Ziekte veroorzaakt door defect in hemoglobine -> rode bloedcellen hebben sikkelvorm waardoor ze
niet goed door capillaire bloedvaten bewegen en hierdoor de zuurstoftoevoer naar verschillende
weefsels blokkeert + sikkelcellen worden sneller afgebroken door lichaam waardoor bloedarmoede
optreedt
Recessieve ziekte -> 2 defecte genen nodig om ziekte te hebben
Dragers sikkelcel mutatie zijn beter resistent tegen malaria -> sikkelcellen worden besmet met de
parasiet, maar worden door milt afgebroken waardoor parasiet mee verwijderd wordt
Moleculaire basis
Puntmutatie in β-hemoglobine: T -> A waardoor glu -> val
Tertiaire structuur: mutatie ligt aan oppervlakte van β-subeenheid -> hemoglobinemoleculen
interageren met elkaar en vormen polymeren -> gemuteerde val in apolaire holte want wil contact
met water vermijden
Gevaar sikkelcelanemie thv capillairen want hemoglobine moleculen zullen daar zuurstof afgeven
aan de weefsels
Behandeling
Geen therapie, want erfelijke ziekte
Wel behandeling tegen symptomen: pijn bestrijden, infecties voorkomen …
Research naar stamceltherapie en beenmergtransplantatie
PRIONEN
Ziekteverwekkende eiwitten
Voorbeelden: BSE (runderen), Scrapie (schapen), Creutzfeld-Jacob (mensen), Kuru (mensen)
Oorzaak: mutante vorm prioneiwit met afwijkende secundaire en tertiaire structuur -> neerslaan in
plaques en veroorzaakt ziekte
Mutant PrPsc gaat interactie aan met normale PrPc en dwingt deze tot overgang naar mutante vorm
Besmetting
eten vlees besmette runderen BSE
na operatie met niet voldoende gesteriliseerde instrumenten
kannibalisme: eten hersenen overledenen (kuru)
overschot runderen werd opnieuw opgegeten door runderen
verbod op consumptie runderhersenen en ruggenmerg
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lottehulselmans. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,26. Je zit daarna nergens aan vast.
