere stoffen oplossen
• Opgelost: elke opgeloste stof
• Hydrofiel: polaire moleculen die worden aangetrokken door water en gemakkelijk met water interageren
- Vb: zout kan goed oplossen in water
• Hydrofoob: niet-polaire neutrale moleculen die geen interactie aangaan met of oplossen in water
- Vb: vet en olie
➔ Hoe water ionen in oplossing houdt.
De ogenschijnlijk negatieve uiteinden van polaire watermoleculen
worden aangetrokken door positieve ionen, terwijl de
ogenschijnlijk positieve uiteinden van watermoleculen worden
aangetrokken door negatieve ionen. De watermoleculen trekken
de ionen weg van het kristal en voorkomen dat ze opnieuw met
elkaar associëren.
(D'Hooge & Callaerts-Vegh, 2023, Figuur 1.8, p.10)
WATER IS EEN VLOEISTOF BIJ LICHAAMSTEMPERATUUR
• Water heeft een belangrijke transportfunctie in het bloed, dat voor 90% uit water bestaat
• Water is het hoofdbestanddeel van:
- Intracellulaire ruimtes
- Extracellulaire ruimtes
• 60% van het lichaamsgewicht is water
WATER HELPT DE LICHAAMSTEMPERATUUR TE REGULEREN
• Water absorbeert en houdt een grote hoeveelheid warmte-energie vast met slechts een bescheiden
temperatuurstijging
• Voorkomt snelle veranderingen in lichaamstemperatuur
• Door verdampingskoeling kan het lichaam overtollige warmte snel kwijtraken
6
,WATER NEEMT DEEL AAN CHEMISCHE REACTIES
• Synthese van koolhydraten, eiwitten en lipiden produceert watermoleculen
• Afbraak van koolhydraten, eiwitten en lipiden verbruikt watermoleculen
1.4 HET BELANG VAN WATERSTOFIONEN
Een van de belangrijkste ionen in het lichaam zijn waterstofionen.
ZUREN DONEREN WATERSTOFIONEN, BASEN ACCEPTEREN ZE
• Zuren
- Doneer waterstofionen (H-)
- Verhoog de waterstofionenconcentratie in oplossingen
• Basen
- Accepteer waterstofionen
- Verlaag de waterstofionenconcentratie in oplossingen
• PH schaal
- Een maat voor de concentratie waterstofionen
DE PH-SCHAAL DRUKT DE WATERSTOFIONENCONCENTR ATIE UIT
• Maat voor waterstofionenconcentratie in oplossing
• Bereik van 0 tot 14
• Zuren: pH < 7
• Neutraal: pH = 7
• Basis: pH > 7
(D'Hooge & Callaerts-Vegh, 2023, Figure 1.10, p. 12)
BUFFERS MINIMALISEREN VERANDERINGEN IN PH
• Minimaliseer pH-verandering
• Helpt een stabiele pH in lichaamsvloeistoffen te behouden
• Koolzuur en bicarbonaat fungeren als een van de belangrijkste bufferparen van het lichaam
• HCO3- + H- →H2CO3 (omkeerbare reactie)
• Als het bloed te zuur is: HCO3− + H+ → H2CO3
• Als het bloed te alkalisch is: H2CO3 → HCO3- +H-
1.5 DE ORGANISCHE MOLECULEN VAN LEVENDE ORGANISMEN
KOOLSTOF IS DE GEMEENSCHAPPELIJKE BOUWSTEEN VAN ORGANISCHE MOLECULEN
• Koolstof, de bouwsteen van levende wezens
• Omvat 18% van het lichaam in gewicht
• Vormt vier covalente bindingen
• Kan enkele of dubbele bindingen vormen
• Bindt zich vaak met waterstof, stikstof, zuurstof of andere koolstofatomen
• Kan lineaire, vertakte of ringvormige moleculen vormen
• Kan micro- of macromoleculen bouwen
7
,MACROMOLECULEN WORDEN GESYNTHETISEERD EN AFGEBROKEN IN DE CEL
• Uitdroging synthese
- Verwijdert het equivalent van een watermolecuul om moleculaire
eenheden te koppelen
- Vereist energie
- Bouwt macromoleculen op uit kleinere subeenheden
• Hydrolyse
- Voegt het equivalent van een watermolecuul toe om macromoleculen
uit elkaar te halen
- Maakt energie vrij
• Dehydratatiesynthese is het omgekeerde van hydrolyse (D'Hooge & Callaerts-Vegh, 2017, Figuur 1.13, p.14)
1.6 KOOLHYDRATEN: GEBRUIKT VOOR ENERGIE EN STRUCTURELE ONDERSTEUNING
• Algemene formule: Cn(H20)n
• Koolhydraten hebben een ruggengraat van koolstofatomen met daaraan waterstof en zuurstof in dezelfde
verhouding als in water; de koolstof is dus gehydrateerd of gecombineerd met water
• Meest levende organisme gebruiken koolhydraten voor energie
MONOSACCHARIDEN ZIJN ENKELVOUDIGE SUIKERS
• Glucose: monosachariden met zes koolstofatomen. Het is een belangrijke bron
van energie voor de cellen.
• Fructose
• Galactose
• Ribose
• Desoxyribose
Ribose en deoxyribose zijn beide monosachariden met vijf koolstofatomen
die deel uitmaken van nucleotidemoleculen. Het enige verschil tussen
beide is dat deoxyribose één zuurstofatoom minder heeft dan ribose.
(D'Hooge & Callaerts-Vegh, 2017, Figuur 1.14, p.15)
OLIGOSACCHARIDEN: MEER DAN ÉÉN MONOSACCHARIDE AAN ELKAAR GEKOPPELD
• Monosacchariden kunnen aan elkaar worden gekoppeld via dehydratatiesynthese
• Disacchariden: twee aan elkaar gekoppelde monosachariden
• Sucrose: glucose + fructose
• Maltose: glucose + glucose
• Lactose: glucose + galactose
POLYSACCHARIDEN SLAAN ENERGIE OP
• Polysacchariden: duizenden monosacchariden verbonden in lineaire en/of vertakte
ketens
• Zetmeel: gemaakt in planten; slaat energie op
• Glycogeen: gemaakt in dieren; slaat energie op
• Cellulose: onverteerbaar polysaccharide gemaakt in planten voor structurele
ondersteuning
• Alle glucose die niet op korte termijn voor energie wordt verbruikt, kan worden
gebruikt om glycogeen of lipiden aan te maken en in onze cellen worden opgeslagen
voor later gebruik.
(D'Hooge & Callaerts-Vegh, 2017, Figuur 1.15, p.16)
8
,1.7 LIPIDEN: ONOPLOSBAAR IN WATER
• Drie belangrijke klassen van lipiden
- Triglyceriden: moleculen voor energieopslag
- Fosfolipiden: celmembraanstructuur
- Steroïden: op koolstof gebaseerde ringstructuren
TRIGLYCERIDEN ZIJN ENERGIEOPSLAGMOLECULEN
• Ook wel vetten en oliën genoemd
• Samengesteld uit glycerol en drie vetzuren
• Vetzuren
- Verzadigd (in vetten) - alle enkelvoudige bindingen tussen
koolstofatomen
- Onverzadigd (in oliën) - inclusief enkele dubbele bindingen tussen
koolstofatomen
• Opgeslagen in vetweefsel (D'Hooge & Callaerts-Vegh, 2017, Figuur 1.16, p.17)
• Energie-opslagmoleculen
FOSFOLIPIDEN ZIJN DE PRIMAIRE COMPONENT VAN CELMEMBRANEN
• Structuur
- Glycerol → twee vetzuren en fosfaatgroep
- Het ene uiteinde van het molecuul (fosfaat en glycerol) is in water oplosbaar
(hydrofiel)
- Andere uiteinde van het molecuul (2 vetzuurstaarten) is onoplosbaar in water
(hydrofoob)
• Functie
- Primaire component van celmembranen
(D'Hooge & Callaerts-Vegh, 2017, Figuur 1.17, p.18)
STEROÏDEN ZIJN SAMENGESTELD UIT VIER RINGEN
• Structuur
- Samengesteld uit vier koolstofringen
• Voorbeelden:
- Cholesterol
- Hormonen
- Oestrogeen
- Testosteron
➔ ze bepalen hoe vast/vloeibaar onze vetten zijn.
(D'Hooge & Callaerts-Vegh, 2017, Figuur 1.18, p.18)
9
, 1.8 EIWITTEN: COMPLEXE STRUCTUREN OPGEBOUWD UIT AMINOZUREN
• Lange ketens (polymeren) van subeenheden die aminozuren worden genoemd
• Aminozuren
- 20 verschillende soorten
- Amino-uiteinde, carboxyluiteinde, R-groep
- Aminozuren zijn verbonden door peptidebindingen, die worden geproduceerd door
dehydratatiesynthesereacties
• Peptidebinding: vormt zich tussen het carboxyluiteinde van het ene aminozuur en het amino-uiteinde van
het volgende aminozuur
• Polypeptide: een polymeer van 3-100 aminozuren
• Eiwit: een polypeptide langer dan 100 aminozuren met een complexe structuur en functie
EIWITFUNCTIE HANGT AF VAN STRUCTUUR
• Primaire structuur
- Aminozuur volgorde
- Gestabiliseerd door peptidebindingen (covalent)
• Secundaire structuur
- Alfa-helix
- Beta geplooide lakens
- Gestabiliseerd door waterstofbruggen
• Tertiaire structuur
- Driedimensionale vorm
- Gestabiliseerd door disulfide- en waterstofbruggen
- Creëert polaire en niet-polaire gebieden in het molecuul
• Kwartaire structuur
- Twee of meer polypeptideketens zijn geassocieerd (D'Hooge & Callaerts-Vegh, 2017, Figuur 1.21, p.20)
• Denaturatie
- Permanente verstoring van de eiwitstructuur
o Kan worden beschadigd door temperatuur of veranderingen in pH
- Leidt tot verlies van biologische functie
ENZYMEN VERGEMAKKELIJKEN BIOCHEMISCHE REACTIES
• Enzymen zijn eiwitten
• Functie als biologische katalysatoren
- Versnel chemische reacties
- Worden niet veranderd of verbruikt door de reactie
• Zonder enzymen zouden veel biochemische reacties niet snel genoeg verlopen om leven in stand te
houden
• Handhaving van homeostase is van cruciaal belang om de vorm en biologische activiteit van enzymen te
behouden
10
