Samenvatting
Samenvatting menselijke erfelijkheidsleer
Dit is een samenvatting van het vak menselijke erfelijkheidsleer, van prof Van Esch Hilde. Alle lessen zijn volledig en gedetailleerd uitgeschreven.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 100 pagina's
Voorbeeld 4 van de 100 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Menselijke erfelijkheidsleerLes 1: DNA structuur en replicatie
DNA STRUCTUUR
Geschiedenis:
- 4,8 miljard jaar geleden: ontstaan aarde
- 3,8 - 3,5 miljard jaar geleden:
• Ontstaan van het eerste leven: prokaryoten (unicellulaire organismen)
→ Bestaan uit 1 cel
• De atmosfeer was anaeroob (= geen zuurstof nodig)
aeroob (= wel zuurstof nodig)
- 2,4 - 2 miljard jaar geleden:
• Ontstaan fotosynthese
• Waardoor er een toenemende zuurstofconcentratie in de atmosfeer was
- 1,5 miljard jaar geleden: ontstaan van eukaryoten (multicellulaire organismen)
→ Hebben zuurstof nodig !
→ Uit deze multicellulaire organismen, zijn dieren opgebouwd
- 0,5 miljard jaar geleden: ontstaan van vissen
- 420 miljoen jaar geleden: eerste landdieren
- 50.000 jaar geleden: homo sapiens
24u klok: de mens is nog maar 20 seconden op deze aarde
Endosymbiosis:
- Er gebeurt een opname van de prokaryotische bacteriën in de eukaryote cellen
(alsof de eukaryoten de prokaryoten opeten)
- Er ontstaat een symbiotische relatie: afhankelijkheid en wederzijds winstgevend
• Mitochondria ontstaan door bacteriën die aerobisch konden ademhalen
• Chloroplasten ontstaan door de inname van fotosynthetische bacteriën
- Mitochondria en chloroplasten hebben hun eigen DNA
→ Dit DNA is circulair
→ In de celkern is lineair DNA aanwezig
Prokaryoot vs. eukaryoot
Prokaryoot Eukaryoot
Kleine cel: 1 µm Grote cel: 10-100 µm
Geen kern en geen kernmembraan Wel kern en kernmembraan
(DNA zit beschermt in de kern en verlaat de kern niet)
Circulair chromosoom Lineair chromosomen
DNA: 1-5 x 106 nucleotiden DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
Geen cytoskelet Wel cytoskelet
Geen organellen (wel ribosomen) Wel organellen
1
,Prokaryoot
Eukaryoot
De mens (dieren) komt voort uit de multicellulaire eukaryoten
- Fungi = schimmels
- Protozoa = parasieten
- Eubacteriën en archeabacteriën
➔ Archeabacteriën zijn iets
meer verwant met de
eukaryoten
Bouwstenen van de cel
- H20 (water)
- Suikers (sacchariden) → polysacchariden
- Vetzuren → vetten/lipiden
- Aminozuren → eiwitten/proteïnes
- Nucleïnezuren (DNA/RNA)
DNA: is dubbelstrengig = je hebt een nucleotide paar die tegenover elkaar staan
Nucleïnezuren
= opgebouwd uit nucleotiden: base + pentose + fosfaat
- Base
• Pyrimidines
o Cytosine (C)
o Thymine (T) → enkel bij DNA
o Uracil (U) → enkel bij RNA
• Purines
o Adenine (A)
o Guanine (G)
- Pentose/suikerring
• Bestaat uit: 5 koolstofatomen
• De 5de koolstofatoom hangt op 4
• DNA: er is een zuurstof weg
2
, - Fosfaat
• Zonder fosfaat spreekt men v/e nucleoside ipv een nucleotide
DNA en RNA = streng van nucleotiden die aan elkaar vasthangen
→ Als nucleotiden los voorkomen hebben ze meestal meer fosfaat: tri, di of mono
→ Waarom? = het losmaken van fosfaat geeft energie vrij, deze energie wordt
gebruikt bij het aan elkaar vasthangen voor het DNA of RNA
• Bouwstenen:
Nucleïnezuren hebben een fosfodiester binding
- Fosfaat gaat een binding vormen met zuurstof
! -
→ oriëntatie: van 5’ naar 3’ (= belangrijk!)
Het verbindt verschillende pentoses (suikerringen) met elkaar om zo DNA te vormen
- Fosfaat vormt een brug tussen CH2 (5) en OH (3)
- DNA is dubbelstrengig
• 2 strengen die in een omgekeerde richting lopen (= complementair aan elkaar)
• De basen van elke steng gaan paren en waterstofbruggetjes vormen
o A paart met T en vormt 2 waterstofbruggen
o C paart met G en vormt 3 waterstofbruggen
Waterstofbruggen:
- Zijn de treden van de trap
- Hoe haal je de basen uit elkaar? = waterstofbruggen breken door te koken ! (want:
verdampt)
3
, Verschil tussen DNA en RNA
DNA RNA
Dubbelstrengig Enkelstrengig
Thymine Uracil
Deoxyribose (1 zuurstof minder) Ribose
DNA kan de celkern niet verlaten RNA kan de celkern wel verlaten
DNA-structuur
- Door de helix is er een afwisselend kleine en grote groeve (= niet-symmeytisch)
- De ene streng heeft 3’ als uiteinde, de andere streng heeft 5’ als uiteinde
(= doordat ze omgekeerd staan tov elkaar)
Menselijke genoom
- In elk van onze cellen zit ons menselijk genoom !
- Dit bestaat uit 3 miljard basenparen (bp)
• 1.000 baseparen = 1 kb (kilobasen)
• 10.000 baseparen = 1 mb (megabasen)
- Er is ook DNA buiten de nucleus:
• In de mitochondria = extra-nucleair DNA of mitochondriale DNA
• Dit DNA is eigen aan de mitochondria → het is nodig om mitochondria te doen werken
- We hebben veel repetitief DNA
• Wordt gebruikt voor forensische onderzoeken → iedereen is deels uniek
• Maar: heeft in het algemeen wel weinig functie
- In ons DNA zit maar 2% coderende sequenties → dit wordt vertaald naar eiwitten !!!
• Genen zijn het interessantste ! (= we hebben ongeveer 20.000 genen)
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper linaverhulst. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 82191 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen