SLAGEN BIJ DE EERSTE ZIT OP O&V?! Deze samenvatting bevat ALLES wat prof. DeVriendt in de les (23-24) vertelt heeft, en dus kennis is voor het examen genetica. Dit alles is samengebracht, met ondersteunende afbeeldingen uit de cursus, op slechts 53 bladzijdes. Perfect dus om te studeren voor het ex...
Genetica 1: Inleiding en Humaan genoom
dinsdag 10 oktober 2023 15:48
LES 1
Wij bespreken vooral de humane genetica, degene die veelal klinisch gebruikt wordt.
MOGELIJKE INDERLING VAN GENETISCHE KENMERKEN OF AANDOENINGEN
1. Chromosomale afwijkingen <--> genafwijkingen
Dit onderscheid is vooral historisch, maar de technieken van vandaag de dag maken hier
weinig onderscheid tussen. Blijft wel nuttig om dit te vatten
2. Via het overervingspatroon
○ Mendeliaans of monogeen
Bepaald door één enkel gen, zeldzaam
○ Polygeen en multifactoriëel
Bepaald door meerdere genen, meestal interactie met omgeving. Niet zo zeldzaam
○ Niet-mendeliaans en dus niet traditioneel
De uitzonderingen
3. Constitutioneel of verworven
Op het moment van de bevruchting is de genetische variant al aanwezig? --> constitutioneel
Verworven door omgeving of afwijkingen tijdens het leven? (vaak kanker) --> verworven
STAMBOMEN
Belangrijke dingen worden bij een stamboom genoteerd:
- Miskramen?
- Consanguiniteit? (zijn de ouders familie)
- Natuurlijke zwangerschap of vruchtbaarheidsbehandeling?
- Afstamming? (regio in de wereld)
- Personen aanduiden met medische problemen met een
pijltje.
HOOFDSTUK 1: HET HUMANE GENOOM: Structuur en Variatie
ALGEMEN
• 6pg DNA per cel, ong 180g DNA in ons lichaam
• In totaal zit er in ons lichaam 2 x 3 miljard nucleotiden
• Ons genoom bevat ongeveer 20.000 actieve genen
DE STRUCTUUR EN SAMENSTELLING VAN ONS GENOOM
• Van het totale genoom is:
○ 75% intergenisch (wordt niet overgeschreven tot RNA)
--> liggend tussen verschillende genen. Zeer groot gedeelte hiervan is repititief. (Tot 50% van ons
genoom is repititief!!)
--> Vaak is de functie niet bekend, soms wel belangrijk voor de structuur. Zoals de vorming van het
centromeer, telomeer…
○ 25% genen (wordt overgeschreven tot RNA)
Hier draait de cursus genetica vooral om
20.000 genen = Deel Coderend (overgeschreven tot mRNA)
44.000 genen = Deel Niet-Coderend (overgeschreven tot rRNA, tRNA…) hebben een
regulerende functie
Ontwikkeling en voortplanting Pagina 1
, --> bestaat uit exonen en intronen tussen 5'UTR en 3'UTR (die begin en einde van gen aangeven). Voor de
5'UTR heb je ook je promotor en enhancer.
Alle exonen samen zijn eigenlijk maar 1% van ons DNA, wat we ook wel het exoom noemen.
○ Het genoom bevat transposons, dus kan veranderen
○ Het genoom bevat evolutionaire restanten
Pseudogenen:
□ Vb. Vitamine C: waarom is dit een vitamine voor de mens? Men kan dit niet zelf
aanmaken, zoals sommige dieren. Het gen voor het enzym om vitamine C aan te maken,
bevat mutaties en is dus een pseudogen geworden. Heeft geen selectiedruk ook meer,
bijkomende mutaties boeien ook niet meer dus deze gaan op dit pseudogen blijven
opstapelen totdat het niet meer herkenbaar is.
Endogene retrovirale sequenties
□ Vb. Retrovirussen: is een membraan met daarin DNA en enkele eiwitten. Bevat een gen
voor een enveloppe-eiwit zodat de membraan kan fusioneren met de doelwitcel. In ons
genoom hebben wij ook zo een gen, maar dan voor de vorming van de placenta
belangrijk.
Gen <--> locus. Een gen is een functionele indeling, een locus is een plaats. Kan overeenkomen met
elkaar, moet niet.
• Van DNA tot een kernmerk
Een kernmerk kan gaan over een orgaan (vb. blauwe ogen) maar
ook over heel het organisme (kan het vitB12 aanmaken?)
Van elke locus bestaan dus ook 2 exemplaren. Elk gen bevat 2
exemplaren. Wat is het effect van de allelen op het fenotype?
Dominant, recessief of co-dominant.
Genotype= gen, fenotype (kernmerken)= allelen.
- Vb. Mensen met muco hebben meer Cl- in hun zweet, dit is ook
een vb. van fenotype.
Een dominant/recessief… GEN bestaat NIET!! Dit zijn
eigenschappen op allelen-niveau.
Voorbeeld van allelen en genen: bloedgroepen. Je DNA voor je bloedgroep kan 3 allelen
bevatten: O, A of B. De genen hiervoor coderen voor een bepaalde suiker op je RBC. A codeert
voor suikerA, B voor suikerB en O voor geen suiker.
□ Genotype: AO, bloedgroep A (A is dominant over O)
□ Genotype: BO, bloedgroep B (B is dominant over O)
□ Genotype: AB, bloedgroep AB (codominant)
□ Genotype OO, Bloedgroep O (recessief)
Nog enkele andere belangrijke termen:
□ Monogeen: 1 gen bepaald 1 kenmerk
□ Polygeen: meerdere genen bepalen één kenmerk
□ Pleiotropisch effect: Één gen bepaald meerdere kenmerken
GENETISCHE VARIATIE
• Basis
○ Verschillende allelen ontstaan door mutaties. Een mutatie is het proces waardoor een nieuw allel
ontstaat. In de volksmond is het woord mutatie negatief. We proberen dus dit woord wat te
ontwijken bij een negatief effect. Correcter is: pathogene vartiant.
○ Normale DNA-sequentie bestaat niet. Wat je terug vind in de databanken is een referentie waarmee
we gaan vergelijken. Deze referentie is afkomstig van een beperkt aantal mensen en is dus zeker
niet voor iedereen goed toepasbaar. 'Normaal' bestaat niet door de oneindige genetische variatie.
• Variatie in het humaan genoom. (om dit te beschrijven)
○ Lokalisatie
Onderscheid:
Intragenische pathogene variaties zijn zeer belangrijk. 85% van de gekende pathogene
varianten bevinden zich in de exonen en in de flankerende intronische regios. Deze
flankerende intronische regios zijn belangrijk voor de correcte splicing. Hier komen we op
terug.
Dieper in de intronen heb je promotoren, enhancers… maar variaties hierin zijn nog niet goed
gekend.
Intergenische pathogene variaties: 15%, en weinig van gekend.
Ontwikkeling en voortplanting Pagina 2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper landergijsels. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,99. Je zit daarna nergens aan vast.
