100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Samenvatting moleculaire biologie hoofdstuk 4: Genetische variatie, 2e bachelor biomedische wetenschappen €7,16   In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting moleculaire biologie hoofdstuk 4: Genetische variatie, 2e bachelor biomedische wetenschappen

 9 keer bekeken  0 keer verkocht

Samenvatting moleculaire biologie hoofdstuk 4: Genetische variatie 2e bachelor Biomedische wetenschappen Prof. Van Camp

Voorbeeld 2 van de 7  pagina's

  • 20 maart 2024
  • 7
  • 2022/2023
  • Samenvatting
Alle documenten voor dit vak (85)
avatar-seller
lottehulselmans
Hoofdstuk 4: Genetische variatie

Oorsprong van genetische variatie

Algemene indeling:

1) Endogene fouten in chromosomen en DNA bij replicatie en celdeling
 DNA replicatie fouten
 Incorporatie van foute base: DNA polymerases hebben ‘proofreading
activiteit’ + 3’ -> 5’ exonuclease activiteit verwijdert foute base
 Replication slippage: veroorzaakt groeien of krimpen van oligonucleotide
repeats zoals CA-repeats of trinucleotide repeats
 Fouten van chromosoom segregatie en recombinatie
 Fout in aantal chromosomen
 Misaligned crossover: wanneer gelijkaardige sequenties aanwezig zijn op een
chromosoom -> aanleiding tot deleties en duplicaties
2) Beschadiging van de chemische structuur van DNA
 Endogene beschadiging
 Hydrolytische schade: verwijdert basen van de suiker + aminogroepen van de
basen -> onvermijdbaar in waterig milieu
 Oxidatieve schade: mitochondriën genereren ROS (Reactive Oxygen Species)
die chemische reactie aangaan met DNA (basen en suiker-fosfaat
ruggengraat) -> basen worden veranderd + paren soms anders  DNA
breuken
 Afwijkende DNA methylatie: S-adenylmethionine is methyldonor die soms
ongewenste methylatie van DNA kan veroorzaken  basen worden
veranderd + paren soms anders
 Exogene schade: mutagenen
 Chemicaliën:
- intercalerende agentia: voegen zich tussen basepaar -> verstoren DNA
dubbele helix -> veroorzaken frameshift mutaties
- base-analogen: worden geïncorporeerd in DNA -> kunnen paren met
andere basen
- stoffen die basen veranderen: vb. nitriet: reageert met cytosine dat
verandert in uracil dat paart met adenine -> basepaarsubstitutie
- stoffen die DNA chemische beschadigen: 4 types chemische beschadiging
1. Breuk in streng: breuk in fosfodiëster binding – enkelstrengige
breuk met beschadigingen van uiteinden – dubbelstrengige
breuk
2. Base deletie: hydrolyse van N-glycosidische binding zodat base
van suiker verdwijnt
3. Base modificatie
4. Base cross-linking: covalente binding tussen 2 basen -> op
dezelfde streng (=intra-streng) of op complementaire strengen
(=inter-streng)
 Straling: X-stralen, UV-stralen
- Ioniserende straling hogere energie: dringt diep in weefsels -> gamma
stralen en X stralen  breuk in DNA, herstel vaak niet perfect

, - Niet-ioniserende straling lagere energie: dringt niet diep in weefsels
(alleen huid) -> UV straling  vormt pyrimidine dimeren, vooral T



DNA herstel

Schade aan 1 DNA streng -> herstel op basis van niet-beschadigde streng -> 4 categorieën:

Base excision repair

 Herstel gemodificeerde base
 Herstel suiker zonder base

Nucleotide excision repair

 Herstel grote fouten die de helix, replicatie of transcriptie verstoren -> stuk met fout wordt
eruit geknipt
 Subvorm: transcription-coupled repair: geactiveerd bij het stilvallen van RNA polymerase op
de beschadiging

Single strand break repair

 Herstel eenvoudige nick door ligase
 Herstel suiker via variant base excision repair

Base mismatch repair

 Herstel fouten in DNA replicatie die niet zijn opgemerkt door proofreading:
 Base mismatchen door incorporatie van foute base
 Kleine inserties of deleties door replication slippage

Schade aan beide strengen op dezelfde plaats:

Double strand breaks: homologous recombination (=HR) mediated DNA repair

 Homologe intacte streng nodig (vb zuster chromatide of maternale chromosoom)
 Uitgevoerd na DNA replicatie en voor celdeling
 5’ kant getrimd -> sequentie verder maken voorbij breuk (opnieuw complementair) -> wordt
helemaal hersteld ookal zijn uiteinden beschadigd
 Wordt gebruikt bij crispr-cas: dubbelstrengige breuken induceren op gekozen plaats ->
sequentie gaat veranderen hoe jij wilt

Double strand breaks: nonhomologous end joining

 Directe ligatie van breuken, geen homoloog templaat nodig
 Soms verlies of insertie nucleotiden

Interstrand cross-links: HR en Fancomi anemia DNA repair pathway

Veel C->T mutaties: gemethyleerde C heeft probleem -> muteert naar T ipv U -> wordt niet
opgespoord door DNA herstel

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√  	Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lottehulselmans. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,16. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 73216 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€7,16
  • (0)
  Kopen