Samenvatting
samenvatting syndromen, ziektes, aandoeningen H1-H5
dit is een samenvatting van alle syndromen, ziektes, aandoeningen van h1 tot en met H5 met de oorzaak (mutatie...), de belangrijkste symptomen, therapie....
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 11 pagina's
Voorbeeld 2 van de 11 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Syndromen & aandoeningen (genetica)1. TIJDENS MITOTISCHE DELING (h1)
Syndroom van Roberts: defect in gen verantwoordelijk correcte alignering (op een lijn) en
cohesie van zusterchromatiden tijdens S-fase.
- Vertraagde groei
- Korte ledematen
- Microcefalie (te klein hoofd)
2. CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN (h2: p30-p45)
2.1 numerieke afwijkingen (p.30-p.39)
Downsyndroom: trisomie 21 (autosomale aneuploïdie). Robertiaanse translocatie. Risico stijgt
met maternele leeftijd
95%: defect maternale meiose I (geen groter herhalingsrisico).
4%: ongebalanceerde robertiaanse translocatie tussen chr21 en ander acrocentrisch
chromosoom (100% herhalingsrisico).
1%: mozaïcisme
- verstandelijke beperking
- faciale dysmorfie, afwijkende vorm schedel
- korte nek, hypotonie, afwijkende dermatoglyfen handen, hartafwijkingen
- verhoogd risico leukemie en Alzheimer
Patau-syndroom: trisomie 13 (autosomale aneuploïdie). Robertiaanse translocatie.
- Perinataal overlijden
Edwards-syndroom: trisomie 18 (autosomale aneuploïdie).
- Perinataal overlijden
Turner-syndroom - 45,X: vrouw. Hoge aantal mozaïcismen. Paternele non-disjunctie (meiose).
Post-zygotisch verlies X-chromosoom (gonosomale aneuploïdie)
- (Foetale vruchtdood)
- Klein gestalte
- Webbed nek
- Brede schildvormige borst met uiteenstaande tepels
- Nier- en hartfalen
- Leri-Weill-chondrosteosis
- Verminderde ruimtelijke waarnemingsvermogen en motorische vaardigheden
Klinefelter-syndroom – 47, XXY: man. Paternale/ maternale non-disjunctie (meiose).
(gonosomale aneuploïdie)
- Groot gestalte
- Hypogonadisme (testis blijven klein en secundaire geslachtskenmerken onderontwikkeld)
- Secundaire geslachtskenmerken eerder vrouwelijk (borstvorming)
- Mannelijke infertiliteit
1
, 2.2 structurele afwijkingen (p.39-p.45)
Wolf-Hirschhorn-syndroom: 4p-deletie (subtelomerische deletie = distale uiteinde verloren)
Autosomaal dominant → haplo-insufficiëntie
- Griekse helm gezicht
- mentale retardatie
Cri-du-chat-syndroom: 5p-deletie (subtelomerische deletie).
Autosomaal dominant → haplo-insufficiëntie (gen-dossage)
- fenotypische variabiliteit
- katachtig geschrei
- rond gezicht, volle kaken
- ernstige neuro-motore ontwikkelingsvertraging
Kleefstra-syndroom: 9q34 – deletie (subtelomerische deletie)
Miller-Dieker-syndroom: 17p13 – deletie (subtelomerische deletie)
1p36-deletiesyndroom:
- verstandelijke beperking
- epilepsie
- diep gelegen ogen
Velocardiofaciaal syndroom: (= sphrintzen-/digeorge-syndroom). Reccurent microdeletie
syndroom. Deletie 22q11.2.
Segmentele duplicaties (LCR) flankeren deze deletie; aanleiding tot oneven crossing over.
Onderzoek: moleculaire technieken; FISCH…
Autosomaal dominant → haploïde insufficiëntie
- gespleten verhemelte
- hartafwijkingen
- plompe neus
- velofaryngeale insuffinciëntie
- leerproblemen
- hypoplasie bijschildklier
Williams-beuren-syndroom: (= cocktailparty-syndroom) deletie 7q11.23
Oorzaak microdeleties: Low Copy Repeats → Non Allelic Homologous Recombination/unequal
crossing over
- verstandelijke beperking (altijd blij)
- iris stellata
- lief en sociaal (ook hond)
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper toulouseforsyth. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 70055 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen