Ondersteuning aan personen met personen met een beperking
Instelling
Rijksuniversiteit Groningen (RuG)
Concrete samenvatting van alle (Engelse) artikelen voor het tentamen 'Ondersteuning aan personen met een beperking' (OPB). Literatuur bestaat uit artikelen voor zintuiglijke beperkingen, zeer ernstig meervoudig beperkten, jonge kind en motorische beperkingen en gezondheidsproblemen.
Ondersteuning aan personen met personen met een beperking
Alle documenten voor dit vak (1)
16
beoordelingen
Door: Lyt • 2 jaar geleden
Door: Schuttert • 3 jaar geleden
Door: tamararomy • 4 jaar geleden
Door: estherdedoes1998 • 4 jaar geleden
Door: bavzwol • 4 jaar geleden
Door: biancarust • 4 jaar geleden
Door: ttnauta • 4 jaar geleden
Bekijk meer beoordelingen
Verkoper
Volgen
LSZ
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
VERSTANDELIJKE BEPERKINGEN,
GEZONDHEIDSPROBLEMEN & SYNDROMEN
Oeseburg, B., Dijkstra, G. J., Groothoff, J. W., Reijneveld, S. A., & Jansen, D. E. C.
(2011). Prevalence of chronic health conditions in children with intellectual disability:
a systematic literature review.
Er is meer kennis gekomen over chronische gezondheidsproblemen bij kinderen met een
verstandelijke beperking, echter is bij onderzoeken hiernaar het probleem dat er een grote variabiliteit
van de prevalentiecijfers is. Dit is een gevolg van heterogeniteit van verschillende factoren. De grootte
van de steekproef, werving van de studiepopulatie, methode van diagnose, gebruikte
classificatiekader en factoren niet onderzocht en beoordeeld in deze studie, zoals de kwaliteit van
registers, diagnostisch overschauwen of de toegnakelijkheid van gezondheidszorg voor kinderen met
een intellectuele achterstand in verschillende landen kan bijdragen tot deze variatie. Als gevolg
hiervan is de geldigheid van prevalentiecijfers omstreden, terwijl valide cijfers nodig zijn voor
beleidsmakers: planning en financiëring van adequate zorgarrangementen (bijvoorbeeld gezondheid,
educatie, werk) om het welzijn te verbeteren en voor maatschappelijke participatie van deze kinderen
en hun gezinnen. Daarnaast is validiteit nodig voor professionals in de gezondheidszorg: vroege
detectie en adequate behandeling van chronische gezondheidsproblemen.
Het doel in deze studie is om een overzicht te geven van de prevalentiecijfers van chronische
gezondheidsproblemen in populaties van kinderen (<19 jaar) met een verstandelijke beperking door
middel van een systematische literatuurstudie.
Van de 2.994 relevante onderzoeken zijn er 31 opgenomen die van voldoende methodologische
kwaliteit waren. 16 hadden een hoge kwaliteit, 13 een goede kwaliteit en 2 van zwak tot gemiddelde
kwaliteit. Deze onderzoeken zijn overal uitgevoerd: Noord Amerika, Zuid Afrika, Australië, Azië, Istraël.
Er zijn geen syndroom specifieke artikelen mee genomen in de literatuurstudie. Onderzoeken die
rapporteerden over kinderen met ‘borderline-verstandelijke beperking’ kwamen ook in aanmerking
voor opname. Hoewel deze beperking voor lange tijd van niet geaccepteerd niveau was, werd deze
groep mee genomen omdat zij (ook) te maken hebben met substantieel verhoogte cognitieve- en
morbiditeitsrisico’s en problemen met adaptief gedrag.
Een chronische gezondheidstoestand werd gedefinieerd als een chronisch fysiek,
ontwikkelingsstoornissen, gedragsstoornissen, of emotionele toestand bij kinderen van 0 tot 18 jaar.
De conditie moest langer aanwezig zijn dan 3 maanden, zou waarschijnlijk langer dan 3 maanden
duren, of was in het verleden drie keer of vaker voorgekomen jaar en zou waarschijnlijk terugkeren.
De chronische gezondheid voorwaarde moest worden gediagnosticeerd volgens professionele
diagnostiek/standaarden of geëxtraheerd uit medische dossiers en idealiter geclassificeerd volgens de
DSM of ICD.
De prevalentiecijfers van de opgenomen studies zijn gegroepeerd:
Door middel van een gewogen gemiddelde zijn de uiteindelijke prevalentiecijfers tot stand gekomen.
Studies met grote populaties dragen meer bij aan het gewogen gemiddelde dan kleinere.
,De zes meest voorkomende chronische gezondheidsproblemen bij kinderen met
intellectuele achterstand zijn epilepsie (22.), hersenverlamming (19.), een eventuele
angststoornis (17.), oppositionele opstandige stoornis (12.), Downsyndroom (11.)
en een autistische stoornis (10.).
Vanuit het college komt naar voren dat het opmerkelijk is dat het syndroom van Down is meegenomen
als aangeboren afwijking. Het is af te vragen of het Downsyndroom meegewogen mag worden als
ziektebeeld.
De prevalentiecijfers van chronische gezondheidsproblemen bij kinderen met een verstandelijke
beperking zijn hoger dan de prevalentiepercentages gemeld in studies van kinderen zonder
intellectuele handicap. Deze hoge cijfers moeten clinici waarschuwen: zij zijn cruciaal in de identificatie
en registratie van chronische gezondheidsproblemen. Vroege detectie en adequate behandeling is
belangrijk omdat deze omstandigheden een negatieve impact hebben op het welzijn en de sociale
participatie van kinderen met een verstandelijke beperking en hun families. Daarnaast is dit nuttig om
oorzaken af te bakenen.
Om bewijsmateriaal over de prevalentie van chronische gezondheidsproblemen bij kinderen met een
verstandelijke beperking te valideren, moet onderstaande opgevolg worden door onderzoekers
volgens de schrijvers van deze literatuurstudie:
Consensus bereiken over het classificatiekader dat gebruikt moet worden in
prevalentiestudies. Een ontwikkeling hierin is de vereniging van DSM-V met de ICD-11 (echter
is er discussie over de geldigheid van beide classificatiesystemen nog gaande). Een andere
ontwikkeling is dat er gebruik gemaakt kan worden van diagnostische criteria bij volwassenen
met psychiatrische stoonissen en leerstoornissen/mentale retardatie.
Gebruik maken van meerdere gegevensbronnen, in tegenstelling tot de enige
gegevensbronstrategie die in de meeste onderzoek wordt gebruikt.
, Er zijn transnationele vergelijkende populatieonderzoeken nodig die minder
geïndustrialiseerde landen omvatten.
De manier waarop onderzoekers hun studies rapporten moet verbeterd worden om een goede
beoordeling van de interne- en externe validiteit mogelijk te maken. Dit kan worden bereikt
door de recent ontwikkelde STROBE-richtlijnen te gebruiken.
Er is een dringende behoefte aan beter bewijs over de prevalentie van chronische
gezondheidsproblemen bij kinderen met een verstandelijke beperking. Uit het onderzoek blijkt dat de
zorg voor kinderen met een verstandelijke beperking kan worden verbeterd door de beschikbaarheid
van beter bewijsmateriaal over het optreden van chronische
Pluspunten:
Zeer grondige zoekstrategie en controle van referenties (desondanks kunnen er publicaties
gemist zijn).
Consensus bereikt over chronische gezondheidsproblemen in de kinderleeftijd (0-18 jaar) om
een chronische gezondheidstoestand te definiëren, die is geoperationaliseerd in een lijst met
chronische aandoeningen.
Beperkingen:
De generalisatie kan beperkt worden tot Europese geïndustrialiseerde landen.
Volledige focus op onderzoeken waarin onderzoekers over chronische
gezondheidsproblemen bij kinderen met een verstandelijke beperking in het algemeen
rapporteerden. Door onderzoeken uit te sluiten die uitsluitend gericht zijn op subpopulaties
van kinderen met een specifieke biomedische oorzaak van een verstandelijke beperking
(zoals het syndroom van Down), wordt de prevalentie van syndroomgerelateerde
gezondheidsproblemen die verband houden met deze aandoeningen niet behandeld. Dit
terwijl ziektes als aangeboren hartaandoeningen, zwaarlijvigheid, coeliakie en
schildklieraandoeningen veel voorkomen bij kinderen met het syndroom van Down. Echter er
zijn al recensies beschikbaar over de prevalentie van chronische gezondheidsproblemen bij
het syndroom van Down.
,Batshaw, M.L. (2013). Children with disabilities (H1: Genetics and Developmental
Disabilities).
Alle cellen in het lichaam, behalve rode bloedcellen, zijn verdeeld in een centrale afgesloten kern en
een buitenste gebied. De kern bevat chromosomen die genetische codes (DNA) bevatten. De nucleus
bevat de blauwdruk voor de groei en ontwikkeling van een organisme.
Wanneer er een defect is binnen dit systeem, kan dit resulteren in een
genetische aandoening. Aandoeningen kunnen vele vormen aannemen, zoals
de toevoeging van een chromosoom in elke cel (Down-syndroom), het verlies
van een volledig chromosoom in elke cel (Turner-syndroom) en het verlies of
verwijdering van een deel van een chromosoom (Cri-du-chat-syndroom). Er
kan ook een microdeletie zijn van een aantal dicht bij elkaar gelegen of
aaneengesloten genen binnen een chromosoom. Tenslotte kan er een defect
zijn binnen een enkel gen (PKU) of veranderde expressie van een gen (Rett
syndroom).
Elk mens heeft 46 chromosomen, die elk honderden genen bevatten. Sommige
chromosomen hebben meer (500-800 in 1, 19 en X) en anderen minder (50-
120 in 13, 18, 21 en Y). 22 chromosomenparen worden autosomen genoemd,
het 23e paar is het geslachtschromosoom, met daarin 23 chromosomen van
moeder (XX) en 23 chromosomen van vader (XY), ook wel kiemcellen
genoemd. De afbeelding rechts laat het proces zien dat verklaard dat broers en
zussen niet identiek zijn.
Wanneer chromosomen ongelijk delen, heeft bijvoorbeeld de eicel 22 chromosomen en de spermacel
24 chromosomen. Gewoonlijk overleven deze cellen niet, maar als ze het overleden wordt er een kind
geboren met te veel chromosomen (Downsyndroom) of te weinig (Turner syndroom). Kinderen die
chromosomale afwijkingen dragen hebben vaak een intellectuele achterstand, ongewone
gezichtsverschijnselen en verschillende aangeboren orgaanverkleuringen. Bij kinderen met een
verstandelijke beperking neemt de prevalentie van chromosomale afwijkingen 10- tot 40-voudig toe.
Het is interessant om op te merken dat de meest gevonden trisomie bij miskramen Trisomie-16 is,
maar deze embryo’s nooit levensvatbaar zijn omdat chromosoom 16 veel genen bevat die belangrijk
zijn voor de ontwikkeling.
Syndroom van Down
Een meerderheid van de personen met Downsyndroom (90%) krijgt dit door het falen van de
rijpsindeling in de eieren, ongeveer 5% door ‘nondisjunctie’ tijdens spermatogenese. Deze
ongelijkheid is gedeeltelijk te wijten aan de verhoogde snelheid van autosomale nondisjunctie in de
eiproductie, maar ook aan het gebrek aan levensvatbaarheid van sperma met een extra chromosoom-
21.
,3-4% van de mensen krijgt Down als gevolg van translocatie: een relatief vaak voorkomende
disfunctie bij celdeling waarbij er een overdracht plaatsvindt van een deel van een chromosoom tot
een heel ander chromosoom. Chromosoom-21 kan zich bijvoorbeeld hechten aan 14.
1-2% krijg Down door mozaïek. Mozaïek is dus zeldzaam en houdt in dat sommige cellen worden
beïnvloed en andere niet. Kinderen met mosaïcisme zien eruit alsof ze een bepaalde aandoening
hebben (in dit voorbeeld het syndroom van Down), echter zijn de fysieke afwijkingen en cognitieve
stoornissen minder ernstig.
Turner syndroom
Het Turner syndroom komt voor bij vrouwen en is de enige aandoening waarbij een foetus kan
overleven ondanks het verlies van een volledig chromosoom. Desondanks is er bij 99% sprake van
een miskraam. Vrouwen met Turner hebben een enkel X-chromosoom en geen tweede X- of Y-
chromosoom. In tegenstelling tot Down, wordt 80% met monosomie X aandoeningen beïnvloed door
meiotische fouten bij de spermaproductie.
Kenmerken zijn een kort lichaam (te verhelpen met groeihormoon), een nek met zwemvliezen, een
brede ‘schild-achtige’ borst met wijd uit elkaar geplaatste tepels en eierstokken die niet functioneren.
Extra oestrogeen kan leiden tot secundaire geslachtskenmerken, echter de meisjes blijven
onvruchtbaar. 20% heeft hartproblemen. Anders dan bij Down hebben meisjes met Turner een
typische intelligentie. Ze hebben echter wel visueel-perceptuele stoornissen die hen vatbaar maken
voor het ontwikkelen van non-verbale leerstoornissen.
Deletie
Naast translocatie en mozaïek, is deletie nog een voorkomende disfunctie in celdeling. Hier is een
deel van een chromosoom verloren gegaan. Cri-du-chat (kattengejank) is een voorbeeld van een
(onder de microscoop) zichtbare chromosomale deletie waarbij een deel van chromosoom-5 is
verloren. Dit syndroom veroorzaakt een ongewoon rond gezicht met wijd uit elkaar staande ogen,
vouwen en lage oren. Personen met het syndroom hebben een hoge schreeuw en een intellectuele
handicap. Een voorbeeld van een niet zichtbare deletie is het Williams-syndroom.
Human-Genome-Project
Dit project is ontwikkeld om de genetische samenstelling van de mensheid te ontrafelen en heeft
vastgesteld dat de mens 20.000-25.000 genen bevat, terwijl de voorspelling 100.000 was en een
fruitvlieg 13.000, een worm 19.000 en een kamerplant 26.000 genen heeft. Dit is mogelijk omdat
enkele genen coderen voor meerdere eiwitten, waardoor mensen de combinatieverscheidendheid
krijgen die lagere organismen missen. Er is onderzocht dat een organisme minimaal 300 genen nodig
heeft om te leven; alle organismen delen dezelfde 300 genen.
Mutaties
Een afwijking in een enkele cel heet een mutatie en kan er voor zorgen dat het lichaam onderstaande
produceert:
1. Een structureel abnormaal eiwit
2. Verminderde hoeveelheden van een eiwit
3. Helemaal geen eiwit
Meest voorkomende mutatie is puntmutatie (single basenparenvervanging). Veel hebben geen
negatieve gevolgen, maar zij kunnen bijvoorbeeld metabole stoornissen (PKU) en ADHD veroorzaken.
In spermacellen neemt de puntsnelheid toe met de leeftijd van de vader. Hoewel de meeste mutaties
spontaan voorkomen, kunnen ze worden geïnduceerd door straling, toxines en virussen. Zodra ze
eenmaal voorkomen, worden ze oordeel van de genetische code van de persoon en kunnen ze
generaties worden doorgegeven. Een andere vorm is frameshiftmutatie, hetgeen Tay-Sachs
veroorzaakt.
Genetische ziekten binnen populaties komen vaak voor door mutatiefouten. Natuurlijke selectie, het
proces waarmee individuen met een selectief voordeel overleven en genen doorgeven, helpt om
mutatiefouten te verwijderen. Een mutatie kan dus uitsterven.
, Singlegen-stoornissen (dominante en recessieve genen)
Singlegen-stoornissen kunnen worden overgedragen aan nakomelingen op de autosomen of op het X-
chromosoom. Menselijke eigenschappen, waaronder geboorteafwijkingen, worden op deze manier
geërfd. Ze worden Mendeliaanse kenmerken genoemd (vernoemd naar dhr. Mendel die ontdekte dat
erwtenplanten groen (dominant) of geel (recessief) konden zijn). Mendeliaanse stoornissen worden
gekenmerkt als autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gekoppeld.
Autosomale recessieve stoornissen
Rechter afbeelding laat overerving van autosomale
resessieve aandoeningen zien. Twee expemplaren
van het abnormale gen (aa) moeten aanwezig zijn om
de ziekte te veroorzaken.
Onderstaande stamboom illustreert het effect van
bloedverwantschap (in dit geval een huwelijk tussen
neven en nichten) op het risico van het erven van een
autosomale recessieve aandoening. De kans dat
beide ouders drager zijn is veel kleiner (1 op 300) dan
de kans dat beide ouders drager zijn als zij familie
van elkaar zijn (1 op 8). Het risico op het krijgen van
een door ziekte getroffen kind neemt in bijna
veertigvoud toe.
Autosomale dominante stoornissen
Onderstaande illustreert dat er bij overerving van autosomale dominante stoornissen er slechts één
exemplaar van het abnormale gen (A) aanwezig hoeft te zijn om een ziektetoestand te produceren.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper LSZ. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.
