Samenvatting
Samenvatting Celbiologie I: Lijst met te kennen aandoeningen en hun kenmerken
- Vak
- Celbiologie 1
- Instelling
- Hogeschool Gent (HoGent)
Celbiologie I: Lijst met te kennen aandoeningen en hun kenmerken, zeer belangrijk op examen
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
In winkelwagen1 beoordeling
Door: ankemoens • 2 jaar geleden
Voorbeeld van de inhoud
Fenotype Gen Overerving Locatie Extra infoSpeechless FOXP2 AD
Faciale musculatuur MYH16 pseudogen
Myostatine, MSTN AR
spierhypertrofie
(overgroei spieren)
Marfan syndroom FBN1 AD Gekenmerkt door algemene afwijkingen van het skelet en soms van de spieren en van andere orgaenen
Het is dominant met variabele expressie, wat wil zeggen dat niet alle patiënten een ziektebeeld hebben
In homozygote vorm in het lethaal
1/5000
Bloedgroep AB allel A en B CD
Bloedgroep A allel A AD
Bloedgroep B allel B AD
Bloedgroep 0 allel 0 AR
Rhesusfactor R AD
Hemofilie XR X Bloederziekte te wijten aan een recessief gen dat op het X-chromosoon ligt
(bloederziekte)
, Indien het gaat om geslachtsgebonden afwijkingen:
Men kan gebruik maken van:
Xa = het recessieve gen
XA = het dominante gen
XAXa = een allelencombinatie (genotype)
XaY is bv een man met de aandoening !!
Kleurblindheid XR X Noord Europeanen: 1/12 mannen en 1/200 vrouwen
(Daltonisme)
Kallmann syndroom X Zorgt voor de afwezigheid van reukzin
Fragile X syndroom Fra-X X
testis- TDF/SRY Yp11.3
determinerende
factor
Down syndroom +21 Anueploidy ===== Trisomie +21 (47,XY,+21)
Fenotypisch:
Slap na geboorte Nekplooien
Typisch gelaat Hartafwijingen,…
Tond uit mond
Edwards syndroom +18 Anueploidy ==== trisomie 18. (47,XY, +18)
Patau syndroom +13 Anueploidy ==== Trisomie 13 (47,XY,+13)
Een kenm: fontaneldefect
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper stanbuys. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 50064 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen